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FFC
Le nostre news. Vedi tutte. Iniziative, eventi, attualità: per essere sempre aggiornati sulle ultimissime dal mondo che si occupa di fibrosi cistica e sostiene la ricerca sulla malattia genetica grave più diffusa. 5 Maggio 2021. 5X1000 - FIBROSICISTICARICERCATRANSLATE THIS PAGE Come destinare il tuo 5x1000 alla Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica, finanziando progetti per la cura per tutti. Basta scrivere 93100600233e la tua firma.
5X1000 - FIBROSICISTICARICERCATRANSLATE THIS PAGE 2021 - Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica - Onlus CF: 93100600233 - presso Ospedale Maggiore, Piazzale Stefani, 1, 37126 Verona - Tel. 045 812 3438 - Fax 045 812 3568 L’IMPIEGO DI TAC TORACICA IN FIBROSI CISTICATRANSLATE THIS PAGE L’impiego di TAC toracica in fibrosi cistica. La TAC è uno speciale esame radiologico che consente di avere delle immagini molto dettagliate che permettono di precisare l’entità della malattia polmonare sotto il profilo anatomico. La malattia polmonare in fibrosi cistica evolve nel tempo e può essere presente in modo asintomaticoanche
IL TEST DEL GALATTOMANNANO PER LA DIAGNOSI DI …TRANSLATE THIS PAGE L’Aspergillosi invasiva può interessare soggetti immunocompromessi (come lo sono peraltro i pazienti FC trapiantati, causa il trattamento immunosoppressivo che ricevono, per evitare il rigetto). Vi sono dei test che consentono di sospettare l’aspergillosi invasiva: tra questi la determinazione della presenza di galattomannani nel sangue o LE VARIANTI DEL GENE CFTR 5T E 7T NON HANNO …TRANSLATE THIS PAGE Le “varianti alleliche poli-T” sono caratteristiche genetiche innocenti, prive di significato patologico. Acquistano importanza e si collegano a sintomi della malattia fibrosi cistica solo in situazioni particolari in cui alcuni “Poli-T” si accompagnano alla presenza di mutazioni del gene CFTR. ASPETTI PSICOLOGICI DELLA FIBROSI CISTICATRANSLATE THIS PAGE Da questo emerge la necessità di approntare un sistema di cura alla Fibrosi Cistica non solo orientato a favorire una crescita fisica il più normale possibile, ma anche attento alla maturazione psicosociale e al buon funzionamento familiare. Quasi tutti i Centri offrono uno spazio di aiuto psicologico al paziente/famiglia, rispetto alle varie PRESENZA NEL GENOTIPO DI "ALLELI 5T/7TTRANSLATE THIS PAGE La loro presenza non è associata ad uno stato di malattia né a sintomi in qualche modo riferibili alla fibrosi cistica. Nell’uomo maschio invece, la presenza di 5T può associarsi ad una anomalia dell’apparato genitale chiamata Atresia (=assenza) Congenita (=presente dalla nascita) dei Dotti Deferenti (CBAVD in siglainternazionale).
QUANTO SOPRAVVIVONO I BATTERI SULLE MANI E SU …TRANSLATE THIS PAGE In sintesi, un batterio patogeno presente con una carica elevata in una stanza fredda con un tasso di umidità relativa elevato avr buone probabilità di sopravvivere a lungo, anche alcuni mesi. Per quanto riguarda in particolare la presenza di microrganismi sulle mani, bisogna distinguere due categorie di batteri: residenti etransitori.
RX-TORACE: ILI INGROSSATI CON PROFILI POLICICLICITRANSLATE THIS PAGE Vorrei capire cosa significa questo referto di RX al torace per favore: “Entrambi gli ili appaiono ingrossati e con profili policiclici, verosimilmente in rapporto alla presenza di adenopatie.Un pò
HOME - FIBROSICISTICARICERCATRANSLATE THIS PAGEAREA STAMPADIVENTA VOLONTARIOLA FONDAZIONE PER LE AZIENDEAREA RICERCATORILA FONDAZIONEFFC
Le nostre news. Vedi tutte. Iniziative, eventi, attualità: per essere sempre aggiornati sulle ultimissime dal mondo che si occupa di fibrosi cistica e sostiene la ricerca sulla malattia genetica grave più diffusa. 5 Maggio 2021. 5X1000 - FIBROSICISTICARICERCATRANSLATE THIS PAGE Come destinare il tuo 5x1000 alla Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica, finanziando progetti per la cura per tutti. Basta scrivere 93100600233e la tua firma.
5X1000 - FIBROSICISTICARICERCATRANSLATE THIS PAGE 2021 - Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica - Onlus CF: 93100600233 - presso Ospedale Maggiore, Piazzale Stefani, 1, 37126 Verona - Tel. 045 812 3438 - Fax 045 812 3568 L’IMPIEGO DI TAC TORACICA IN FIBROSI CISTICATRANSLATE THIS PAGE L’impiego di TAC toracica in fibrosi cistica. La TAC è uno speciale esame radiologico che consente di avere delle immagini molto dettagliate che permettono di precisare l’entità della malattia polmonare sotto il profilo anatomico. La malattia polmonare in fibrosi cistica evolve nel tempo e può essere presente in modo asintomaticoanche
IL TEST DEL GALATTOMANNANO PER LA DIAGNOSI DI …TRANSLATE THIS PAGE L’Aspergillosi invasiva può interessare soggetti immunocompromessi (come lo sono peraltro i pazienti FC trapiantati, causa il trattamento immunosoppressivo che ricevono, per evitare il rigetto). Vi sono dei test che consentono di sospettare l’aspergillosi invasiva: tra questi la determinazione della presenza di galattomannani nel sangue o LE VARIANTI DEL GENE CFTR 5T E 7T NON HANNO …TRANSLATE THIS PAGE Le “varianti alleliche poli-T” sono caratteristiche genetiche innocenti, prive di significato patologico. Acquistano importanza e si collegano a sintomi della malattia fibrosi cistica solo in situazioni particolari in cui alcuni “Poli-T” si accompagnano alla presenza di mutazioni del gene CFTR. ASPETTI PSICOLOGICI DELLA FIBROSI CISTICATRANSLATE THIS PAGE Da questo emerge la necessità di approntare un sistema di cura alla Fibrosi Cistica non solo orientato a favorire una crescita fisica il più normale possibile, ma anche attento alla maturazione psicosociale e al buon funzionamento familiare. Quasi tutti i Centri offrono uno spazio di aiuto psicologico al paziente/famiglia, rispetto alle varie PRESENZA NEL GENOTIPO DI "ALLELI 5T/7TTRANSLATE THIS PAGE La loro presenza non è associata ad uno stato di malattia né a sintomi in qualche modo riferibili alla fibrosi cistica. Nell’uomo maschio invece, la presenza di 5T può associarsi ad una anomalia dell’apparato genitale chiamata Atresia (=assenza) Congenita (=presente dalla nascita) dei Dotti Deferenti (CBAVD in siglainternazionale).
QUANTO SOPRAVVIVONO I BATTERI SULLE MANI E SU …TRANSLATE THIS PAGE In sintesi, un batterio patogeno presente con una carica elevata in una stanza fredda con un tasso di umidità relativa elevato avr buone probabilità di sopravvivere a lungo, anche alcuni mesi. Per quanto riguarda in particolare la presenza di microrganismi sulle mani, bisogna distinguere due categorie di batteri: residenti etransitori.
RX-TORACE: ILI INGROSSATI CON PROFILI POLICICLICITRANSLATE THIS PAGE Vorrei capire cosa significa questo referto di RX al torace per favore: “Entrambi gli ili appaiono ingrossati e con profili policiclici, verosimilmente in rapporto alla presenza di adenopatie.Un pò
WWW.FIBROSICISTICARICERCA.IT Moved Permanently. The document has moved here. WWW.FIBROSICISTICARICERCA.ITTRANSLATE THIS PAGE www.fibrosicisticaricerca.it AD ACQUI TERME LE ACQUILIMPIADI 2021 - Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica - Onlus CF: 93100600233 - presso Ospedale Maggiore, Piazzale Stefani, 1, 37126 Verona - Tel. 045 812 3438 - Fax 045 812 3568 CORRIERE E VITA: UN 5 PER MILLE DA RACCONTARETRANSLATE THIS PAGE 2021 - Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica - Onlus CF: 93100600233 - presso Ospedale Maggiore, Piazzale Stefani, 1, 37126 Verona - Tel. 045 812 3438 - Fax 045 812 3568RICERCA ARCHIVI
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TORNA LA STRAVERONA: ALLE 18 SUL NOSTRO SITO LATRANSLATE THIS PAGE 2021 - Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica - Onlus CF: 93100600233 - presso Ospedale Maggiore, Piazzale Stefani, 1, 37126 Verona - Tel. 045 812 3438 - Fax 045 812 3568 INFORMAZIONI DAL REGISTRO-MALATTIA: BUON ESITO DELLETRANSLATE THISPAGE
Se la donna con fibrosi cistica è in buone condizioni respiratorie la gravidanza viene portata a termine e il bambino nasce di peso discreto. Diversamente, è TUTTI IN CAMPO PER BATTERE LA FIBROSI CISTICATRANSLATE THIS PAGE 2021 - Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica - Onlus CF: 93100600233 - presso Ospedale Maggiore, Piazzale Stefani, 1, 37126 Verona - Tel. 045 812 3438 - Fax 045 812 3568 HOME - FIBROSICISTICARICERCAAREA STAMPADIVENTA VOLONTARIOLA FONDAZIONE PER LE AZIENDEAREA RICERCATORILA FONDAZIONE FFC FFC/TFCF fase preclinica Con il progetto Task Force for Cystic Fibrosis sono stati identificati nuovi composti molto attivi in vitro per correggere la proteina CFTR. Tra questi si è scelto il più potente e promettente, il composto ARN23765, per sottoporlo allo sviluppo preclinico, fase indispensabile per candidarlo agli studi clinici sull’uomo. 5X1000 - FIBROSICISTICARICERCA Come destinare il tuo 5x1000 alla Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica, finanziando progetti per la cura per tutti. Basta scrivere 93100600233e la tua firma.
LE VARIANTI DEL GENE CFTR 5T E 7T NON HANNO SIGNIFICATO IN Le “varianti alleliche poli-T” sono caratteristiche genetiche innocenti, prive di significato patologico. Acquistano importanza e si collegano a sintomi della malattia fibrosi cistica solo in situazioni particolari in cui alcuni “Poli-T” si accompagnano alla presenza di mutazioni del gene CFTR. TRASMISSIONE BATTERICA TRA MALATI FC Sappiamo che le persone con fibrosi cistica hanno una particolare suscettibilità alle infezioni respiratorie, specialmente quando sono in causa alcuni batteri, come Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia, Stafilococco aureo meticillino-resistente.Per tali ragioni viene sconsigliato un contatto ravvicinato e abituale tra pazienti di cui almeno uno sia portatore di questi batteri, in DOVE FARE IL TEST DEL SUDORE Il test del sudore è un esame un po’ complesso e delicato e conviene farlo presso un centro regionale specializzato per la diagnosi e la cura della fibrosi cistica o presso un DESATURAZIONE IN OSSIGENO SOTTO SFORZO Prima domanda Desideravo sapere se per un paziente FC in corso di esercizio fisico di durata 40-60 minuti è tollerabile arrivare a livelli di desaturazione pari a 84-85 SpO2, oppure se ciò può comportare dei rischi sia a breve che a lungo termine. AGEVOLAZIONI FISCALI A PERSONE CON FC PER AUTO E PRESIDI Per quanto riguarda l’automobile e il diritto o meno per un malato di fibrosi cistica o un suo familiare di acquistare l’autovettura usufruendo dell’agevolazione fiscale dell’Iva al 4% (grazie al riconoscimento dell’handicap grave con legge 104/92 – art.3 comma3), questa è
ACCENTUAZIONE DELLA TRAMA BRONCO-VASALE IN UN RX-TORACE Sull’interpretazione dei risultati di una radiografia del torace suggeriamo di leggere due domande/riposte su questo sito: 02.05.08 Radiografia del torace: ilo polmonare e infezioni respiratorie; 16.11.08 Cosa dice una radiografia del torace.. Nel caso presentato nella domanda l’unico rilievo patologico è una “lieve accentuazione della trama broncovasale alle regioni perilari”. PRESENZA NEL GENOTIPO DI "ALLELI 5T/7T E’ diventata una prassi nei centri italiani che si occupano di infertilità prescrivere il test genetico per fibrosi cistica ai loro utenti: purtroppo, e questo è molto criticabile, manca l’abitudine di consigliare assieme al test una consulenza genetica, cioè un colloquio con un genetista che informi sul perché di questo tipo di indagine e sulle caratteristiche del test. IL SOLITO PROBLEMA DELLA VARIANTE 5T ASSOCIATA A MUTAZIONE La variante 5T fa parte del polimorfismo detto Poli-T, sul cui significato si possono trovare nel sito molte risposte (1). La variante 5T è considerata una mutazione del gene CFTR con penetranza variabile: vuol dire che non in tutti i soggetti in cui è presente ha effetti patologici, in alcuni sì, in altri no. Che cosa la rende capace di provocare patologia? HOME - FIBROSICISTICARICERCAAREA STAMPADIVENTA VOLONTARIOLA FONDAZIONE PER LE AZIENDEAREA RICERCATORILA FONDAZIONE FFC FFC/TFCF fase preclinica Con il progetto Task Force for Cystic Fibrosis sono stati identificati nuovi composti molto attivi in vitro per correggere la proteina CFTR. Tra questi si è scelto il più potente e promettente, il composto ARN23765, per sottoporlo allo sviluppo preclinico, fase indispensabile per candidarlo agli studi clinici sull’uomo. 5X1000 - FIBROSICISTICARICERCA Come destinare il tuo 5x1000 alla Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica, finanziando progetti per la cura per tutti. Basta scrivere 93100600233e la tua firma.
LE VARIANTI DEL GENE CFTR 5T E 7T NON HANNO SIGNIFICATO IN Le “varianti alleliche poli-T” sono caratteristiche genetiche innocenti, prive di significato patologico. Acquistano importanza e si collegano a sintomi della malattia fibrosi cistica solo in situazioni particolari in cui alcuni “Poli-T” si accompagnano alla presenza di mutazioni del gene CFTR. TRASMISSIONE BATTERICA TRA MALATI FC Sappiamo che le persone con fibrosi cistica hanno una particolare suscettibilità alle infezioni respiratorie, specialmente quando sono in causa alcuni batteri, come Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia, Stafilococco aureo meticillino-resistente.Per tali ragioni viene sconsigliato un contatto ravvicinato e abituale tra pazienti di cui almeno uno sia portatore di questi batteri, in DOVE FARE IL TEST DEL SUDORE Il test del sudore è un esame un po’ complesso e delicato e conviene farlo presso un centro regionale specializzato per la diagnosi e la cura della fibrosi cistica o presso un DESATURAZIONE IN OSSIGENO SOTTO SFORZO Prima domanda Desideravo sapere se per un paziente FC in corso di esercizio fisico di durata 40-60 minuti è tollerabile arrivare a livelli di desaturazione pari a 84-85 SpO2, oppure se ciò può comportare dei rischi sia a breve che a lungo termine. AGEVOLAZIONI FISCALI A PERSONE CON FC PER AUTO E PRESIDI Per quanto riguarda l’automobile e il diritto o meno per un malato di fibrosi cistica o un suo familiare di acquistare l’autovettura usufruendo dell’agevolazione fiscale dell’Iva al 4% (grazie al riconoscimento dell’handicap grave con legge 104/92 – art.3 comma3), questa è
ACCENTUAZIONE DELLA TRAMA BRONCO-VASALE IN UN RX-TORACE Sull’interpretazione dei risultati di una radiografia del torace suggeriamo di leggere due domande/riposte su questo sito: 02.05.08 Radiografia del torace: ilo polmonare e infezioni respiratorie; 16.11.08 Cosa dice una radiografia del torace.. Nel caso presentato nella domanda l’unico rilievo patologico è una “lieve accentuazione della trama broncovasale alle regioni perilari”. PRESENZA NEL GENOTIPO DI "ALLELI 5T/7T E’ diventata una prassi nei centri italiani che si occupano di infertilità prescrivere il test genetico per fibrosi cistica ai loro utenti: purtroppo, e questo è molto criticabile, manca l’abitudine di consigliare assieme al test una consulenza genetica, cioè un colloquio con un genetista che informi sul perché di questo tipo di indagine e sulle caratteristiche del test. IL SOLITO PROBLEMA DELLA VARIANTE 5T ASSOCIATA A MUTAZIONE La variante 5T fa parte del polimorfismo detto Poli-T, sul cui significato si possono trovare nel sito molte risposte (1). La variante 5T è considerata una mutazione del gene CFTR con penetranza variabile: vuol dire che non in tutti i soggetti in cui è presente ha effetti patologici, in alcuni sì, in altri no. Che cosa la rende capace di provocare patologia? COS'È LA FIBROSI CISTICA Fibrosi cistica, la malattia genetica più diffusa in Italia. La fibrosi cistica (in passato chiamata mucoviscidosi) è una malattia in genere grave, presente dalla nascita in quanto dovuta a una mutazione del gene CFTR.Chi nasce malato ha ereditato sia dal padre sia dalla madre una copia del gene mutato.Padre e madre sono, quasi sempre senza saperlo, portatori sani di una copia di tale genePORTATORI SANI
Un italiano su 30 circa è portatore sano di fibrosi cistica. Circa una coppia su 900 è composta da due portatori sani del gene CFTR mutato e a ogni gravidanza ha il 25% di probabilità di avere un bambino malato di fibrosi cistica. DOVE FARE IL TEST DEL SUDORE Il test del sudore è un esame un po’ complesso e delicato e conviene farlo presso un centro regionale specializzato per la diagnosi e la cura della fibrosi cistica o presso un LA FIBROSI CISTICA CHE SI MANIFESTA TARDIVAMENTE IN ETÀ Sì, è possibile scoprire di avere la FC in età adulta in base alla presenza d’insufficienza pancreatica, che provoca maldigestione dei cibi e malassorbimento. COSTIPAZIONE INTESTINALE (STIPSI) IN FIBROSI CISTICA Sappiamo quanto i disturbi dell’intestino siano manifestazione comune in fibrosi cistica: si va dall’ileo da meconio alla nascita (15% dei malati), alla maldigestione da insufficienza pancreatica, alle ostruzioni intestinali tardive e alla costipazione intestinale ostipsi.
BURKHOLDERIA CEPACIA E AMBIENTE Burkholderia cepacia, conosciuta inizialmente come Pseudomonas cepacia, è stata descritta per la prima volta nel 1950 da Burkholder come patogeno delle piante (fitopatogeno), responsabile della putrefazione batterica delle erbe gigliacee, a cui appartiene la cipolla (cepa in latino). Studi microbiologici recenti (e molto approfonditi) hanno evidenziato che quello che si chiamava B. cepacia CHE SIGNIFICA IL REPERTO PSEUDOMONAS SPP (SPECIES) IN UN Nelle Domande e Risposte del sito della Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica, sono raccolte oltre 3.900 risposte scritte dagli esperti e accessibili a tutti. COSA SONO I GENI MODIFICATORI Pensiamo che la domanda intenda riferirsi ai cosiddetti geni modificatori, di cui abbiamo trattato molto spesso su questo sito (cercare con il motore di ricerca del sito). UNA DIAGNOSI DI FIBROSI CISTICA A 60 ANNI Mia madre è morta all’età di 64 anni a causa di una fibrosi cistica polmonare diagnosticata 4 anni prima della sua morte. Volevo sapere qual’è la probabilità che anch’io mi possa ammalare di FC e quali esami posso fare per sapere qual’è il mio rischio dimalattia.
ERITEMA NODOSO E VASCULITE IN FIBROSI CISTICA Vorrei sapere se vi è una casistica frequente di questi problemi in malati F.C. e se la stessa Fibrosi Cistica è alla base di questi problemi. Inoltre, si conoscono eventuali* Area stampa
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Iniziative, eventi, attualità: per essere sempre aggiornati sulle ultimissime dal mondo che si occupa di fibrosi cistica e sostiene la ricerca sulla malattia genetica grave più diffusa.11 Maggio 2020
PUBBLICATI SU BMC PULMONARY MEDICINE GLI ABSTRACT DEI PROGETTI FFCCONCLUSI NEL 2019
Ogni anno la Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica (FFC) riunisce in una Convention tutti i ricercatoriLeggi
6 Maggio 2020
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XVIII SEMINARIO DI PRIMAVERA DELLA FONDAZIONE RICERCA FIBROSI CISTICA Il XVIII Seminario di Primavera FFC si terrà in diretta streaming sabato 30 maggio, dalle 10.00 alle 13.00.Leggi
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INDAGINE SULLE CONSEGUENZE DELLA PANDEMIA COVID-19 SULLA VITA DEGLI ADULTI CON FIBROSI CISTICA Il Centro Fibrosi Cistica dell’Istituto Gaslini di Genova intende realizzare un’indagine via web con l’obiettivo di conoscere quantoLeggi
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IL TRAPIANTO POLMONARE IN FIBROSI CISTICA: RISULTATI DEL CENTRO TRAPIANTI DI TORONTO L’analisi della vasta casistica di trapiantati FC del Centro Trapianti di Toronto (Canada) mostra nell’ultimo decennio un significativo incremento della sopravvivenza a breve e lungo termine.Leggi
7 Aprile 2020
UNA CURA PER TUTTI: PICCOLE MOLECOLE SOSTITUTIVE DI CFTR NONFUNZIONANTE
Grazie al Servizio FFC Colture Primarie è stato possibile studiare su cellule da pazienti FC l’azione di piccole molecole potenziali sostituti di CFTR per qualunque tipo di mutazione.Leggi
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NELLA NOIA DELLA QUARANTENA, A VENT’ANNI E CON LA FIBROSI CISTICA, HO SCOPERTO ATTRAVERSO I SOCIAL CHE POTEVO FARE DI PIÙ. LA STORIA DI SAMUELELeggila
SE TU SEI LA VI, CHI SONO I TUOI TA? LA STORIA DI CLAUDIALeggila
393 PROGETTI DI RICERCA = 393 OPPORTUNITÀ Sostenere la ricerca sulla fibrosi cistica è condividere un sogno di guarigione, scommettere sul progresso, fare dono di un domani. __ Sostieni la ricerca, Dona Ora I PROGETTI E I SERVIZI DA FINANZIARE0
ADOTTATO FINO AD ORA Totale da finanziare: 60.000 €COLTURE PRIMARIE 7
Il Servizio mette a disposizione dei ricercatori che si occupano di fibrosi cistica una raccolta di colture cellulari primarie ottenute da epitelio bronchiale sia da pazienti FC sia da soggetti di controllo sottoposti a trapianto polmonare.più dettagli
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ADOTTATO FINO AD ORA Totale da finanziare: 180.000 €CFACORE 8
CFaCore offre un insieme di competenze, servizi e infrastrutture che consentono ai ricercatori impegnati in progetti di ricerca finanziati da FFC di utilizzare modelli murini preclinici di FC per studi di tipo patogenetico e terapeutico.più dettagli
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ADOTTATO FINO AD ORA Totale da finanziare: 2.000.000 € FFC/TFCF FASE PRECLINICA Con il progetto _Task Force for Cystic Fibrosis_ sono stati identificati nuovi composti molto attivi _in vitro_ per correggere la proteina CFTR. Tra questi si è scelto il più potente e promettente, il composto ARN23765, per sottoporlo allo sviluppo preclinico, fase indispensabile per candidarlo agli studi clinici sull’uomo.più dettagli
Vedi tutti i progetti Vedi i servizi alla ricercaDOMANDE E RISPOSTE
La rubrica che raccoglie i vostri interrogativi sulla fibrosi cistica.Più dettagli
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__ Sostieni la ricerca, Dona ora 2020 - FONDAZIONE PER LA RICERCA SULLA FIBROSI CISTICA - ONLUS CF: 93100600233 - presso Ospedale Maggiore, Piazzale Stefani, 1, 37126 Verona - Tel. 045 812 3438 - Fax 045 812 3568 Ultimo aggiornamento: 14/04/2020 11:31:09*
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