Are you over 18 and want to see adult content?
More Annotations
A complete backup of www.muscletease.com
Are you over 18 and want to see adult content?
A complete backup of www.www.partyflock.nl
Are you over 18 and want to see adult content?
A complete backup of www.www.onlytorrents.com
Are you over 18 and want to see adult content?
A complete backup of www.www.smart-pays.com
Are you over 18 and want to see adult content?
A complete backup of www.www.freudenhaus.de
Are you over 18 and want to see adult content?
A complete backup of amandadouglasforcongress.com
Are you over 18 and want to see adult content?
A complete backup of www.spicystory.net
Are you over 18 and want to see adult content?
A complete backup of www.cinemagay.it
Are you over 18 and want to see adult content?
A complete backup of www.www.celebritystyleguide.com
Are you over 18 and want to see adult content?
Favourite Annotations
A complete backup of gatsby-starter-business.netlify.com
Are you over 18 and want to see adult content?
A complete backup of contentinacottage.blogspot.com
Are you over 18 and want to see adult content?
A complete backup of sunyiverzum.wordpress.com
Are you over 18 and want to see adult content?
A complete backup of pearsoncustom.com
Are you over 18 and want to see adult content?
A complete backup of orientplanet.com
Are you over 18 and want to see adult content?
A complete backup of amoderngirlrecommends.com
Are you over 18 and want to see adult content?
A complete backup of perfectsteelfzco.com
Are you over 18 and want to see adult content?
A complete backup of satrancoyunu.gen.tr
Are you over 18 and want to see adult content?
Text
nodig heeft.
CAKUT | ERFELIJKHEID.NLTRANSLATE THIS PAGE CAKUT. Kinderen met CAKUT hebben bij de geboorte een afwijking van de nieren en/of de urinewegen. CAKUT is de afkorting van de Engelse omschrijving C ongenital A nomalies of K idney and U rinary T ract. CAKUT is de naam van een groep van afwijkingen. Bij elke afwijking en ERFELIJKE ALVLEESKLIERKANKER Alvleesklierkanker kan worden vermoed als iemand bijvoorbeeld sterk afvalt, bij zeurende buikpijn, of bij geelzucht. Bloedonderzoek en een echo of CT scan van de alvleesklier kan worden gedaan. Met behulp van een kijkonderzoek en biopt kan de diagnose worden gesteld.. In families waar wordt gedacht aan een erfelijke aanleg voor alvleesklierkanker, kan dit soms met DNA-onderzoek worden vastgesteld. ZIEKTE VAN STARGARDT Ziekte van Stargardt. De ziekte van Stargardt is een erfelijke oogziekte. De oorzaak is een verandering van het DNA (erfelijk materiaal). De ziekte van Stargardt begint meestal rond de kinderleeftijd en vaak in beide ogen. Je gaat steeds slechter scherp zien. Je krijgt moeite met gezichten herkennen, lezen en tv kijken.POTTER SYNDROOM
Dokters kunnen denken aan Potter syndroom als een vrouw tijdens de zwangerschap te weinig vruchtwater heeft en/of er op een echo te zien is dat de baby geen nieren of afwijkingen aan de nieren heeft. Na de geboorte kunnen dokters de aandoening vaststellen als het kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan en met een echo en/ofröntgenonderzoek.
ZIEKTE VAN REFSUM (KLASSIEKE VORM) De ziekte van Refsum is een erfelijke stofwisselingsziekte.Het is een van de peroxisomale ziekten. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). Er zijn twee vormen van de ziekte van Refsum, de klassieke en de infantiele vorm.. De eerste kenmerken van deSTICKLER SYNDROOM
Stickler syndroom. Het Stickler syndroom is een erfelijke aandoening van het bindweefsel. De oorzaak is een afwijking (mutatie) in het DNA. De kenmerken verschillen per persoon. Bindweefsel is het steunweefsel van ons lichaam. Het bestaat voor een groot deel uit het eiwitcollageen.
MILLER-DIEKER SYNDROOM Het Miller-Dieker syndroom is een aangeboren aandoening. De oorzaak is het ontbreken van een deel van het DNA (erfelijk materiaal) op chromosoom 17. De kenmerken kunnen per kind verschillen. Onze hersenen bestaan uit veel kronkels (windingen) en horen aan hetZIEKTE VAN DEGOS
Bij de ziekte van Degos gaan sommige bloedvaten dicht zitten. Misschien spelen erfelijke aanleg of problemen bij het stollen van het bloed een rol. Misschien ontstaat de ziekte ook omdat de afweer gezonde delen van het eigen lichaam aanvalt (auto-immuunziekte).AARSKOG SYNDROOM
Het Aarskog syndroom is een erfelijke aandoening van het gezicht, de handen, de voeten en de geslachtsdelen. De oorzaak is een afwijking in een gen. Vooral jongens hebben het Aarskog syndroom. Meisjes kunnen drager zijn en lichte kenmerken hebben. LCHADD | ERFELIJKHEID.NLTRANSLATE THIS PAGE LCHADD. Een kind met LCHADD kan niet goed sommige vetten uit de voeding omzetten in energie. De afkorting LCHADD betekent long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiëntie. Het is een erfelijke stofwisselingsziekte. Bij LCHADD krijgt het lichaam te weinig energie. Dit merkt iemand vooral op momenten dat het lichaam extra energienodig heeft.
CAKUT | ERFELIJKHEID.NLTRANSLATE THIS PAGE CAKUT. Kinderen met CAKUT hebben bij de geboorte een afwijking van de nieren en/of de urinewegen. CAKUT is de afkorting van de Engelse omschrijving C ongenital A nomalies of K idney and U rinary T ract. CAKUT is de naam van een groep van afwijkingen. Bij elke afwijking en ERFELIJKE ALVLEESKLIERKANKER Alvleesklierkanker kan worden vermoed als iemand bijvoorbeeld sterk afvalt, bij zeurende buikpijn, of bij geelzucht. Bloedonderzoek en een echo of CT scan van de alvleesklier kan worden gedaan. Met behulp van een kijkonderzoek en biopt kan de diagnose worden gesteld.. In families waar wordt gedacht aan een erfelijke aanleg voor alvleesklierkanker, kan dit soms met DNA-onderzoek worden vastgesteld. ZIEKTE VAN STARGARDT Ziekte van Stargardt. De ziekte van Stargardt is een erfelijke oogziekte. De oorzaak is een verandering van het DNA (erfelijk materiaal). De ziekte van Stargardt begint meestal rond de kinderleeftijd en vaak in beide ogen. Je gaat steeds slechter scherp zien. Je krijgt moeite met gezichten herkennen, lezen en tv kijken.POTTER SYNDROOM
Dokters kunnen denken aan Potter syndroom als een vrouw tijdens de zwangerschap te weinig vruchtwater heeft en/of er op een echo te zien is dat de baby geen nieren of afwijkingen aan de nieren heeft. Na de geboorte kunnen dokters de aandoening vaststellen als het kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan en met een echo en/ofröntgenonderzoek.
ZIEKTE VAN REFSUM (KLASSIEKE VORM) De ziekte van Refsum is een erfelijke stofwisselingsziekte.Het is een van de peroxisomale ziekten. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). Er zijn twee vormen van de ziekte van Refsum, de klassieke en de infantiele vorm.. De eerste kenmerken van deSTICKLER SYNDROOM
Stickler syndroom. Het Stickler syndroom is een erfelijke aandoening van het bindweefsel. De oorzaak is een afwijking (mutatie) in het DNA. De kenmerken verschillen per persoon. Bindweefsel is het steunweefsel van ons lichaam. Het bestaat voor een groot deel uit het eiwitcollageen.
MILLER-DIEKER SYNDROOM Het Miller-Dieker syndroom is een aangeboren aandoening. De oorzaak is het ontbreken van een deel van het DNA (erfelijk materiaal) op chromosoom 17. De kenmerken kunnen per kind verschillen. Onze hersenen bestaan uit veel kronkels (windingen) en horen aan hetZIEKTE VAN DEGOS
Bij de ziekte van Degos gaan sommige bloedvaten dicht zitten. Misschien spelen erfelijke aanleg of problemen bij het stollen van het bloed een rol. Misschien ontstaat de ziekte ook omdat de afweer gezonde delen van het eigen lichaam aanvalt (auto-immuunziekte).AARSKOG SYNDROOM
Het Aarskog syndroom is een erfelijke aandoening van het gezicht, de handen, de voeten en de geslachtsdelen. De oorzaak is een afwijking in een gen. Vooral jongens hebben het Aarskog syndroom. Meisjes kunnen drager zijn en lichte kenmerken hebben. LCHADD | ERFELIJKHEID.NLTRANSLATE THIS PAGE LCHADD. Een kind met LCHADD kan niet goed sommige vetten uit de voeding omzetten in energie. De afkorting LCHADD betekent long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiëntie. Het is een erfelijke stofwisselingsziekte. Bij LCHADD krijgt het lichaam te weinig energie. Dit merkt iemand vooral op momenten dat het lichaam extra energienodig heeft.
ZIEKTE VAN STARGARDT Ziekte van Stargardt. De ziekte van Stargardt is een erfelijke oogziekte. De oorzaak is een verandering van het DNA (erfelijk materiaal). De ziekte van Stargardt begint meestal rond de kinderleeftijd en vaak in beide ogen. Je gaat steeds slechter scherp zien. Je krijgt moeite met TRAPS | ERFELIJKHEID.NLTRANSLATE THIS PAGE TRAPS is een erfelijke aandoening waarbij je steeds opnieuw periodes met koorts hebt. De oorzaak is een afwijking in een gen. De klachten van TRAPS beginnen meestal op jonge leeftijd, maar ze kunnen op iedere leeftijd beginnen. De klachten kunnen van persoon tot persoon anders zijn. En waardoor de klachten beginnen, kan ook kan voor iedereenanders zijn.
FEINGOLD SYNDROOM
Feingold syndroom is autosomaal dominant erfelijk. Soms heeft iemand dit syndroom, maar één van zijn ouders niet. De ziekte is dan bij hem of haar begonnen. Dan is er sprake van een spontane mutatie. De verandering in de genen kan die persoon dan doorgeven aan zijn of haar kinderen. Kinderwens. ZIEKTE VAN REFSUM (KLASSIEKE VORM) De ziekte van Refsum is een erfelijke stofwisselingsziekte.Het is een van de peroxisomale ziekten. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). Er zijn twee vormen van de ziekte van Refsum, de klassieke en de infantiele vorm.. De eerste kenmerken van deG6PD-DEFICIËNTIE
G6PD-deficiëntie is een erfelijke ziekte, waarbij het enzym glucose-6-fosfaatdehydrogenase niet goed werkt in je lichaam. Normaal beschermt dit enzym (eiwit) je rode bloedcellen tegen schade. Bij mensen met G6PD-deficiëntie zijn de rode bloedcellen gevoeliger voorschade en
METACHROMATISCHE LEUKODYSTROFIE Metachromatische leukodystrofie. Metachromatische leukodystrofie (MLD) is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). MLD is één van de lysosomale stapelingsziekten. Lysosomale stapelingsziekten zijn ziekten waarbij de lysosomen niet goed werken. Een lysosoom is een klein deeltje vaneen cel.
ZIEKTE VAN DEGOS
Bij de ziekte van Degos gaan sommige bloedvaten dicht zitten. Misschien spelen erfelijke aanleg of problemen bij het stollen van het bloed een rol. Misschien ontstaat de ziekte ook omdat de afweer gezonde delen van het eigen lichaam aanvalt (auto-immuunziekte). ATAXIA TELANGIECTASIA (AT) Ataxia telangiectasia (AT) is een erfelijke aandoening van de zenuwen en de afweer. De oorzaak is een afwijking in een gen. De kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn. Niet iedereen heeft alle kenmerken van de ziekte en de ernst van de klachten kan bij iedereen anders zijn. MILLER-DIEKER SYNDROOM Het Miller-Dieker syndroom is een aangeboren aandoening. De oorzaak is het ontbreken van een deel van het DNA (erfelijk materiaal) op chromosoom 17. De kenmerken kunnen per kind verschillen. Onze hersenen bestaan uit veel kronkels (windingen) en horen aan het VOORPAGINA | ERFELIJKHEID.NLTRANSLATE THIS PAGE INTERVIEW 'Ik had nog nooit van dragerschap gehoord' Tweets by @Erfocentrum. WEBSITE VOOR KINDEREN BENT U HUISARTS? ZIEKTE VAN STARGARDT Ziekte van Stargardt. De ziekte van Stargardt is een erfelijke oogziekte. De oorzaak is een verandering van het DNA (erfelijk materiaal). De ziekte van Stargardt begint meestal rond de kinderleeftijd en vaak in beide ogen. Je gaat steeds slechter scherp zien. Je krijgt moeite met gezichten herkennen, lezen en tv kijken. ZIEKTE VAN REFSUM (KLASSIEKE VORM) De ziekte van Refsum is een erfelijke stofwisselingsziekte.Het is een van de peroxisomale ziekten. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). Er zijn twee vormen van de ziekte van Refsum, de klassieke en de infantiele vorm.. De eerste kenmerken van dePOTTER SYNDROOM
Dokters kunnen denken aan Potter syndroom als een vrouw tijdens de zwangerschap te weinig vruchtwater heeft en/of er op een echo te zien is dat de baby geen nieren of afwijkingen aan de nieren heeft. Na de geboorte kunnen dokters de aandoening vaststellen als het kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan en met een echo en/ofröntgenonderzoek.
KATWIJKSE ZIEKTE
Katwijkse ziekte. De Katwijkse ziekte is een erfelijke aandoening die tot vaak tot een hersenbloeding en soms tot een herseninfarct leidt. Bij de Katwijkse ziekte stapelen eiwitten zich op in de wanden van bloedvaten van de hersenen. Hierdoor verzwakken de bloedvaten, wat kan leiden tot hersenbloedingen en ZIEKTE VAN SEITELBERGER Met de kenmerken die hierboven staan kan de ziekte van Seitelberger vermoed worden, samen met oog- en hersenonderzoek. De diagnose wordt vastgesteld door genetisch onderzoek. Soms wordt ook een biopt gedaan.. Als de verandering in het erfelijk materiaal van het kind bekend is, is tijdens een volgende zwangerschap prenataal onderzoekmogelijk.
CAKUT | ERFELIJKHEID.NLTRANSLATE THIS PAGE CAKUT. Kinderen met CAKUT hebben bij de geboorte een afwijking van de nieren en/of de urinewegen. CAKUT is de afkorting van de Engelse omschrijving C ongenital A nomalies of K idney and U rinary T ract. CAKUT is de naam van een groep van afwijkingen. Bij elke afwijking en ERFELIJKE ALVLEESKLIERKANKER Alvleesklierkanker kan worden vermoed als iemand bijvoorbeeld sterk afvalt, bij zeurende buikpijn, of bij geelzucht. Bloedonderzoek en een echo of CT scan van de alvleesklier kan worden gedaan. Met behulp van een kijkonderzoek en biopt kan de diagnose worden gesteld.. In families waar wordt gedacht aan een erfelijke aanleg voor alvleesklierkanker, kan dit soms met DNA-onderzoek worden vastgesteld.STICKLER SYNDROOM
Stickler syndroom. Het Stickler syndroom is een erfelijke aandoening van het bindweefsel. De oorzaak is een afwijking (mutatie) in het DNA. De kenmerken verschillen per persoon. Bindweefsel is het steunweefsel van ons lichaam. Het bestaat voor een groot deel uit het eiwitcollageen.
MILLER-DIEKER SYNDROOM Het Miller-Dieker syndroom is een aangeboren aandoening. De oorzaak is het ontbreken van een deel van het DNA (erfelijk materiaal) op chromosoom 17. De kenmerken kunnen per kind verschillen. Onze hersenen bestaan uit veel kronkels (windingen) en horen aan het VOORPAGINA | ERFELIJKHEID.NLTRANSLATE THIS PAGE INTERVIEW 'Ik had nog nooit van dragerschap gehoord' Tweets by @Erfocentrum. WEBSITE VOOR KINDEREN BENT U HUISARTS? ZIEKTE VAN STARGARDT Ziekte van Stargardt. De ziekte van Stargardt is een erfelijke oogziekte. De oorzaak is een verandering van het DNA (erfelijk materiaal). De ziekte van Stargardt begint meestal rond de kinderleeftijd en vaak in beide ogen. Je gaat steeds slechter scherp zien. Je krijgt moeite met gezichten herkennen, lezen en tv kijken. ZIEKTE VAN REFSUM (KLASSIEKE VORM) De ziekte van Refsum is een erfelijke stofwisselingsziekte.Het is een van de peroxisomale ziekten. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). Er zijn twee vormen van de ziekte van Refsum, de klassieke en de infantiele vorm.. De eerste kenmerken van dePOTTER SYNDROOM
Dokters kunnen denken aan Potter syndroom als een vrouw tijdens de zwangerschap te weinig vruchtwater heeft en/of er op een echo te zien is dat de baby geen nieren of afwijkingen aan de nieren heeft. Na de geboorte kunnen dokters de aandoening vaststellen als het kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan en met een echo en/ofröntgenonderzoek.
KATWIJKSE ZIEKTE
Katwijkse ziekte. De Katwijkse ziekte is een erfelijke aandoening die tot vaak tot een hersenbloeding en soms tot een herseninfarct leidt. Bij de Katwijkse ziekte stapelen eiwitten zich op in de wanden van bloedvaten van de hersenen. Hierdoor verzwakken de bloedvaten, wat kan leiden tot hersenbloedingen en ZIEKTE VAN SEITELBERGER Met de kenmerken die hierboven staan kan de ziekte van Seitelberger vermoed worden, samen met oog- en hersenonderzoek. De diagnose wordt vastgesteld door genetisch onderzoek. Soms wordt ook een biopt gedaan.. Als de verandering in het erfelijk materiaal van het kind bekend is, is tijdens een volgende zwangerschap prenataal onderzoekmogelijk.
CAKUT | ERFELIJKHEID.NLTRANSLATE THIS PAGE CAKUT. Kinderen met CAKUT hebben bij de geboorte een afwijking van de nieren en/of de urinewegen. CAKUT is de afkorting van de Engelse omschrijving C ongenital A nomalies of K idney and U rinary T ract. CAKUT is de naam van een groep van afwijkingen. Bij elke afwijking en ERFELIJKE ALVLEESKLIERKANKER Alvleesklierkanker kan worden vermoed als iemand bijvoorbeeld sterk afvalt, bij zeurende buikpijn, of bij geelzucht. Bloedonderzoek en een echo of CT scan van de alvleesklier kan worden gedaan. Met behulp van een kijkonderzoek en biopt kan de diagnose worden gesteld.. In families waar wordt gedacht aan een erfelijke aanleg voor alvleesklierkanker, kan dit soms met DNA-onderzoek worden vastgesteld.STICKLER SYNDROOM
Stickler syndroom. Het Stickler syndroom is een erfelijke aandoening van het bindweefsel. De oorzaak is een afwijking (mutatie) in het DNA. De kenmerken verschillen per persoon. Bindweefsel is het steunweefsel van ons lichaam. Het bestaat voor een groot deel uit het eiwitcollageen.
MILLER-DIEKER SYNDROOM Het Miller-Dieker syndroom is een aangeboren aandoening. De oorzaak is het ontbreken van een deel van het DNA (erfelijk materiaal) op chromosoom 17. De kenmerken kunnen per kind verschillen. Onze hersenen bestaan uit veel kronkels (windingen) en horen aan het CAKUT | ERFELIJKHEID.NLTRANSLATE THIS PAGE CAKUT. Kinderen met CAKUT hebben bij de geboorte een afwijking van de nieren en/of de urinewegen. CAKUT is de afkorting van de Engelse omschrijving C ongenital A nomalies of K idney and U rinary T ract. CAKUT is de naam van een groep van afwijkingen. Bij elke afwijking en ADCA | ERFELIJKHEID.NLTRANSLATE THIS PAGE ADCA is de afkorting voor autosomaal dominante cerebellaire ataxie. De kenmerken verschillen van persoon tot persoon. Bij ADCA lukt het minder goed om bewegingen te coördineren. Ook krijgen mensen soms problemen met het evenwicht. Dit heet ataxie. Mensen met ataxie kunnen ook problemen hebben met het gebruik van hun vingers, handen, armen of ZIEKTE VAN SEITELBERGER Met de kenmerken die hierboven staan kan de ziekte van Seitelberger vermoed worden, samen met oog- en hersenonderzoek. De diagnose wordt vastgesteld door genetisch onderzoek. Soms wordt ook een biopt gedaan.. Als de verandering in het erfelijk materiaal van het kind bekend is, is tijdens een volgende zwangerschap prenataal onderzoekmogelijk.
KATWIJKSE ZIEKTE
Katwijkse ziekte. De Katwijkse ziekte is een erfelijke aandoening die tot vaak tot een hersenbloeding en soms tot een herseninfarct leidt. Bij de Katwijkse ziekte stapelen eiwitten zich op in de wanden van bloedvaten van de hersenen. Hierdoor verzwakken de bloedvaten, wat kan leiden tot hersenbloedingen enFEINGOLD SYNDROOM
Feingold syndroom is autosomaal dominant erfelijk. Soms heeft iemand dit syndroom, maar één van zijn ouders niet. De ziekte is dan bij hem of haar begonnen. Dan is er sprake van een spontane mutatie. De verandering in de genen kan die persoon dan doorgeven aan zijn of haar kinderen. Kinderwens. ERFELIJKE ALVLEESKLIERKANKER Alvleesklierkanker kan worden vermoed als iemand bijvoorbeeld sterk afvalt, bij zeurende buikpijn, of bij geelzucht. Bloedonderzoek en een echo of CT scan van de alvleesklier kan worden gedaan. Met behulp van een kijkonderzoek en biopt kan de diagnose worden gesteld.. In families waar wordt gedacht aan een erfelijke aanleg voor alvleesklierkanker, kan dit soms met DNA-onderzoek worden vastgesteld.HYPOCHONDROPLASIE
Hypochondroplasie is een aandoening waarbij de botten niet goed groeien. De oorzaak is een afwijking in een gen. Bij de geboorte zijn baby’s met hypochondroplasie meestal net zo lang als baby’s zonder deze aandoening. Maar kinderen met hypochondroplasie groeien langzamer. Verder kunnen kinderen er langer over doen om te lerenzitten en lopen.
ATAXIA TELANGIECTASIA (AT) Ataxia telangiectasia (AT) is een erfelijke aandoening van de zenuwen en de afweer. De oorzaak is een afwijking in een gen. De kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn. Niet iedereen heeft alle kenmerken van de ziekte en de ernst van de klachten kan bij iedereen anders zijn.AARSKOG SYNDROOM
Het Aarskog syndroom is een erfelijke aandoening van het gezicht, de handen, de voeten en de geslachtsdelen. De oorzaak is een afwijking in een gen. Vooral jongens hebben het Aarskog syndroom. Meisjes kunnen drager zijn en lichte kenmerken hebben. JERVELL-LANGE-NIELSEN SYNDROOM Het Jervell-Lange-Nielsen syndroom is een vorm van het lange QT-tijd syndroom (LQTS). Dit is een hartziekte. De oorzaak van het Jervell-Lange-Nielsen syndroom is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). Iemand met het Jervell-Lange-Nielsen syndroom wordt doof geboren. Kinderen kunnen vanaf de kleuterleeftijd een onregelmatigehartslag
VOORPAGINA | ERFELIJKHEID.NLTRANSLATE THIS PAGE INTERVIEW 'Ik had nog nooit van dragerschap gehoord' Tweets by @Erfocentrum. WEBSITE VOOR KINDEREN BENT U HUISARTS? ZIEKTE VAN STARGARDT Ziekte van Stargardt. De ziekte van Stargardt is een erfelijke oogziekte. De oorzaak is een verandering van het DNA (erfelijk materiaal). De ziekte van Stargardt begint meestal rond de kinderleeftijd en vaak in beide ogen. Je gaat steeds slechter scherp zien. Je krijgt moeite met gezichten herkennen, lezen en tv kijken.FEINGOLD SYNDROOM
Feingold syndroom is autosomaal dominant erfelijk. Soms heeft iemand dit syndroom, maar één van zijn ouders niet. De ziekte is dan bij hem of haar begonnen. Dan is er sprake van een spontane mutatie. De verandering in de genen kan die persoon dan doorgeven aan zijn of haar kinderen. Kinderwens.G6PD-DEFICIËNTIE
G6PD-deficiëntie is een erfelijke ziekte, waarbij het enzym glucose-6-fosfaatdehydrogenase niet goed werkt in je lichaam. Normaal beschermt dit enzym (eiwit) je rode bloedcellen tegen schade. Bij mensen met G6PD-deficiëntie zijn de rode bloedcellen gevoeliger voorschade en
POTTER SYNDROOM
Dokters kunnen denken aan Potter syndroom als een vrouw tijdens de zwangerschap te weinig vruchtwater heeft en/of er op een echo te zien is dat de baby geen nieren of afwijkingen aan de nieren heeft. Na de geboorte kunnen dokters de aandoening vaststellen als het kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan en met een echo en/ofröntgenonderzoek.
ERFELIJKE ALVLEESKLIERKANKER Alvleesklierkanker kan worden vermoed als iemand bijvoorbeeld sterk afvalt, bij zeurende buikpijn, of bij geelzucht. Bloedonderzoek en een echo of CT scan van de alvleesklier kan worden gedaan. Met behulp van een kijkonderzoek en biopt kan de diagnose worden gesteld.. In families waar wordt gedacht aan een erfelijke aanleg voor alvleesklierkanker, kan dit soms met DNA-onderzoek worden vastgesteld. ATAXIA TELANGIECTASIA (AT) Ataxia telangiectasia (AT) is een erfelijke aandoening van de zenuwen en de afweer. De oorzaak is een afwijking in een gen. De kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn. Niet iedereen heeft alle kenmerken van de ziekte en de ernst van de klachten kan bij iedereen anders zijn.KABUKI SYNDROOM
1. lange oogspleten, waarbij het onderste ooglid wat naar buiten staat. 2. gebogen wenkbrauwen met weinig haar aan de buitenste helft van de wenkbrauwen. 3. lange, dikke wimpers. 4. een wat bolle neus. 5. andere vorm en plaats van de oren. Een kind met het Kabuki syndroomgroeit na
SYNDROOM VAN ALAGILLE Syndroom van Alagille. Het syndroom van Alagille is een erfelijke aandoening, waar meerdere organen bij betrokken kunnen zijn. De kenmerken verschillen per persoon. Bij het Alagille syndroom kan de lever een stof, de gal, niet goed afvoeren. Normaal hoort de gal in de galblaas te worden opgeslagen. Maar nu blijft er te veel gal in delever zitten.
PENDRED SYNDROOM
Pendred syndroom. Het Pendred syndroom is een erfelijke aandoening van het gehoor. Hierdoor is iemand meestal doof. Vaak gaat het om ernstige doofheid, maar soms kan het om milde doofheid gaan. De meeste kinderen zijn doof vanaf de geboorte. Soms begint het op kinderleeftijd. VOORPAGINA | ERFELIJKHEID.NLTRANSLATE THIS PAGE INTERVIEW 'Ik had nog nooit van dragerschap gehoord' Tweets by @Erfocentrum. WEBSITE VOOR KINDEREN BENT U HUISARTS? ZIEKTE VAN STARGARDT Ziekte van Stargardt. De ziekte van Stargardt is een erfelijke oogziekte. De oorzaak is een verandering van het DNA (erfelijk materiaal). De ziekte van Stargardt begint meestal rond de kinderleeftijd en vaak in beide ogen. Je gaat steeds slechter scherp zien. Je krijgt moeite met gezichten herkennen, lezen en tv kijken.FEINGOLD SYNDROOM
Feingold syndroom is autosomaal dominant erfelijk. Soms heeft iemand dit syndroom, maar één van zijn ouders niet. De ziekte is dan bij hem of haar begonnen. Dan is er sprake van een spontane mutatie. De verandering in de genen kan die persoon dan doorgeven aan zijn of haar kinderen. Kinderwens.G6PD-DEFICIËNTIE
G6PD-deficiëntie is een erfelijke ziekte, waarbij het enzym glucose-6-fosfaatdehydrogenase niet goed werkt in je lichaam. Normaal beschermt dit enzym (eiwit) je rode bloedcellen tegen schade. Bij mensen met G6PD-deficiëntie zijn de rode bloedcellen gevoeliger voorschade en
POTTER SYNDROOM
Dokters kunnen denken aan Potter syndroom als een vrouw tijdens de zwangerschap te weinig vruchtwater heeft en/of er op een echo te zien is dat de baby geen nieren of afwijkingen aan de nieren heeft. Na de geboorte kunnen dokters de aandoening vaststellen als het kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan en met een echo en/ofröntgenonderzoek.
ERFELIJKE ALVLEESKLIERKANKER Alvleesklierkanker kan worden vermoed als iemand bijvoorbeeld sterk afvalt, bij zeurende buikpijn, of bij geelzucht. Bloedonderzoek en een echo of CT scan van de alvleesklier kan worden gedaan. Met behulp van een kijkonderzoek en biopt kan de diagnose worden gesteld.. In families waar wordt gedacht aan een erfelijke aanleg voor alvleesklierkanker, kan dit soms met DNA-onderzoek worden vastgesteld. ATAXIA TELANGIECTASIA (AT) Ataxia telangiectasia (AT) is een erfelijke aandoening van de zenuwen en de afweer. De oorzaak is een afwijking in een gen. De kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn. Niet iedereen heeft alle kenmerken van de ziekte en de ernst van de klachten kan bij iedereen anders zijn.KABUKI SYNDROOM
1. lange oogspleten, waarbij het onderste ooglid wat naar buiten staat. 2. gebogen wenkbrauwen met weinig haar aan de buitenste helft van de wenkbrauwen. 3. lange, dikke wimpers. 4. een wat bolle neus. 5. andere vorm en plaats van de oren. Een kind met het Kabuki syndroomgroeit na
SYNDROOM VAN ALAGILLE Syndroom van Alagille. Het syndroom van Alagille is een erfelijke aandoening, waar meerdere organen bij betrokken kunnen zijn. De kenmerken verschillen per persoon. Bij het Alagille syndroom kan de lever een stof, de gal, niet goed afvoeren. Normaal hoort de gal in de galblaas te worden opgeslagen. Maar nu blijft er te veel gal in delever zitten.
PENDRED SYNDROOM
Pendred syndroom. Het Pendred syndroom is een erfelijke aandoening van het gehoor. Hierdoor is iemand meestal doof. Vaak gaat het om ernstige doofheid, maar soms kan het om milde doofheid gaan. De meeste kinderen zijn doof vanaf de geboorte. Soms begint het op kinderleeftijd.G6PD-DEFICIËNTIE
G6PD-deficiëntie is een erfelijke ziekte, waarbij het enzym glucose-6-fosfaatdehydrogenase niet goed werkt in je lichaam. Normaal beschermt dit enzym (eiwit) je rode bloedcellen tegen schade. Bij mensen met G6PD-deficiëntie zijn de rode bloedcellen gevoeliger voorschade en
TRAPS | ERFELIJKHEID.NLTRANSLATE THIS PAGE TRAPS is een erfelijke aandoening waarbij je steeds opnieuw periodes met koorts hebt. De oorzaak is een afwijking in een gen. De klachten van TRAPS beginnen meestal op jonge leeftijd, maar ze kunnen op iedere leeftijd beginnen. De klachten kunnen van persoon tot persoon anders zijn. En waardoor de klachten beginnen, kan ook kan voor iedereenanders zijn.
GALACTOSEMIE
Galactosemie is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal. Of en hoe ernstig iemand de kenmerken heeft, hangt af van het type galactosemie en is van persoon tot persoon anders. Ook hangt het af van het moment dat ze met de behandeling zijn begonnen. Klassieke galactosemie komt het meest voor. FLOATING HARBOR SYNDROOM Floating harbor syndroom. Het Floating Harbor syndroom is een erfelijke aandoening waarbij meerdere delen van het lichaam betrokken zijn. De naam Floating Harbor komt van de ziekenhuizen waar de aandoening voor het eerst is beschreven. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken verschillen per persoon.ALPORT SYNDROOM
Alport syndroom. Het syndroom van Alport is een erfelijke aandoening van de nieren, oren en ogen. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken verschillen per persoon. Collageen is een soort eiwit dat ook in bindweefsel zit. Bindweefsel geeft steun aan allerlei organen. MILLER-DIEKER SYNDROOM Het Miller-Dieker syndroom is een aangeboren aandoening. De oorzaak is het ontbreken van een deel van het DNA (erfelijk materiaal) op chromosoom 17. De kenmerken kunnen per kind verschillen. Onze hersenen bestaan uit veel kronkels (windingen) en horen aan het FAMILIAIRE MEDITERRANE KOORTS (FMF) Familiaire mediterrane koorts (FMF) Familiaire mediterrane koorts (FMF) is een erfelijke aandoening. Iemand met FMF heeft terugkerende ontstekingen en aanvallen van koorts. Meestal beginnen de eerste aanvallen van familiaire mediterrane koorts bij kinderen of bij pubers. Soms krijgt iemand er pas last van op volwassen leeftijd. WOLF-HIRSCHHORN SYNDROOM (WHS) Wolf-Hirschhorn syndroom (WHS) Kinderen met het Wolf-Hirschhorn syndroom (WHS) hebben vaak een achterstand in de groei, een verstandelijke beperking en epilepsie. In hun gezicht lijken ze meer op elkaar dan op hun familie. De oorzaak is dat ze een stukje van chromosoom 4 missen. Niet iedereen heeft alle kenmerken van de ziekte. SILVER-RUSSELL SYNDROOM Silver-Russell syndroom. Het Silver-Russell syndroom is een aangeboren aandoening. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). Bij het Silver-Russel syndroom heb je verschillende kenmerken. De kenmerken verschillen per persoon. Meestal is er een groeiachterstand, die al voor geboorte ontstaat. CORNELIA DE LANGE SYNDROOM Mensen met het Cornelia de Lange syndroom (CdLS) lijken vaak meer op elkaar dan op hun familie. Ze hebben meestal dezelfde kenmerken in hun gezicht. Ook hebben ze vaak een kleine lengte, veel haren op hun lichaam en afwijkingen aan hun armen en/of benen. De oorzaak is een afwijking in een gen. De kenmerken kunnen bij iedereen anders zijn. VOORPAGINA | ERFELIJKHEID.NLTRANSLATE THIS PAGE INTERVIEW 'Ik had nog nooit van dragerschap gehoord' Tweets by @Erfocentrum. WEBSITE VOOR KINDEREN BENT U HUISARTS? ZIEKTE VAN STARGARDT Ziekte van Stargardt. De ziekte van Stargardt is een erfelijke oogziekte. De oorzaak is een verandering van het DNA (erfelijk materiaal). De ziekte van Stargardt begint meestal rond de kinderleeftijd en vaak in beide ogen. Je gaat steeds slechter scherp zien. Je krijgt moeite met gezichten herkennen, lezen en tv kijken.FEINGOLD SYNDROOM
Feingold syndroom is autosomaal dominant erfelijk. Soms heeft iemand dit syndroom, maar één van zijn ouders niet. De ziekte is dan bij hem of haar begonnen. Dan is er sprake van een spontane mutatie. De verandering in de genen kan die persoon dan doorgeven aan zijn of haar kinderen. Kinderwens.G6PD-DEFICIËNTIE
G6PD-deficiëntie is een erfelijke ziekte, waarbij het enzym glucose-6-fosfaatdehydrogenase niet goed werkt in je lichaam. Normaal beschermt dit enzym (eiwit) je rode bloedcellen tegen schade. Bij mensen met G6PD-deficiëntie zijn de rode bloedcellen gevoeliger voorschade en
POTTER SYNDROOM
Dokters kunnen denken aan Potter syndroom als een vrouw tijdens de zwangerschap te weinig vruchtwater heeft en/of er op een echo te zien is dat de baby geen nieren of afwijkingen aan de nieren heeft. Na de geboorte kunnen dokters de aandoening vaststellen als het kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan en met een echo en/ofröntgenonderzoek.
ERFELIJKE ALVLEESKLIERKANKER Alvleesklierkanker kan worden vermoed als iemand bijvoorbeeld sterk afvalt, bij zeurende buikpijn, of bij geelzucht. Bloedonderzoek en een echo of CT scan van de alvleesklier kan worden gedaan. Met behulp van een kijkonderzoek en biopt kan de diagnose worden gesteld.. In families waar wordt gedacht aan een erfelijke aanleg voor alvleesklierkanker, kan dit soms met DNA-onderzoek worden vastgesteld. ATAXIA TELANGIECTASIA (AT) Ataxia telangiectasia (AT) is een erfelijke aandoening van de zenuwen en de afweer. De oorzaak is een afwijking in een gen. De kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn. Niet iedereen heeft alle kenmerken van de ziekte en de ernst van de klachten kan bij iedereen anders zijn.KABUKI SYNDROOM
1. lange oogspleten, waarbij het onderste ooglid wat naar buiten staat. 2. gebogen wenkbrauwen met weinig haar aan de buitenste helft van de wenkbrauwen. 3. lange, dikke wimpers. 4. een wat bolle neus. 5. andere vorm en plaats van de oren. Een kind met het Kabuki syndroomgroeit na
SYNDROOM VAN ALAGILLE Syndroom van Alagille. Het syndroom van Alagille is een erfelijke aandoening, waar meerdere organen bij betrokken kunnen zijn. De kenmerken verschillen per persoon. Bij het Alagille syndroom kan de lever een stof, de gal, niet goed afvoeren. Normaal hoort de gal in de galblaas te worden opgeslagen. Maar nu blijft er te veel gal in delever zitten.
PENDRED SYNDROOM
Pendred syndroom. Het Pendred syndroom is een erfelijke aandoening van het gehoor. Hierdoor is iemand meestal doof. Vaak gaat het om ernstige doofheid, maar soms kan het om milde doofheid gaan. De meeste kinderen zijn doof vanaf de geboorte. Soms begint het op kinderleeftijd. VOORPAGINA | ERFELIJKHEID.NLTRANSLATE THIS PAGE INTERVIEW 'Ik had nog nooit van dragerschap gehoord' Tweets by @Erfocentrum. WEBSITE VOOR KINDEREN BENT U HUISARTS? ZIEKTE VAN STARGARDT Ziekte van Stargardt. De ziekte van Stargardt is een erfelijke oogziekte. De oorzaak is een verandering van het DNA (erfelijk materiaal). De ziekte van Stargardt begint meestal rond de kinderleeftijd en vaak in beide ogen. Je gaat steeds slechter scherp zien. Je krijgt moeite met gezichten herkennen, lezen en tv kijken.FEINGOLD SYNDROOM
Feingold syndroom is autosomaal dominant erfelijk. Soms heeft iemand dit syndroom, maar één van zijn ouders niet. De ziekte is dan bij hem of haar begonnen. Dan is er sprake van een spontane mutatie. De verandering in de genen kan die persoon dan doorgeven aan zijn of haar kinderen. Kinderwens.G6PD-DEFICIËNTIE
G6PD-deficiëntie is een erfelijke ziekte, waarbij het enzym glucose-6-fosfaatdehydrogenase niet goed werkt in je lichaam. Normaal beschermt dit enzym (eiwit) je rode bloedcellen tegen schade. Bij mensen met G6PD-deficiëntie zijn de rode bloedcellen gevoeliger voorschade en
POTTER SYNDROOM
Dokters kunnen denken aan Potter syndroom als een vrouw tijdens de zwangerschap te weinig vruchtwater heeft en/of er op een echo te zien is dat de baby geen nieren of afwijkingen aan de nieren heeft. Na de geboorte kunnen dokters de aandoening vaststellen als het kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan en met een echo en/ofröntgenonderzoek.
ERFELIJKE ALVLEESKLIERKANKER Alvleesklierkanker kan worden vermoed als iemand bijvoorbeeld sterk afvalt, bij zeurende buikpijn, of bij geelzucht. Bloedonderzoek en een echo of CT scan van de alvleesklier kan worden gedaan. Met behulp van een kijkonderzoek en biopt kan de diagnose worden gesteld.. In families waar wordt gedacht aan een erfelijke aanleg voor alvleesklierkanker, kan dit soms met DNA-onderzoek worden vastgesteld. ATAXIA TELANGIECTASIA (AT) Ataxia telangiectasia (AT) is een erfelijke aandoening van de zenuwen en de afweer. De oorzaak is een afwijking in een gen. De kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn. Niet iedereen heeft alle kenmerken van de ziekte en de ernst van de klachten kan bij iedereen anders zijn.KABUKI SYNDROOM
1. lange oogspleten, waarbij het onderste ooglid wat naar buiten staat. 2. gebogen wenkbrauwen met weinig haar aan de buitenste helft van de wenkbrauwen. 3. lange, dikke wimpers. 4. een wat bolle neus. 5. andere vorm en plaats van de oren. Een kind met het Kabuki syndroomgroeit na
SYNDROOM VAN ALAGILLE Syndroom van Alagille. Het syndroom van Alagille is een erfelijke aandoening, waar meerdere organen bij betrokken kunnen zijn. De kenmerken verschillen per persoon. Bij het Alagille syndroom kan de lever een stof, de gal, niet goed afvoeren. Normaal hoort de gal in de galblaas te worden opgeslagen. Maar nu blijft er te veel gal in delever zitten.
PENDRED SYNDROOM
Pendred syndroom. Het Pendred syndroom is een erfelijke aandoening van het gehoor. Hierdoor is iemand meestal doof. Vaak gaat het om ernstige doofheid, maar soms kan het om milde doofheid gaan. De meeste kinderen zijn doof vanaf de geboorte. Soms begint het op kinderleeftijd.G6PD-DEFICIËNTIE
G6PD-deficiëntie is een erfelijke ziekte, waarbij het enzym glucose-6-fosfaatdehydrogenase niet goed werkt in je lichaam. Normaal beschermt dit enzym (eiwit) je rode bloedcellen tegen schade. Bij mensen met G6PD-deficiëntie zijn de rode bloedcellen gevoeliger voorschade en
TRAPS | ERFELIJKHEID.NLTRANSLATE THIS PAGE TRAPS is een erfelijke aandoening waarbij je steeds opnieuw periodes met koorts hebt. De oorzaak is een afwijking in een gen. De klachten van TRAPS beginnen meestal op jonge leeftijd, maar ze kunnen op iedere leeftijd beginnen. De klachten kunnen van persoon tot persoon anders zijn. En waardoor de klachten beginnen, kan ook kan voor iedereenanders zijn.
GALACTOSEMIE
Galactosemie is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal. Of en hoe ernstig iemand de kenmerken heeft, hangt af van het type galactosemie en is van persoon tot persoon anders. Ook hangt het af van het moment dat ze met de behandeling zijn begonnen. Klassieke galactosemie komt het meest voor. FLOATING HARBOR SYNDROOM Floating harbor syndroom. Het Floating Harbor syndroom is een erfelijke aandoening waarbij meerdere delen van het lichaam betrokken zijn. De naam Floating Harbor komt van de ziekenhuizen waar de aandoening voor het eerst is beschreven. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken verschillen per persoon.ALPORT SYNDROOM
Alport syndroom. Het syndroom van Alport is een erfelijke aandoening van de nieren, oren en ogen. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken verschillen per persoon. Collageen is een soort eiwit dat ook in bindweefsel zit. Bindweefsel geeft steun aan allerlei organen. MILLER-DIEKER SYNDROOM Het Miller-Dieker syndroom is een aangeboren aandoening. De oorzaak is het ontbreken van een deel van het DNA (erfelijk materiaal) op chromosoom 17. De kenmerken kunnen per kind verschillen. Onze hersenen bestaan uit veel kronkels (windingen) en horen aan het FAMILIAIRE MEDITERRANE KOORTS (FMF) Familiaire mediterrane koorts (FMF) Familiaire mediterrane koorts (FMF) is een erfelijke aandoening. Iemand met FMF heeft terugkerende ontstekingen en aanvallen van koorts. Meestal beginnen de eerste aanvallen van familiaire mediterrane koorts bij kinderen of bij pubers. Soms krijgt iemand er pas last van op volwassen leeftijd. WOLF-HIRSCHHORN SYNDROOM (WHS) Wolf-Hirschhorn syndroom (WHS) Kinderen met het Wolf-Hirschhorn syndroom (WHS) hebben vaak een achterstand in de groei, een verstandelijke beperking en epilepsie. In hun gezicht lijken ze meer op elkaar dan op hun familie. De oorzaak is dat ze een stukje van chromosoom 4 missen. Niet iedereen heeft alle kenmerken van de ziekte. SILVER-RUSSELL SYNDROOM Silver-Russell syndroom. Het Silver-Russell syndroom is een aangeboren aandoening. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). Bij het Silver-Russel syndroom heb je verschillende kenmerken. De kenmerken verschillen per persoon. Meestal is er een groeiachterstand, die al voor geboorte ontstaat. CORNELIA DE LANGE SYNDROOM Mensen met het Cornelia de Lange syndroom (CdLS) lijken vaak meer op elkaar dan op hun familie. Ze hebben meestal dezelfde kenmerken in hun gezicht. Ook hebben ze vaak een kleine lengte, veel haren op hun lichaam en afwijkingen aan hun armen en/of benen. De oorzaak is een afwijking in een gen. De kenmerken kunnen bij iedereen anders zijn. VOORPAGINA | ERFELIJKHEID.NLTRANSLATE THIS PAGE INTERVIEW 'Ik had nog nooit van dragerschap gehoord' Tweets by @Erfocentrum. WEBSITE VOOR KINDEREN BENT U HUISARTS? ZIEKTE VAN STARGARDT Ziekte van Stargardt. De ziekte van Stargardt is een erfelijke oogziekte. De oorzaak is een verandering van het DNA (erfelijk materiaal). De ziekte van Stargardt begint meestal rond de kinderleeftijd en vaak in beide ogen. Je gaat steeds slechter scherp zien. Je krijgt moeite met gezichten herkennen, lezen en tv kijken. ZIEKTE VAN REFSUM (KLASSIEKE VORM) De ziekte van Refsum is een erfelijke stofwisselingsziekte.Het is een van de peroxisomale ziekten. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). Er zijn twee vormen van de ziekte van Refsum, de klassieke en de infantiele vorm.. De eerste kenmerken van deKATWIJKSE ZIEKTE
Katwijkse ziekte. De Katwijkse ziekte is een erfelijke aandoening die tot vaak tot een hersenbloeding en soms tot een herseninfarct leidt. Bij de Katwijkse ziekte stapelen eiwitten zich op in de wanden van bloedvaten van de hersenen. Hierdoor verzwakken de bloedvaten, wat kan leiden tot hersenbloedingen enSTICKLER SYNDROOM
Stickler syndroom. Het Stickler syndroom is een erfelijke aandoening van het bindweefsel. De oorzaak is een afwijking (mutatie) in het DNA. De kenmerken verschillen per persoon. Bindweefsel is het steunweefsel van ons lichaam. Het bestaat voor een groot deel uit het eiwitcollageen.
ZIEKTE VAN SEITELBERGER Met de kenmerken die hierboven staan kan de ziekte van Seitelberger vermoed worden, samen met oog- en hersenonderzoek. De diagnose wordt vastgesteld door genetisch onderzoek. Soms wordt ook een biopt gedaan.. Als de verandering in het erfelijk materiaal van het kind bekend is, is tijdens een volgende zwangerschap prenataal onderzoekmogelijk.
CAKUT | ERFELIJKHEID.NLTRANSLATE THIS PAGE CAKUT. Kinderen met CAKUT hebben bij de geboorte een afwijking van de nieren en/of de urinewegen. CAKUT is de afkorting van de Engelse omschrijving C ongenital A nomalies of K idney and U rinary T ract. CAKUT is de naam van een groep van afwijkingen. Bij elke afwijking en ERFELIJKE ALVLEESKLIERKANKER Alvleesklierkanker kan worden vermoed als iemand bijvoorbeeld sterk afvalt, bij zeurende buikpijn, of bij geelzucht. Bloedonderzoek en een echo of CT scan van de alvleesklier kan worden gedaan. Met behulp van een kijkonderzoek en biopt kan de diagnose worden gesteld.. In families waar wordt gedacht aan een erfelijke aanleg voor alvleesklierkanker, kan dit soms met DNA-onderzoek worden vastgesteld. MILLER-DIEKER SYNDROOM Het Miller-Dieker syndroom is een aangeboren aandoening. De oorzaak is het ontbreken van een deel van het DNA (erfelijk materiaal) op chromosoom 17. De kenmerken kunnen per kind verschillen. Onze hersenen bestaan uit veel kronkels (windingen) en horen aan hetPOTTER SYNDROOM
Dokters kunnen denken aan Potter syndroom als een vrouw tijdens de zwangerschap te weinig vruchtwater heeft en/of er op een echo te zien is dat de baby geen nieren of afwijkingen aan de nieren heeft. Na de geboorte kunnen dokters de aandoening vaststellen als het kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan en met een echo en/ofröntgenonderzoek.
VOORPAGINA | ERFELIJKHEID.NLTRANSLATE THIS PAGE INTERVIEW 'Ik had nog nooit van dragerschap gehoord' Tweets by @Erfocentrum. WEBSITE VOOR KINDEREN BENT U HUISARTS? ZIEKTE VAN STARGARDT Ziekte van Stargardt. De ziekte van Stargardt is een erfelijke oogziekte. De oorzaak is een verandering van het DNA (erfelijk materiaal). De ziekte van Stargardt begint meestal rond de kinderleeftijd en vaak in beide ogen. Je gaat steeds slechter scherp zien. Je krijgt moeite met gezichten herkennen, lezen en tv kijken. ZIEKTE VAN REFSUM (KLASSIEKE VORM) De ziekte van Refsum is een erfelijke stofwisselingsziekte.Het is een van de peroxisomale ziekten. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). Er zijn twee vormen van de ziekte van Refsum, de klassieke en de infantiele vorm.. De eerste kenmerken van deKATWIJKSE ZIEKTE
Katwijkse ziekte. De Katwijkse ziekte is een erfelijke aandoening die tot vaak tot een hersenbloeding en soms tot een herseninfarct leidt. Bij de Katwijkse ziekte stapelen eiwitten zich op in de wanden van bloedvaten van de hersenen. Hierdoor verzwakken de bloedvaten, wat kan leiden tot hersenbloedingen enSTICKLER SYNDROOM
Stickler syndroom. Het Stickler syndroom is een erfelijke aandoening van het bindweefsel. De oorzaak is een afwijking (mutatie) in het DNA. De kenmerken verschillen per persoon. Bindweefsel is het steunweefsel van ons lichaam. Het bestaat voor een groot deel uit het eiwitcollageen.
ZIEKTE VAN SEITELBERGER Met de kenmerken die hierboven staan kan de ziekte van Seitelberger vermoed worden, samen met oog- en hersenonderzoek. De diagnose wordt vastgesteld door genetisch onderzoek. Soms wordt ook een biopt gedaan.. Als de verandering in het erfelijk materiaal van het kind bekend is, is tijdens een volgende zwangerschap prenataal onderzoekmogelijk.
CAKUT | ERFELIJKHEID.NLTRANSLATE THIS PAGE CAKUT. Kinderen met CAKUT hebben bij de geboorte een afwijking van de nieren en/of de urinewegen. CAKUT is de afkorting van de Engelse omschrijving C ongenital A nomalies of K idney and U rinary T ract. CAKUT is de naam van een groep van afwijkingen. Bij elke afwijking en ERFELIJKE ALVLEESKLIERKANKER Alvleesklierkanker kan worden vermoed als iemand bijvoorbeeld sterk afvalt, bij zeurende buikpijn, of bij geelzucht. Bloedonderzoek en een echo of CT scan van de alvleesklier kan worden gedaan. Met behulp van een kijkonderzoek en biopt kan de diagnose worden gesteld.. In families waar wordt gedacht aan een erfelijke aanleg voor alvleesklierkanker, kan dit soms met DNA-onderzoek worden vastgesteld. MILLER-DIEKER SYNDROOM Het Miller-Dieker syndroom is een aangeboren aandoening. De oorzaak is het ontbreken van een deel van het DNA (erfelijk materiaal) op chromosoom 17. De kenmerken kunnen per kind verschillen. Onze hersenen bestaan uit veel kronkels (windingen) en horen aan hetPOTTER SYNDROOM
Dokters kunnen denken aan Potter syndroom als een vrouw tijdens de zwangerschap te weinig vruchtwater heeft en/of er op een echo te zien is dat de baby geen nieren of afwijkingen aan de nieren heeft. Na de geboorte kunnen dokters de aandoening vaststellen als het kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan en met een echo en/ofröntgenonderzoek.
CAKUT | ERFELIJKHEID.NLTRANSLATE THIS PAGE CAKUT. Kinderen met CAKUT hebben bij de geboorte een afwijking van de nieren en/of de urinewegen. CAKUT is de afkorting van de Engelse omschrijving C ongenital A nomalies of K idney and U rinary T ract. CAKUT is de naam van een groep van afwijkingen. Bij elke afwijking en ERFELIJKE ALVLEESKLIERKANKER Alvleesklierkanker kan worden vermoed als iemand bijvoorbeeld sterk afvalt, bij zeurende buikpijn, of bij geelzucht. Bloedonderzoek en een echo of CT scan van de alvleesklier kan worden gedaan. Met behulp van een kijkonderzoek en biopt kan de diagnose worden gesteld.. In families waar wordt gedacht aan een erfelijke aanleg voor alvleesklierkanker, kan dit soms met DNA-onderzoek worden vastgesteld.SCHIZOFRENIE
Schizofrenie is een psychische ziekte. Het begint meestal als iemand net volwassen is. De mate waarin iemand het heeft verschilt per persoon. Waarschijnlijk spelen erfelijke aanleg en factoren uit de omgeving een rol bij het ontstaan van schizofrenie.. Iemand met schizofrenie heeft een ander contact met de ADCA | ERFELIJKHEID.NLTRANSLATE THIS PAGE ADCA is de afkorting voor autosomaal dominante cerebellaire ataxie. De kenmerken verschillen van persoon tot persoon. Bij ADCA lukt het minder goed om bewegingen te coördineren. Ook krijgen mensen soms problemen met het evenwicht. Dit heet ataxie. Mensen met ataxie kunnen ook problemen hebben met het gebruik van hun vingers, handen, armen of SHWACHMAN-DIAMOND SYNDROOM Shwachman-Diamond syndroom. Shwachman-Diamond syndroom (SDS) is een aangeboren aandoening aandoening van het beenmerg, de botten en de alvleesklier. De oorzaak is een verandering in het erfelijke materiaal. Een kind met Shwachman-Diamond syndroom is meer vatbaar voor infecties. Dit komt omdat het beenmerg minder goed werkt.HYPOCHONDROPLASIE
Hypochondroplasie is een aandoening waarbij de botten niet goed groeien. De oorzaak is een afwijking in een gen. Bij de geboorte zijn baby’s met hypochondroplasie meestal net zo lang als baby’s zonder deze aandoening. Maar kinderen met hypochondroplasie groeien langzamer. Verder kunnen kinderen er langer over doen om te lerenzitten en lopen.
WAARDENBURG SYNDROOM Waardenburg syndroom. Het Waardenburg syndroom is een aandoening van huid, haar, ogen en oren. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). Er zijn 4 verschillende typen Waardenburg syndroom. De kenmerken verschillen per persoon. Bij het Waardenburg syndroom zitten er vaak plekjes op de huid die lichter van kleur zijndan de
KALLMANN SYNDROOM
Vrouwen met het Kallmann syndroom hebben geen of weinig ontwikkeling van de borsten. Soms zijn er nog andere kenmerken, zoals een schisis, het ontbreken van een nier, missen van tanden, gehoorverlies en synkinesie van de handen en armen. Synkinesie is, dat als de ene hand een beweging maakt, de andere hand onwillekeurig ook beweegt. ALLESOPENEN.
HOMOCYSTINURIE
De oorzaak van klassieke homocystinurie is een afwijking in het CBS gen. Dit gen ligt op chromosoom 21, op de lange (q) arm,op positie 22.3 (21q22.3) Bij heel weinig mensen gaat het om een andere vorm van homocystinurie. Door de afwijking in dit gen zit er te veel van de stof homocysteïne in het bloed. Ze weten nog niet hoe dit precieszorgt
ONDUIDELIJKE UITSLAG NA EEN DNA-ONDERZOEK Onduidelijke uitslag na een DNA-onderzoek. Soms wordt wel iets afwijkends (een variant) gezien in één of meer genen of chromosomen gevonden, maar is niet duidelijk wat dit betekent. Het is niet zeker of de variant ernstig genoeg is om klachten te veroorzaken. Misschienkomt
VOORPAGINA | ERFELIJKHEID.NLTRANSLATE THIS PAGE INTERVIEW 'Ik had nog nooit van dragerschap gehoord' Tweets by @Erfocentrum. WEBSITE VOOR KINDEREN BENT U HUISARTS? ZIEKTE VAN STARGARDT Ziekte van Stargardt. De ziekte van Stargardt is een erfelijke oogziekte. De oorzaak is een verandering van het DNA (erfelijk materiaal). De ziekte van Stargardt begint meestal rond de kinderleeftijd en vaak in beide ogen. Je gaat steeds slechter scherp zien. Je krijgt moeite met gezichten herkennen, lezen en tv kijken.KATWIJKSE ZIEKTE
Katwijkse ziekte. De Katwijkse ziekte is een erfelijke aandoening die tot vaak tot een hersenbloeding en soms tot een herseninfarct leidt. Bij de Katwijkse ziekte stapelen eiwitten zich op in de wanden van bloedvaten van de hersenen. Hierdoor verzwakken de bloedvaten, wat kan leiden tot hersenbloedingen enGALACTOSEMIE
Galactosemie is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal. Of en hoe ernstig iemand de kenmerken heeft, hangt af van het type galactosemie en is van persoon tot persoon anders. Ook hangt het af van het moment dat ze met de behandeling zijn begonnen. Klassieke galactosemie komt het meest voor. CAKUT | ERFELIJKHEID.NLTRANSLATE THIS PAGE CAKUT. Kinderen met CAKUT hebben bij de geboorte een afwijking van de nieren en/of de urinewegen. CAKUT is de afkorting van de Engelse omschrijving C ongenital A nomalies of K idney and U rinary T ract. CAKUT is de naam van een groep van afwijkingen. Bij elke afwijking enG6PD-DEFICIËNTIE
G6PD-deficiëntie is een erfelijke ziekte, waarbij het enzym glucose-6-fosfaatdehydrogenase niet goed werkt in je lichaam. Normaal beschermt dit enzym (eiwit) je rode bloedcellen tegen schade. Bij mensen met G6PD-deficiëntie zijn de rode bloedcellen gevoeliger voorschade en
ERFELIJKE ALVLEESKLIERKANKER Alvleesklierkanker kan worden vermoed als iemand bijvoorbeeld sterk afvalt, bij zeurende buikpijn, of bij geelzucht. Bloedonderzoek en een echo of CT scan van de alvleesklier kan worden gedaan. Met behulp van een kijkonderzoek en biopt kan de diagnose worden gesteld.. In families waar wordt gedacht aan een erfelijke aanleg voor alvleesklierkanker, kan dit soms met DNA-onderzoek worden vastgesteld.STICKLER SYNDROOM
Stickler syndroom. Het Stickler syndroom is een erfelijke aandoening van het bindweefsel. De oorzaak is een afwijking (mutatie) in het DNA. De kenmerken verschillen per persoon. Bindweefsel is het steunweefsel van ons lichaam. Het bestaat voor een groot deel uit het eiwitcollageen.
MILLER-DIEKER SYNDROOM Het Miller-Dieker syndroom is een aangeboren aandoening. De oorzaak is het ontbreken van een deel van het DNA (erfelijk materiaal) op chromosoom 17. De kenmerken kunnen per kind verschillen. Onze hersenen bestaan uit veel kronkels (windingen) en horen aan het ONDUIDELIJKE UITSLAG NA EEN DNA-ONDERZOEK Onduidelijke uitslag na een DNA-onderzoek. Soms wordt wel iets afwijkends (een variant) gezien in één of meer genen of chromosomen gevonden, maar is niet duidelijk wat dit betekent. Het is niet zeker of de variant ernstig genoeg is om klachten te veroorzaken. Misschienkomt
VOORPAGINA | ERFELIJKHEID.NLTRANSLATE THIS PAGE INTERVIEW 'Ik had nog nooit van dragerschap gehoord' Tweets by @Erfocentrum. WEBSITE VOOR KINDEREN BENT U HUISARTS? ZIEKTE VAN STARGARDT Ziekte van Stargardt. De ziekte van Stargardt is een erfelijke oogziekte. De oorzaak is een verandering van het DNA (erfelijk materiaal). De ziekte van Stargardt begint meestal rond de kinderleeftijd en vaak in beide ogen. Je gaat steeds slechter scherp zien. Je krijgt moeite met gezichten herkennen, lezen en tv kijken.KATWIJKSE ZIEKTE
Katwijkse ziekte. De Katwijkse ziekte is een erfelijke aandoening die tot vaak tot een hersenbloeding en soms tot een herseninfarct leidt. Bij de Katwijkse ziekte stapelen eiwitten zich op in de wanden van bloedvaten van de hersenen. Hierdoor verzwakken de bloedvaten, wat kan leiden tot hersenbloedingen enGALACTOSEMIE
Galactosemie is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal. Of en hoe ernstig iemand de kenmerken heeft, hangt af van het type galactosemie en is van persoon tot persoon anders. Ook hangt het af van het moment dat ze met de behandeling zijn begonnen. Klassieke galactosemie komt het meest voor. CAKUT | ERFELIJKHEID.NLTRANSLATE THIS PAGE CAKUT. Kinderen met CAKUT hebben bij de geboorte een afwijking van de nieren en/of de urinewegen. CAKUT is de afkorting van de Engelse omschrijving C ongenital A nomalies of K idney and U rinary T ract. CAKUT is de naam van een groep van afwijkingen. Bij elke afwijking enG6PD-DEFICIËNTIE
G6PD-deficiëntie is een erfelijke ziekte, waarbij het enzym glucose-6-fosfaatdehydrogenase niet goed werkt in je lichaam. Normaal beschermt dit enzym (eiwit) je rode bloedcellen tegen schade. Bij mensen met G6PD-deficiëntie zijn de rode bloedcellen gevoeliger voorschade en
ERFELIJKE ALVLEESKLIERKANKER Alvleesklierkanker kan worden vermoed als iemand bijvoorbeeld sterk afvalt, bij zeurende buikpijn, of bij geelzucht. Bloedonderzoek en een echo of CT scan van de alvleesklier kan worden gedaan. Met behulp van een kijkonderzoek en biopt kan de diagnose worden gesteld.. In families waar wordt gedacht aan een erfelijke aanleg voor alvleesklierkanker, kan dit soms met DNA-onderzoek worden vastgesteld.STICKLER SYNDROOM
Stickler syndroom. Het Stickler syndroom is een erfelijke aandoening van het bindweefsel. De oorzaak is een afwijking (mutatie) in het DNA. De kenmerken verschillen per persoon. Bindweefsel is het steunweefsel van ons lichaam. Het bestaat voor een groot deel uit het eiwitcollageen.
MILLER-DIEKER SYNDROOM Het Miller-Dieker syndroom is een aangeboren aandoening. De oorzaak is het ontbreken van een deel van het DNA (erfelijk materiaal) op chromosoom 17. De kenmerken kunnen per kind verschillen. Onze hersenen bestaan uit veel kronkels (windingen) en horen aan het ONDUIDELIJKE UITSLAG NA EEN DNA-ONDERZOEK Onduidelijke uitslag na een DNA-onderzoek. Soms wordt wel iets afwijkends (een variant) gezien in één of meer genen of chromosomen gevonden, maar is niet duidelijk wat dit betekent. Het is niet zeker of de variant ernstig genoeg is om klachten te veroorzaken. Misschienkomt
VOORPAGINA | ERFELIJKHEID.NLTRANSLATE THIS PAGE INTERVIEW 'Ik had nog nooit van dragerschap gehoord' Tweets by @Erfocentrum. WEBSITE VOOR KINDEREN BENT U HUISARTS?GALACTOSEMIE
Galactosemie is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal. Of en hoe ernstig iemand de kenmerken heeft, hangt af van het type galactosemie en is van persoon tot persoon anders. Ook hangt het af van het moment dat ze met de behandeling zijn begonnen. Klassieke galactosemie komt het meest voor. ERFELIJKE ALVLEESKLIERKANKER Alvleesklierkanker kan worden vermoed als iemand bijvoorbeeld sterk afvalt, bij zeurende buikpijn, of bij geelzucht. Bloedonderzoek en een echo of CT scan van de alvleesklier kan worden gedaan. Met behulp van een kijkonderzoek en biopt kan de diagnose worden gesteld.. In families waar wordt gedacht aan een erfelijke aanleg voor alvleesklierkanker, kan dit soms met DNA-onderzoek worden vastgesteld.G6PD-DEFICIËNTIE
G6PD-deficiëntie is een erfelijke ziekte, waarbij het enzym glucose-6-fosfaatdehydrogenase niet goed werkt in je lichaam. Normaal beschermt dit enzym (eiwit) je rode bloedcellen tegen schade. Bij mensen met G6PD-deficiëntie zijn de rode bloedcellen gevoeliger voorschade en
ZIEKTE VAN REFSUM (KLASSIEKE VORM) De ziekte van Refsum is een erfelijke stofwisselingsziekte.Het is een van de peroxisomale ziekten. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). Er zijn twee vormen van de ziekte van Refsum, de klassieke en de infantiele vorm.. De eerste kenmerken van de MODY 1 | ERFELIJKHEID.NLTRANSLATE THIS PAGE MODY 1 (HNF4A MODY) is een erfelijke vorm van suikerziekte. MODY 1 valt onder MODY. MODY staat voor het Engelse Maturity-Onset Diabetes of the Young. De klachten en verschijnselen bij MODY 1 lijken erg op de klachten bij diabetes type 1 of diabetes type 2, maar de oorzaak verschilt en ook de behandeling kan anders zijn. MODY 1 begint meestal voor dat iemand 25 jaar is met hoge FIBROMUSCULAIRE DYSPLASIE (FMD) Bij fibromusculaire dysplasie kunnen slagaders smal worden of scheuren. Dit komt omdat er afwijkingen in de wand van slagaders zitten. Hoe FMD ontstaat, is niet precies bekend. GABRIELE-DE VRIES SYNDROOM Gabriele-de Vries syndroom kan niet genezen. De behandeling heeft tot doel om de klachten te verminderen en problemen te voorkomen. Bij problemen met eten, kan het nodig zijn dat het kind via een slangetje eten te geven (sondevoeding).Een kinderarts kan het kind begeleiden bij een achterstand in de ontwikkeling, de ADHD en het autisme.KALLMANN SYNDROOM
Vrouwen met het Kallmann syndroom hebben geen of weinig ontwikkeling van de borsten. Soms zijn er nog andere kenmerken, zoals een schisis, het ontbreken van een nier, missen van tanden, gehoorverlies en synkinesie van de handen en armen. Synkinesie is, dat als de ene hand een beweging maakt, de andere hand onwillekeurig ook beweegt. ALLESOPENEN.
TRIPLE X SYNDROOM
Triple X syndroom is een aandoening waarbij meisjes en vrouwen een X- chromosoom teveel hebben. Ze hebben dan drie in plaats van twee X-chromosomen. Triple X syndroom is een aangeboren aandoening. Sommige meisjes met Triple-X syndroom hebben geen klachten. Als er VOORPAGINA | ERFELIJKHEID.NLTRANSLATE THIS PAGE INTERVIEW 'Ik had nog nooit van dragerschap gehoord' Tweets by @Erfocentrum. WEBSITE VOOR KINDEREN BENT U HUISARTS? ZIEKTE VAN STARGARDT Ziekte van Stargardt. De ziekte van Stargardt is een erfelijke oogziekte. De oorzaak is een verandering van het DNA (erfelijk materiaal). De ziekte van Stargardt begint meestal rond de kinderleeftijd en vaak in beide ogen. Je gaat steeds slechter scherp zien. Je krijgt moeite met gezichten herkennen, lezen en tv kijken.KATWIJKSE ZIEKTE
Katwijkse ziekte. De Katwijkse ziekte is een erfelijke aandoening die tot vaak tot een hersenbloeding en soms tot een herseninfarct leidt. Bij de Katwijkse ziekte stapelen eiwitten zich op in de wanden van bloedvaten van de hersenen. Hierdoor verzwakken de bloedvaten, wat kan leiden tot hersenbloedingen enGALACTOSEMIE
Galactosemie is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal. Of en hoe ernstig iemand de kenmerken heeft, hangt af van het type galactosemie en is van persoon tot persoon anders. Ook hangt het af van het moment dat ze met de behandeling zijn begonnen. Klassieke galactosemie komt het meest voor. CAKUT | ERFELIJKHEID.NLTRANSLATE THIS PAGE CAKUT. Kinderen met CAKUT hebben bij de geboorte een afwijking van de nieren en/of de urinewegen. CAKUT is de afkorting van de Engelse omschrijving C ongenital A nomalies of K idney and U rinary T ract. CAKUT is de naam van een groep van afwijkingen. Bij elke afwijking enG6PD-DEFICIËNTIE
G6PD-deficiëntie is een erfelijke ziekte, waarbij het enzym glucose-6-fosfaatdehydrogenase niet goed werkt in je lichaam. Normaal beschermt dit enzym (eiwit) je rode bloedcellen tegen schade. Bij mensen met G6PD-deficiëntie zijn de rode bloedcellen gevoeliger voorschade en
ERFELIJKE ALVLEESKLIERKANKER Alvleesklierkanker kan worden vermoed als iemand bijvoorbeeld sterk afvalt, bij zeurende buikpijn, of bij geelzucht. Bloedonderzoek en een echo of CT scan van de alvleesklier kan worden gedaan. Met behulp van een kijkonderzoek en biopt kan de diagnose worden gesteld.. In families waar wordt gedacht aan een erfelijke aanleg voor alvleesklierkanker, kan dit soms met DNA-onderzoek worden vastgesteld.STICKLER SYNDROOM
Stickler syndroom. Het Stickler syndroom is een erfelijke aandoening van het bindweefsel. De oorzaak is een afwijking (mutatie) in het DNA. De kenmerken verschillen per persoon. Bindweefsel is het steunweefsel van ons lichaam. Het bestaat voor een groot deel uit het eiwitcollageen.
MILLER-DIEKER SYNDROOM Het Miller-Dieker syndroom is een aangeboren aandoening. De oorzaak is het ontbreken van een deel van het DNA (erfelijk materiaal) op chromosoom 17. De kenmerken kunnen per kind verschillen. Onze hersenen bestaan uit veel kronkels (windingen) en horen aan het ONDUIDELIJKE UITSLAG NA EEN DNA-ONDERZOEK Onduidelijke uitslag na een DNA-onderzoek. Soms wordt wel iets afwijkends (een variant) gezien in één of meer genen of chromosomen gevonden, maar is niet duidelijk wat dit betekent. Het is niet zeker of de variant ernstig genoeg is om klachten te veroorzaken. Misschienkomt
VOORPAGINA | ERFELIJKHEID.NLTRANSLATE THIS PAGE INTERVIEW 'Ik had nog nooit van dragerschap gehoord' Tweets by @Erfocentrum. WEBSITE VOOR KINDEREN BENT U HUISARTS? ZIEKTE VAN STARGARDT Ziekte van Stargardt. De ziekte van Stargardt is een erfelijke oogziekte. De oorzaak is een verandering van het DNA (erfelijk materiaal). De ziekte van Stargardt begint meestal rond de kinderleeftijd en vaak in beide ogen. Je gaat steeds slechter scherp zien. Je krijgt moeite met gezichten herkennen, lezen en tv kijken.KATWIJKSE ZIEKTE
Katwijkse ziekte. De Katwijkse ziekte is een erfelijke aandoening die tot vaak tot een hersenbloeding en soms tot een herseninfarct leidt. Bij de Katwijkse ziekte stapelen eiwitten zich op in de wanden van bloedvaten van de hersenen. Hierdoor verzwakken de bloedvaten, wat kan leiden tot hersenbloedingen enGALACTOSEMIE
Galactosemie is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal. Of en hoe ernstig iemand de kenmerken heeft, hangt af van het type galactosemie en is van persoon tot persoon anders. Ook hangt het af van het moment dat ze met de behandeling zijn begonnen. Klassieke galactosemie komt het meest voor. CAKUT | ERFELIJKHEID.NLTRANSLATE THIS PAGE CAKUT. Kinderen met CAKUT hebben bij de geboorte een afwijking van de nieren en/of de urinewegen. CAKUT is de afkorting van de Engelse omschrijving C ongenital A nomalies of K idney and U rinary T ract. CAKUT is de naam van een groep van afwijkingen. Bij elke afwijking enG6PD-DEFICIËNTIE
G6PD-deficiëntie is een erfelijke ziekte, waarbij het enzym glucose-6-fosfaatdehydrogenase niet goed werkt in je lichaam. Normaal beschermt dit enzym (eiwit) je rode bloedcellen tegen schade. Bij mensen met G6PD-deficiëntie zijn de rode bloedcellen gevoeliger voorschade en
ERFELIJKE ALVLEESKLIERKANKER Alvleesklierkanker kan worden vermoed als iemand bijvoorbeeld sterk afvalt, bij zeurende buikpijn, of bij geelzucht. Bloedonderzoek en een echo of CT scan van de alvleesklier kan worden gedaan. Met behulp van een kijkonderzoek en biopt kan de diagnose worden gesteld.. In families waar wordt gedacht aan een erfelijke aanleg voor alvleesklierkanker, kan dit soms met DNA-onderzoek worden vastgesteld.STICKLER SYNDROOM
Stickler syndroom. Het Stickler syndroom is een erfelijke aandoening van het bindweefsel. De oorzaak is een afwijking (mutatie) in het DNA. De kenmerken verschillen per persoon. Bindweefsel is het steunweefsel van ons lichaam. Het bestaat voor een groot deel uit het eiwitcollageen.
MILLER-DIEKER SYNDROOM Het Miller-Dieker syndroom is een aangeboren aandoening. De oorzaak is het ontbreken van een deel van het DNA (erfelijk materiaal) op chromosoom 17. De kenmerken kunnen per kind verschillen. Onze hersenen bestaan uit veel kronkels (windingen) en horen aan het ONDUIDELIJKE UITSLAG NA EEN DNA-ONDERZOEK Onduidelijke uitslag na een DNA-onderzoek. Soms wordt wel iets afwijkends (een variant) gezien in één of meer genen of chromosomen gevonden, maar is niet duidelijk wat dit betekent. Het is niet zeker of de variant ernstig genoeg is om klachten te veroorzaken. Misschienkomt
VOORPAGINA | ERFELIJKHEID.NLTRANSLATE THIS PAGE INTERVIEW 'Ik had nog nooit van dragerschap gehoord' Tweets by @Erfocentrum. WEBSITE VOOR KINDEREN BENT U HUISARTS?GALACTOSEMIE
Galactosemie is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal. Of en hoe ernstig iemand de kenmerken heeft, hangt af van het type galactosemie en is van persoon tot persoon anders. Ook hangt het af van het moment dat ze met de behandeling zijn begonnen. Klassieke galactosemie komt het meest voor. ERFELIJKE ALVLEESKLIERKANKER Alvleesklierkanker kan worden vermoed als iemand bijvoorbeeld sterk afvalt, bij zeurende buikpijn, of bij geelzucht. Bloedonderzoek en een echo of CT scan van de alvleesklier kan worden gedaan. Met behulp van een kijkonderzoek en biopt kan de diagnose worden gesteld.. In families waar wordt gedacht aan een erfelijke aanleg voor alvleesklierkanker, kan dit soms met DNA-onderzoek worden vastgesteld.G6PD-DEFICIËNTIE
G6PD-deficiëntie is een erfelijke ziekte, waarbij het enzym glucose-6-fosfaatdehydrogenase niet goed werkt in je lichaam. Normaal beschermt dit enzym (eiwit) je rode bloedcellen tegen schade. Bij mensen met G6PD-deficiëntie zijn de rode bloedcellen gevoeliger voorschade en
ZIEKTE VAN REFSUM (KLASSIEKE VORM) De ziekte van Refsum is een erfelijke stofwisselingsziekte.Het is een van de peroxisomale ziekten. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). Er zijn twee vormen van de ziekte van Refsum, de klassieke en de infantiele vorm.. De eerste kenmerken van de MODY 1 | ERFELIJKHEID.NLTRANSLATE THIS PAGE MODY 1 (HNF4A MODY) is een erfelijke vorm van suikerziekte. MODY 1 valt onder MODY. MODY staat voor het Engelse Maturity-Onset Diabetes of the Young. De klachten en verschijnselen bij MODY 1 lijken erg op de klachten bij diabetes type 1 of diabetes type 2, maar de oorzaak verschilt en ook de behandeling kan anders zijn. MODY 1 begint meestal voor dat iemand 25 jaar is met hoge FIBROMUSCULAIRE DYSPLASIE (FMD) Bij fibromusculaire dysplasie kunnen slagaders smal worden of scheuren. Dit komt omdat er afwijkingen in de wand van slagaders zitten. Hoe FMD ontstaat, is niet precies bekend. GABRIELE-DE VRIES SYNDROOM Gabriele-de Vries syndroom kan niet genezen. De behandeling heeft tot doel om de klachten te verminderen en problemen te voorkomen. Bij problemen met eten, kan het nodig zijn dat het kind via een slangetje eten te geven (sondevoeding).Een kinderarts kan het kind begeleiden bij een achterstand in de ontwikkeling, de ADHD en het autisme.KALLMANN SYNDROOM
Vrouwen met het Kallmann syndroom hebben geen of weinig ontwikkeling van de borsten. Soms zijn er nog andere kenmerken, zoals een schisis, het ontbreken van een nier, missen van tanden, gehoorverlies en synkinesie van de handen en armen. Synkinesie is, dat als de ene hand een beweging maakt, de andere hand onwillekeurig ook beweegt. ALLESOPENEN.
TRIPLE X SYNDROOM
Triple X syndroom is een aandoening waarbij meisjes en vrouwen een X- chromosoom teveel hebben. Ze hebben dan drie in plaats van twee X-chromosomen. Triple X syndroom is een aangeboren aandoening. Sommige meisjes met Triple-X syndroom hebben geen klachten. Als er Overslaan en naar de inhoud gaanVOORPAGINA
Menu
* Erfelijk of niet
* Hoe erf je een ziekte?* Naar de huisarts
* Naar de klinisch geneticus * Is kanker erfelijk? * Is dementie erfelijk? * Is diabetes erfelijk? * Zijn psychische aandoeningen erfelijk? * Virussen en erfelijkheid* DNA-onderzoek
* Voorspellend DNA-onderzoek * DNA-onderzoek voor diagnose * Krijgen kinderen een DNA-onderzoek? * DNA-onderzoek voor medicijnen * DNA-onderzoek van kankercellen * DNA-onderzoek via internet * Next Generation Sequencing (NGS) * Toekomst DNA-onderzoek* Ziektes (en dan?)
* Overzicht erfelijke ziektes* Verzekeringen
* Familie vertellen
* Kinderen vertellen * Familie vertellen aanleg kanker* Partner vertellen
* Genen repareren
* Gentherapie
* Kinderwens
* Ben ik drager?
* Ziekte doorgeven
* Slechte uitslag
* Familie of niet
* Oogkleur
* Lengte
* Huidskleur
* Bloedgroepen
* Verwantschapstest
* Als je (geen) familie bent * DNA-onderzoek naar afstamming* Erfelijk of niet
* Hoe erf je een ziekte?* Naar de huisarts
* Naar de klinisch geneticus * Is kanker erfelijk? * Is dementie erfelijk? * Is diabetes erfelijk? * Zijn psychische aandoeningen erfelijk? * Virussen en erfelijkheid* DNA-onderzoek
* Voorspellend DNA-onderzoek * DNA-onderzoek voor diagnose * Krijgen kinderen een DNA-onderzoek? * DNA-onderzoek voor medicijnen * DNA-onderzoek van kankercellen * DNA-onderzoek via internet * Next Generation Sequencing (NGS) * Toekomst DNA-onderzoek* Ziektes (en dan?)
* Overzicht erfelijke ziektes* Verzekeringen
* Familie vertellen
* Kinderen vertellen * Familie vertellen aanleg kanker* Partner vertellen
* Genen repareren
* Gentherapie
* Kinderwens
* Ben ik drager?
* Ziekte doorgeven
* Slechte uitslag
* Familie of niet
* Oogkleur
* Lengte
* Huidskleur
* Bloedgroepen
* Verwantschapstest
* Als je (geen) familie bent * DNA-onderzoek naar afstammingHEB JE EEN VRAAG?
UITGELICHT
VACCINS TEGEN CORONAINTERVIEW
'IK HAD NOG NOOIT VAN DRAGERSCHAP GEHOORD'Julia
WEBSITE VOOR KINDERENBENT U HUISARTS?
* Over ons
* Colofon
* Sitemap
Details
Copyright © 2024 ArchiveBay.com. All rights reserved. Terms of Use | Privacy Policy | DMCA | 2021 | Feedback | Advertising | RSS 2.0