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DR. PABLO DANIEL LAPUNZINA Dr. Pablo Daniel Lapunzina. El Dr. Lapunzina es Licenciado en Medicina y Cirugía por la Universidad de Buenos Aires (1989). Realizó el MIR de pediatría en el Hospital de Niños de Buenos Aires (1990-1993), siendo posteriormente Jefe de residentes. En 1995 realizó un Máster en genética molecular y la especialidad de medicina embriofetal. FUNDACIÓN INSTITUTO ROCHE La penetrancia es la proporción de individuos con una mutación patológica que presentan manifestaciones clínicas de la patología asociada a esa mutación. La expresividad variable se refiere al rango o espectro de manifestaciones clínicas observadas en individuos que presentan una patología determinada. El término expresividadvariable
LA SALUD PÚBLICA DEL FUTURO. “A PROPÓSITO DE UNA …TRANSLATE THISPAGE
La salud pública es una herramienta fundamental para el control de las enfermedades que tienen una incidencia importante en la comunidad, es clave en el abordaje de la pandemia desencadenada por el COVID-19. A corto plazo, contribuirá no solo a gestionar la situación actual contribuyendo a la reducción del número de contagios sino también a poner en marcha estrategias para "desescalar MEDICINA PERSONALIZADA DE PRECISIÓN EN ESPAÑA: …TRANSLATE THISPAGE
Medicina Personalizada de Precisión en España: Mapa de Comunidades. El riesgo de padecer una enfermedad y la probabilidad de respuesta a los tratamientosmédicos están condicionados por nuestros genes y el ambiente al que estamos expuestoscomo resultado de nuestro entorno y estilo de vida. La integración de los datos genómicosy de otras LOS DATOS EN LA ERA DE LA MEDICINA PERSONALIZADA DE …TRANSLATE THISPAGE
Resumen ejecutivo Desde hace mucho tiempo, gracias a la capacidad de generación, almacenamiento, procesamiento y análisis de todo tipo de datos, se está produciendo una revolución tecnológica que afecta a distintos ámbitos y, en concreto, está siendo esencial para el progreso de la biomedicina. La tendencia en el campo de la salud consiste en incorporar cada vez más datos que provengan 3ª EDICIÓN DEL LIBRO DE CÁNCER HEREDITARIOTRANSLATE THIS PAGE Trabajamos para traer al presente la Medicina del Futuro. Tercera edición del Libro de Cáncer Hereditario, impulsado por SEOM con la colaboración de la Fundación Instituto Roche, con el objetivo de fomentar la formación de los Oncólogos Médicos en este campo. TRANSGÉNICOS: MODELO PARA EL ESTUDIO DE PATOLOGÍASTRANSLATE THISPAGE
Desde 1987 se han obtenido muchos ratones transgénicos y muchos ratones con mutaciones genéticas específicas (denominados, en inglés, ratones knockout o KO).A veces puede tenerse la sensación que se han generado un número ingente de modelos animales, de ratones modificados genéticamente, suficientes para el estudio de todas las enfermedades humanas con base genética conocidas. FUNDACIÓN INSTITUTO ROCHE Cromosoma derivado - Derivative chromosome. Término que se utiliza para designar un cromosoma cuya composición o morfología difiere del patrón normal debido a su participación en algún tipo de reordenamiento cromosómico como, por ejemplo una deleción, una traslocación entre 2 o más cromosomas o una inserción. FUNDACIÓN INSTITUTO ROCHETRANSLATE THIS PAGE Instituto Roche. 25 de mayo de 2021. Memoria de Actividades 2020. Trabajamos para traer al presente la Medicina del Futuro. premios y becas. 21 de mayo de 2021. III Convocatoria Premio de investigación Consejo Social UCM- Fundación Instituto Roche. Inscripciones abiertashasta el
DR. PABLO DANIEL LAPUNZINA Dr. Pablo Daniel Lapunzina. El Dr. Lapunzina es Licenciado en Medicina y Cirugía por la Universidad de Buenos Aires (1989). Realizó el MIR de pediatría en el Hospital de Niños de Buenos Aires (1990-1993), siendo posteriormente Jefe de residentes. En 1995 realizó un Máster en genética molecular y la especialidad de medicina embriofetal. FUNDACIÓN INSTITUTO ROCHE La penetrancia es la proporción de individuos con una mutación patológica que presentan manifestaciones clínicas de la patología asociada a esa mutación. La expresividad variable se refiere al rango o espectro de manifestaciones clínicas observadas en individuos que presentan una patología determinada. El término expresividadvariable
LA SALUD PÚBLICA DEL FUTURO. “A PROPÓSITO DE UNA …TRANSLATE THISPAGE
La salud pública es una herramienta fundamental para el control de las enfermedades que tienen una incidencia importante en la comunidad, es clave en el abordaje de la pandemia desencadenada por el COVID-19. A corto plazo, contribuirá no solo a gestionar la situación actual contribuyendo a la reducción del número de contagios sino también a poner en marcha estrategias para "desescalar MEDICINA PERSONALIZADA DE PRECISIÓN EN ESPAÑA: …TRANSLATE THISPAGE
Medicina Personalizada de Precisión en España: Mapa de Comunidades. El riesgo de padecer una enfermedad y la probabilidad de respuesta a los tratamientosmédicos están condicionados por nuestros genes y el ambiente al que estamos expuestoscomo resultado de nuestro entorno y estilo de vida. La integración de los datos genómicosy de otras LOS DATOS EN LA ERA DE LA MEDICINA PERSONALIZADA DE …TRANSLATE THISPAGE
Resumen ejecutivo Desde hace mucho tiempo, gracias a la capacidad de generación, almacenamiento, procesamiento y análisis de todo tipo de datos, se está produciendo una revolución tecnológica que afecta a distintos ámbitos y, en concreto, está siendo esencial para el progreso de la biomedicina. La tendencia en el campo de la salud consiste en incorporar cada vez más datos que provengan 3ª EDICIÓN DEL LIBRO DE CÁNCER HEREDITARIOTRANSLATE THIS PAGE Trabajamos para traer al presente la Medicina del Futuro. Tercera edición del Libro de Cáncer Hereditario, impulsado por SEOM con la colaboración de la Fundación Instituto Roche, con el objetivo de fomentar la formación de los Oncólogos Médicos en este campo. TRANSGÉNICOS: MODELO PARA EL ESTUDIO DE PATOLOGÍASTRANSLATE THISPAGE
Desde 1987 se han obtenido muchos ratones transgénicos y muchos ratones con mutaciones genéticas específicas (denominados, en inglés, ratones knockout o KO).A veces puede tenerse la sensación que se han generado un número ingente de modelos animales, de ratones modificados genéticamente, suficientes para el estudio de todas las enfermedades humanas con base genética conocidas. FUNDACIÓN INSTITUTO ROCHE Cromosoma derivado - Derivative chromosome. Término que se utiliza para designar un cromosoma cuya composición o morfología difiere del patrón normal debido a su participación en algún tipo de reordenamiento cromosómico como, por ejemplo una deleción, una traslocación entre 2 o más cromosomas o una inserción. FUNDACIÓN INSTITUTO ROCHETRANSLATE THIS PAGE Instituto Roche. 25 de mayo de 2021. Memoria de Actividades 2020. Trabajamos para traer al presente la Medicina del Futuro. premios y becas. 21 de mayo de 2021. III Convocatoria Premio de investigación Consejo Social UCM- Fundación Instituto Roche. Inscripciones abiertashasta el
DR. PABLO DANIEL LAPUNZINA Dr. Pablo Daniel Lapunzina. El Dr. Lapunzina es Licenciado en Medicina y Cirugía por la Universidad de Buenos Aires (1989). Realizó el MIR de pediatría en el Hospital de Niños de Buenos Aires (1990-1993), siendo posteriormente Jefe de residentes. En 1995 realizó un Máster en genética molecular y la especialidad de medicina embriofetal. FUNDACIÓN INSTITUTO ROCHE La penetrancia es la proporción de individuos con una mutación patológica que presentan manifestaciones clínicas de la patología asociada a esa mutación. La expresividad variable se refiere al rango o espectro de manifestaciones clínicas observadas en individuos que presentan una patología determinada. El término expresividadvariable
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Medicina Personalizada de Precisión en España: Mapa de Comunidades. El riesgo de padecer una enfermedad y la probabilidad de respuesta a los tratamientosmédicos están condicionados por nuestros genes y el ambiente al que estamos expuestoscomo resultado de nuestro entorno y estilo de vida. La integración de los datos genómicosy de otras LA SALUD PÚBLICA DEL FUTURO. “A PROPÓSITO DE UNA …TRANSLATE THISPAGE
La salud pública es una herramienta fundamental para el control de las enfermedades que tienen una incidencia importante en la comunidad, es clave en el abordaje de la pandemia desencadenada por el COVID-19. A corto plazo, contribuirá no solo a gestionar la situación actual contribuyendo a la reducción del número de contagios sino también a poner en marcha estrategias para "desescalar 3ª EDICIÓN DEL LIBRO DE CÁNCER HEREDITARIOTRANSLATE THIS PAGE Trabajamos para traer al presente la Medicina del Futuro. Tercera edición del Libro de Cáncer Hereditario, impulsado por SEOM con la colaboración de la Fundación Instituto Roche, con el objetivo de fomentar la formación de los Oncólogos Médicos en este campo. TRANSGÉNICOS: MODELO PARA EL ESTUDIO DE PATOLOGÍASTRANSLATE THISPAGE
Desde 1987 se han obtenido muchos ratones transgénicos y muchos ratones con mutaciones genéticas específicas (denominados, en inglés, ratones knockout o KO).A veces puede tenerse la sensación que se han generado un número ingente de modelos animales, de ratones modificados genéticamente, suficientes para el estudio de todas las enfermedades humanas con base genética conocidas. SARCOMAS DEL ESTROMA GASTROINTESTINAL (GIST). Sarcomas del Estroma Gastrointestinal (GIST). Rebeca Mondéjar Solís,Ramón Colomer 1.- INTRODUCCIÓN. El GIST es el tumor mesenquimal del tubo digestivo más frecuente.SANDRA RODRÍGUEZ
SCIENTIFIC BIOGRAPHY S andra Rodriguez Perales is Head of the Molecular Cytogenetics and Genome Edi-ting Core Unit at the Spanish National Cancer Centre (CNIO).JORNADA ASEBIO
09:00 – 09:30 Opening 09:30 – 10:30 Keynote Speech: Moving Genomics to the Clinic: Opportunities and Challenges Gerardo Jiménez-Sánchez Harvard School of Public Health, USA FUNDACIÓN INSTITUTO ROCHETRANSLATE THIS PAGE Instituto Roche. 25 de mayo de 2021. Memoria de Actividades 2020. Trabajamos para traer al presente la Medicina del Futuro. premios y becas. 21 de mayo de 2021. III Convocatoria Premio de investigación Consejo Social UCM- Fundación Instituto Roche. Inscripciones abiertashasta el
DR. PABLO DANIEL LAPUNZINA Dr. Pablo Daniel Lapunzina. El Dr. Lapunzina es Licenciado en Medicina y Cirugía por la Universidad de Buenos Aires (1989). Realizó el MIR de pediatría en el Hospital de Niños de Buenos Aires (1990-1993), siendo posteriormente Jefe de residentes. En 1995 realizó un Máster en genética molecular y la especialidad de medicina embriofetal. FUNDACIÓN INSTITUTO ROCHE La penetrancia es la proporción de individuos con una mutación patológica que presentan manifestaciones clínicas de la patología asociada a esa mutación. La expresividad variable se refiere al rango o espectro de manifestaciones clínicas observadas en individuos que presentan una patología determinada. El término expresividadvariable
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La salud pública es una herramienta fundamental para el control de las enfermedades que tienen una incidencia importante en la comunidad, es clave en el abordaje de la pandemia desencadenada por el COVID-19. A corto plazo, contribuirá no solo a gestionar la situación actual contribuyendo a la reducción del número de contagios sino también a poner en marcha estrategias para "desescalar LOS DATOS EN LA ERA DE LA MEDICINA PERSONALIZADA DE …TRANSLATE THISPAGE
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Desde 1987 se han obtenido muchos ratones transgénicos y muchos ratones con mutaciones genéticas específicas (denominados, en inglés, ratones knockout o KO).A veces puede tenerse la sensación que se han generado un número ingente de modelos animales, de ratones modificados genéticamente, suficientes para el estudio de todas las enfermedades humanas con base genética conocidas. FUNDACIÓN INSTITUTO ROCHE Cromosoma derivado - Derivative chromosome. Término que se utiliza para designar un cromosoma cuya composición o morfología difiere del patrón normal debido a su participación en algún tipo de reordenamiento cromosómico como, por ejemplo una deleción, una traslocación entre 2 o más cromosomas o una inserción. FUNDACIÓN INSTITUTO ROCHETRANSLATE THIS PAGE Instituto Roche. 25 de mayo de 2021. Memoria de Actividades 2020. Trabajamos para traer al presente la Medicina del Futuro. premios y becas. 21 de mayo de 2021. III Convocatoria Premio de investigación Consejo Social UCM- Fundación Instituto Roche. Inscripciones abiertashasta el
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La salud pública es una herramienta fundamental para el control de las enfermedades que tienen una incidencia importante en la comunidad, es clave en el abordaje de la pandemia desencadenada por el COVID-19. A corto plazo, contribuirá no solo a gestionar la situación actual contribuyendo a la reducción del número de contagios sino también a poner en marcha estrategias para "desescalar LOS DATOS EN LA ERA DE LA MEDICINA PERSONALIZADA DE …TRANSLATE THISPAGE
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Desde 1987 se han obtenido muchos ratones transgénicos y muchos ratones con mutaciones genéticas específicas (denominados, en inglés, ratones knockout o KO).A veces puede tenerse la sensación que se han generado un número ingente de modelos animales, de ratones modificados genéticamente, suficientes para el estudio de todas las enfermedades humanas con base genética conocidas. SARCOMAS DEL ESTROMA GASTROINTESTINAL (GIST). Sarcomas del Estroma Gastrointestinal (GIST). Rebeca Mondéjar Solís,Ramón Colomer 1.- INTRODUCCIÓN. El GIST es el tumor mesenquimal del tubo digestivo más frecuente.SANDRA RODRÍGUEZ
SCIENTIFIC BIOGRAPHY S andra Rodriguez Perales is Head of the Molecular Cytogenetics and Genome Edi-ting Core Unit at the Spanish National Cancer Centre (CNIO).JORNADA ASEBIO
09:00 – 09:30 Opening 09:30 – 10:30 Keynote Speech: Moving Genomics to the Clinic: Opportunities and Challenges Gerardo Jiménez-Sánchez Harvard School of Public Health, USA FUNDACIÓN INSTITUTO ROCHETRANSLATE THIS PAGE Instituto Roche. 25 de mayo de 2021. Memoria de Actividades 2020. Trabajamos para traer al presente la Medicina del Futuro. premios y becas. 21 de mayo de 2021. III Convocatoria Premio de investigación Consejo Social UCM- Fundación Instituto Roche. Inscripciones abiertashasta el
DR. PABLO DANIEL LAPUNZINA Dr. Pablo Daniel Lapunzina. El Dr. Lapunzina es Licenciado en Medicina y Cirugía por la Universidad de Buenos Aires (1989). Realizó el MIR de pediatría en el Hospital de Niños de Buenos Aires (1990-1993), siendo posteriormente Jefe de residentes. En 1995 realizó un Máster en genética molecular y la especialidad de medicina embriofetal. LA SALUD PÚBLICA DEL FUTURO. “A PROPÓSITO DE UNA …TRANSLATE THISPAGE
La salud pública es una herramienta fundamental para el control de las enfermedades que tienen una incidencia importante en la comunidad, es clave en el abordaje de la pandemia desencadenada por el COVID-19. A corto plazo, contribuirá no solo a gestionar la situación actual contribuyendo a la reducción del número de contagios sino también a poner en marcha estrategias para "desescalar FUNDACIÓN INSTITUTO ROCHE La penetrancia es la proporción de individuos con una mutación patológica que presentan manifestaciones clínicas de la patología asociada a esa mutación. La expresividad variable se refiere al rango o espectro de manifestaciones clínicas observadas en individuos que presentan una patología determinada. El término expresividadvariable
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Medicina Personalizada de Precisión en España: Mapa de Comunidades. El riesgo de padecer una enfermedad y la probabilidad de respuesta a los tratamientosmédicos están condicionados por nuestros genes y el ambiente al que estamos expuestoscomo resultado de nuestro entorno y estilo de vida. La integración de los datos genómicosy de otras LOS DATOS EN LA ERA DE LA MEDICINA PERSONALIZADA DE …TRANSLATE THISPAGE
Resumen ejecutivo Desde hace mucho tiempo, gracias a la capacidad de generación, almacenamiento, procesamiento y análisis de todo tipo de datos, se está produciendo una revolución tecnológica que afecta a distintos ámbitos y, en concreto, está siendo esencial para el progreso de la biomedicina. La tendencia en el campo de la salud consiste en incorporar cada vez más datos que provengan FUNDACIÓN INSTITUTO ROCHE Cromosoma derivado - Derivative chromosome. Término que se utiliza para designar un cromosoma cuya composición o morfología difiere del patrón normal debido a su participación en algún tipo de reordenamiento cromosómico como, por ejemplo una deleción, una traslocación entre 2 o más cromosomas o una inserción. 3ª EDICIÓN DEL LIBRO DE CÁNCER HEREDITARIOTRANSLATE THIS PAGE 3ª Edición del Libro de Cáncer Hereditario. Tercera edición del Libro de Cáncer Hereditario, impulsado por SEOM con la colaboración de la Fundación Instituto Roche, con el objetivo de fomentar la formación de los Oncólogos Médicos en este campo. Con el fin de seguir potenciando la formación de los oncólogos médicos en elcampo del
INFORMES ANTICIPANDO BIOIMPRESIÓN 5 PRESENTACIÓN Los Informes Anticipando, elaborados en el marco del Observatorio de Tendencias de Medicina Personalizada de Precisión (MPP) promovido por la Fundación Instituto TRANSFORMACIÓN DIGITAL DEL SISTEMA SANITARIO TRANSFORMACIÓN DIGITAL . del Sistema Sanitario. para la incorporación . de la Medicina Personalizada de Precisión. PROPUESTADE RECOMENDACIONES
FUNDACIÓN INSTITUTO ROCHETRANSLATE THIS PAGE Instituto Roche. 25 de mayo de 2021. Memoria de Actividades 2020. Trabajamos para traer al presente la Medicina del Futuro. premios y becas. 21 de mayo de 2021. III Convocatoria Premio de investigación Consejo Social UCM- Fundación Instituto Roche. Inscripciones abiertashasta el
DR. PABLO DANIEL LAPUNZINA Dr. Pablo Daniel Lapunzina. El Dr. Lapunzina es Licenciado en Medicina y Cirugía por la Universidad de Buenos Aires (1989). Realizó el MIR de pediatría en el Hospital de Niños de Buenos Aires (1990-1993), siendo posteriormente Jefe de residentes. En 1995 realizó un Máster en genética molecular y la especialidad de medicina embriofetal. LA SALUD PÚBLICA DEL FUTURO. “A PROPÓSITO DE UNA …TRANSLATE THISPAGE
La salud pública es una herramienta fundamental para el control de las enfermedades que tienen una incidencia importante en la comunidad, es clave en el abordaje de la pandemia desencadenada por el COVID-19. A corto plazo, contribuirá no solo a gestionar la situación actual contribuyendo a la reducción del número de contagios sino también a poner en marcha estrategias para "desescalar FUNDACIÓN INSTITUTO ROCHE La penetrancia es la proporción de individuos con una mutación patológica que presentan manifestaciones clínicas de la patología asociada a esa mutación. La expresividad variable se refiere al rango o espectro de manifestaciones clínicas observadas en individuos que presentan una patología determinada. El término expresividadvariable
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INFORMES ANTICIPANDO BIOIMPRESIÓN 5 PRESENTACIÓN Los Informes Anticipando, elaborados en el marco del Observatorio de Tendencias de Medicina Personalizada de Precisión (MPP) promovido por la Fundación Instituto TRANSFORMACIÓN DIGITAL DEL SISTEMA SANITARIO TRANSFORMACIÓN DIGITAL . del Sistema Sanitario. para la incorporación . de la Medicina Personalizada de Precisión. PROPUESTADE RECOMENDACIONES
BIOIMPRESIÓN EN LA MEDICINA DEL FUTURO Resumen ejecutivo La impresión 3D, técnica de fabricación por adición mediante la aplicación capa por capa de un material, ha encontrado aplicación en casi todas las áreas de la ciencia y su utilización y potencial en el campo de la medicina es cada vez mayor. Es precisamente en el campo de la medicina en el que la impresión 3D ha evolucionado dando lugar a la bioimpresión.TERAPIAS AVANZADAS
Resumen ejecutivo Las terapias avanzadas son medicamentos altamente innovadores que se basan en el uso de genes (terapia génica), células (terapia celular) o tejidos (ingeniería tisular) para prevenir o tratar diversas enfermedades. Su relevancia se debe a su alto potencial para constituir tratamientos personalizados y al hecho de que están revolucionando la medicina al postularse como FUNDACIÓN INSTITUTO ROCHE La penetrancia es la proporción de individuos con una mutación patológica que presentan manifestaciones clínicas de la patología asociada a esa mutación. La expresividad variable se refiere al rango o espectro de manifestaciones clínicas observadas en individuos que presentan una patología determinada. El término expresividadvariable
EL PAPEL DE LA GENÉTICA EN LA PREVENCIÓN Y …TRANSLATE THIS PAGE Madrid 4 de febrero de 2021.-La Fundación Instituto Roche, el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y el Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) han organizado la ‘16ª Reunión Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina de Precisión’ dedicada en esta ocasión a las Bases Genéticas de Enfermedades Comunes. LOS DATOS EN LA ERA DE LA MEDICINA PERSONALIZADA DE …TRANSLATE THISPAGE
Resumen ejecutivo Desde hace mucho tiempo, gracias a la capacidad de generación, almacenamiento, procesamiento y análisis de todo tipo de datos, se está produciendo una revolución tecnológica que afecta a distintos ámbitos y, en concreto, está siendo esencial para el progreso de la biomedicina. La tendencia en el campo de la salud consiste en incorporar cada vez más datos que provengan BIOMARCADORES MOLECULARES Y GENÓMICA EN LOS LINFOMAS BIOMARCADORES MOLECULARES Y GENÓMICA EN LOS LINFOMAS INFORMACIÓN POR TUMORES Grupo clínico de Biomarcadores en oncología 3 EL CD20 Es un biomarcador validado. Es un marcador de células B, junto con CD19,CD79a y PAX5.
INTELIGENCIA ARTIFICIAL EN SALUD: RETOS ÉTICOS Y LEGALESTRANSLATETHIS PAGE
Resumen ejecutivo Hoy en día los sistemas de información, y en concreto la Inteligencia Artificial (IA), están jugando un papel muy importante en la transformación digital de nuestro entorno. La IA busca emular la inteligencia humana a través de algoritmos y herramientas computacionales para generar conocimiento de manera autónoma a partir del análisis de gran cantidad de datos. CIENCIA DE DATOS EN MEDICINA PERSONALIZADA Y DE … #CienciaDatosMPP en el área de. Plazo de presentación de solicitudes hasta el. 31 de octubre. de 2019. AYUDAS A LA FORMACIÓN. CIENCIA DE DATOS en MEDICINA PERSONALIZADA SARCOMAS DEL ESTROMA GASTROINTESTINAL (GIST). Sarcomas del Estroma Gastrointestinal (GIST). Rebeca Mondéjar Solís,Ramón Colomer 1.- INTRODUCCIÓN. El GIST es el tumor mesenquimal del tubo digestivo más frecuente. BIOMARCADORES MOLECULARES Y GENÓMICA EN EL CÁNCER GÁSTRICO BIOMARCADORES MOLECULARES Y GENÓMICA EN EL CÁNCER GÁSTRICO INFORMACIÓN POR TUMORES Grupo clínico de Biomarcadores en oncología Es fruto de un encomiable consenso entre la Sociedad Española de Anatomía Patológica (SEAP) y de la FUNDACIÓN INSTITUTO ROCHETRANSLATE THIS PAGE Instituto Roche. 25 de mayo de 2021. Memoria de Actividades 2020. Trabajamos para traer al presente la Medicina del Futuro. premios y becas. 21 de mayo de 2021. III Convocatoria Premio de investigación Consejo Social UCM- Fundación Instituto Roche. Inscripciones abiertashasta el
DR. PABLO DANIEL LAPUNZINA Dr. Pablo Daniel Lapunzina. El Dr. Lapunzina es Licenciado en Medicina y Cirugía por la Universidad de Buenos Aires (1989). Realizó el MIR de pediatría en el Hospital de Niños de Buenos Aires (1990-1993), siendo posteriormente Jefe de residentes. En 1995 realizó un Máster en genética molecular y la especialidad de medicina embriofetal. FUNDACIÓN INSTITUTO ROCHE La penetrancia es la proporción de individuos con una mutación patológica que presentan manifestaciones clínicas de la patología asociada a esa mutación. La expresividad variable se refiere al rango o espectro de manifestaciones clínicas observadas en individuos que presentan una patología determinada. El término expresividadvariable
3ª EDICIÓN DEL LIBRO DE CÁNCER HEREDITARIOTRANSLATE THIS PAGE 3ª Edición del Libro de Cáncer Hereditario. Tercera edición del Libro de Cáncer Hereditario, impulsado por SEOM con la colaboración de la Fundación Instituto Roche, con el objetivo de fomentar la formación de los Oncólogos Médicos en este campo. Con el fin de seguir potenciando la formación de los oncólogos médicos en elcampo del
BIOMARCADORES MOLECULARES Y GENÓMICA EN LOS LINFOMAS BIOMARCADORES MOLECULARES Y GENÓMICA EN LOS LINFOMAS INFORMACIÓN POR TUMORES Grupo clínico de Biomarcadores en oncología 3 EL CD20 Es un biomarcador validado. Es un marcador de células B, junto con CD19,CD79a y PAX5.
FUNDACIÓN INSTITUTO ROCHE Los individuos portadores de una sola mutación de un gen recesivo no se pueden identificar normalmente por su fenotipo (es decir, no están afectados); la frecuencia de portadores se puede calcular utilizando la ley de Hardy-Weinberg cuando se conoce la incidencia de la enfermedad (es decir, la frecuencia de homocigotos). FUNDACIÓN INSTITUTO ROCHE Cromosoma derivado - Derivative chromosome. Término que se utiliza para designar un cromosoma cuya composición o morfología difiere del patrón normal debido a su participación en algún tipo de reordenamiento cromosómico como, por ejemplo una deleción, una traslocación entre 2 o más cromosomas o una inserción. MEDICINA PERSONALIZADA DE PRECISIÓN EN ESPAÑA: …TRANSLATE THISPAGE
Medicina Personalizada de Precisión en España: Mapa de Comunidades. El riesgo de padecer una enfermedad y la probabilidad de respuesta a los tratamientosmédicos están condicionados por nuestros genes y el ambiente al que estamos expuestoscomo resultado de nuestro entorno y estilo de vida. La integración de los datos genómicosy de otras BIOMARCADORES MOLECULARES Y GENÓMICA EN EL CÁNCER DE MAMA Biomarcadores moleculares y genómica en el cáncer de mama Tomás Pascual Martínez y Ramón Colomer Bosch. (*) Ki-67 está analizado, en conjunto, con otros marcadores de proliferación. FUNDACIÓN INSTITUTO ROCHETRANSLATE THIS PAGE Instituto Roche. 25 de mayo de 2021. Memoria de Actividades 2020. Trabajamos para traer al presente la Medicina del Futuro. premios y becas. 21 de mayo de 2021. III Convocatoria Premio de investigación Consejo Social UCM- Fundación Instituto Roche. Inscripciones abiertashasta el
DR. PABLO DANIEL LAPUNZINA Dr. Pablo Daniel Lapunzina. El Dr. Lapunzina es Licenciado en Medicina y Cirugía por la Universidad de Buenos Aires (1989). Realizó el MIR de pediatría en el Hospital de Niños de Buenos Aires (1990-1993), siendo posteriormente Jefe de residentes. En 1995 realizó un Máster en genética molecular y la especialidad de medicina embriofetal. FUNDACIÓN INSTITUTO ROCHE La penetrancia es la proporción de individuos con una mutación patológica que presentan manifestaciones clínicas de la patología asociada a esa mutación. La expresividad variable se refiere al rango o espectro de manifestaciones clínicas observadas en individuos que presentan una patología determinada. El término expresividadvariable
3ª EDICIÓN DEL LIBRO DE CÁNCER HEREDITARIOTRANSLATE THIS PAGE 3ª Edición del Libro de Cáncer Hereditario. Tercera edición del Libro de Cáncer Hereditario, impulsado por SEOM con la colaboración de la Fundación Instituto Roche, con el objetivo de fomentar la formación de los Oncólogos Médicos en este campo. Con el fin de seguir potenciando la formación de los oncólogos médicos en elcampo del
BIOMARCADORES MOLECULARES Y GENÓMICA EN LOS LINFOMAS BIOMARCADORES MOLECULARES Y GENÓMICA EN LOS LINFOMAS INFORMACIÓN POR TUMORES Grupo clínico de Biomarcadores en oncología 3 EL CD20 Es un biomarcador validado. Es un marcador de células B, junto con CD19,CD79a y PAX5.
FUNDACIÓN INSTITUTO ROCHE Los individuos portadores de una sola mutación de un gen recesivo no se pueden identificar normalmente por su fenotipo (es decir, no están afectados); la frecuencia de portadores se puede calcular utilizando la ley de Hardy-Weinberg cuando se conoce la incidencia de la enfermedad (es decir, la frecuencia de homocigotos). FUNDACIÓN INSTITUTO ROCHE Cromosoma derivado - Derivative chromosome. Término que se utiliza para designar un cromosoma cuya composición o morfología difiere del patrón normal debido a su participación en algún tipo de reordenamiento cromosómico como, por ejemplo una deleción, una traslocación entre 2 o más cromosomas o una inserción. MEDICINA PERSONALIZADA DE PRECISIÓN EN ESPAÑA: …TRANSLATE THISPAGE
Medicina Personalizada de Precisión en España: Mapa de Comunidades. El riesgo de padecer una enfermedad y la probabilidad de respuesta a los tratamientosmédicos están condicionados por nuestros genes y el ambiente al que estamos expuestoscomo resultado de nuestro entorno y estilo de vida. La integración de los datos genómicosy de otras BIOMARCADORES MOLECULARES Y GENÓMICA EN EL CÁNCER DE MAMA Biomarcadores moleculares y genómica en el cáncer de mama Tomás Pascual Martínez y Ramón Colomer Bosch. (*) Ki-67 está analizado, en conjunto, con otros marcadores de proliferación. BIOLOGÍA DE SISTEMAS Resumen ejecutivo La Biología de Sistemas (BS) es una rama multidisciplinar de la ciencia centrada en el estudio holístico de los organismos vivos conduciendo a una mejor comprensión de como las propiedades biológicas emergen de las interacciones entre los componentes de los sistemas vivos, y, por tanto, facilitando la posibilidad de predecir su comportamiento. FUNDACIÓN INSTITUTO ROCHE Prueba genética en la que se analiza simultáneamente el estado de un grupo de genes asociados con una determinada patología. Son muy usados los que analizan el conjunto de genes asociados con la susceptibilidad a desarrollar cáncer colorrectal, de mama, etc., o los genes relacionados con la discapacidad intelectual. DR. ÁNGEL CARRACEDO Dr. Ángel Carracedo. El Dr. Carracedo es,desde 1989,Catedrático de Medicina Legal de la Universidad de Santiago (USC) y durante el periodo 1994 – 2012 fue Director del Instituto de Medicina Legal de dicha Universidad. A su vez, desde 1999 es Director de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (SERGAS-Xunta de Galicia),Director
FUNDACIÓN INSTITUTO ROCHE Pseudogen - Pseudogene. Copia de un gen que carece normalmente de intrones y de otras secuencias de ADN esenciales para su función. Los pseudogenes, aunque son genéticamente similares al gen funcional original, no se expresan y frecuentemente contienen numerosas mutaciones. conversión génica. TRANSGÉNICOS: MODELO PARA EL ESTUDIO DE PATOLOGÍASTRANSLATE THISPAGE
Desde 1987 se han obtenido muchos ratones transgénicos y muchos ratones con mutaciones genéticas específicas (denominados, en inglés, ratones knockout o KO).A veces puede tenerse la sensación que se han generado un número ingente de modelos animales, de ratones modificados genéticamente, suficientes para el estudio de todas las enfermedades humanas con base genética conocidas. SPLICING ALTERNATIVOS Y ENFERMEDAD El Splicing alternativo del gen Fas / CD95 controla la muerte celular programada (apoptosis). El exón 6 del gen puede incluirse en ARN mensajeros que codifican para el receptor (Fas R) asociado a la membrana celular, que al unirse al ligando Fas (Fas L) induce la muerte celular programada. Si el exón 6 no se incluye, el ARNmresultante
BIOMARCADORES MOLECULARES Y GENÓMICA EN EL CÁNCER DE MAMA Biomarcadores moleculares y genómica en el cáncer de mama Tomás Pascual Martínez y Ramón Colomer Bosch. (*) Ki-67 está analizado, en conjunto, con otros marcadores de proliferación. INFORMES ANTICIPANDO BIOIMPRESIÓN 5 PRESENTACIÓN Los Informes Anticipando, elaborados en el marco del Observatorio de Tendencias de Medicina Personalizada de Precisión (MPP) promovido por la Fundación Instituto BIOMARCADORES MOLECULARES Y GENÓMICA EN MELANOMA BIOMARCADORES MOLECULARES Y GENÓMICA EN MELANOMA INFORMACIÓN POR TUMORES Grupo clínico de Biomarcadores en oncología 5 un 38,4 y un 33,3% de pacientes con melanomas acrales y de mucosas,respectivamente.
INVESTIGACIÓN BIOMÉDICA Y DATOS PERSONALESTRANSLATE THIS PAGE Investigación biomédica y datos personales. § 1. La Ley de investigación biomédica (Ley 14/2007, de 3 de julio: LIB) constituye un hito legislativo para la Bioética, la Biopolítica y el Bioderecho españoles. Es una ley contemporánea, que aspira a ofrecer una respuesta equilibrada y prudente a los recientes avances y retos de la FUNDACIÓN INSTITUTO ROCHETRANSLATE THIS PAGE Instituto Roche. 25 de mayo de 2021. Memoria de Actividades 2020. Trabajamos para traer al presente la Medicina del Futuro. premios y becas. 21 de mayo de 2021. III Convocatoria Premio de investigación Consejo Social UCM- Fundación Instituto Roche. Inscripciones abiertashasta el
DR. PABLO DANIEL LAPUNZINA Dr. Pablo Daniel Lapunzina. El Dr. Lapunzina es Licenciado en Medicina y Cirugía por la Universidad de Buenos Aires (1989). Realizó el MIR de pediatría en el Hospital de Niños de Buenos Aires (1990-1993), siendo posteriormente Jefe de residentes. En 1995 realizó un Máster en genética molecular y la especialidad de medicina embriofetal. FUNDACIÓN INSTITUTO ROCHE La penetrancia es la proporción de individuos con una mutación patológica que presentan manifestaciones clínicas de la patología asociada a esa mutación. La expresividad variable se refiere al rango o espectro de manifestaciones clínicas observadas en individuos que presentan una patología determinada. El término expresividadvariable
3ª EDICIÓN DEL LIBRO DE CÁNCER HEREDITARIOTRANSLATE THIS PAGE 3ª Edición del Libro de Cáncer Hereditario. Tercera edición del Libro de Cáncer Hereditario, impulsado por SEOM con la colaboración de la Fundación Instituto Roche, con el objetivo de fomentar la formación de los Oncólogos Médicos en este campo. Con el fin de seguir potenciando la formación de los oncólogos médicos en elcampo del
BIOMARCADORES MOLECULARES Y GENÓMICA EN LOS LINFOMAS BIOMARCADORES MOLECULARES Y GENÓMICA EN LOS LINFOMAS INFORMACIÓN POR TUMORES Grupo clínico de Biomarcadores en oncología 3 EL CD20 Es un biomarcador validado. Es un marcador de células B, junto con CD19,CD79a y PAX5.
FUNDACIÓN INSTITUTO ROCHE Los individuos portadores de una sola mutación de un gen recesivo no se pueden identificar normalmente por su fenotipo (es decir, no están afectados); la frecuencia de portadores se puede calcular utilizando la ley de Hardy-Weinberg cuando se conoce la incidencia de la enfermedad (es decir, la frecuencia de homocigotos). FUNDACIÓN INSTITUTO ROCHE Cromosoma derivado - Derivative chromosome. Término que se utiliza para designar un cromosoma cuya composición o morfología difiere del patrón normal debido a su participación en algún tipo de reordenamiento cromosómico como, por ejemplo una deleción, una traslocación entre 2 o más cromosomas o una inserción. MEDICINA PERSONALIZADA DE PRECISIÓN EN ESPAÑA: …TRANSLATE THISPAGE
Medicina Personalizada de Precisión en España: Mapa de Comunidades. El riesgo de padecer una enfermedad y la probabilidad de respuesta a los tratamientosmédicos están condicionados por nuestros genes y el ambiente al que estamos expuestoscomo resultado de nuestro entorno y estilo de vida. La integración de los datos genómicosy de otras BIOMARCADORES MOLECULARES Y GENÓMICA EN EL CÁNCER DE MAMA Biomarcadores moleculares y genómica en el cáncer de mama Tomás Pascual Martínez y Ramón Colomer Bosch. (*) Ki-67 está analizado, en conjunto, con otros marcadores de proliferación. BIOMARCADORES MOLECULARES Y GENÓMICA EN MELANOMA BIOMARCADORES MOLECULARES Y GENÓMICA EN MELANOMA INFORMACIÓN POR TUMORES Grupo clínico de Biomarcadores en oncología 5 un 38,4 y un 33,3% de pacientes con melanomas acrales y de mucosas,respectivamente.
FUNDACIÓN INSTITUTO ROCHETRANSLATE THIS PAGE Instituto Roche. 25 de mayo de 2021. Memoria de Actividades 2020. Trabajamos para traer al presente la Medicina del Futuro. premios y becas. 21 de mayo de 2021. III Convocatoria Premio de investigación Consejo Social UCM- Fundación Instituto Roche. Inscripciones abiertashasta el
DR. PABLO DANIEL LAPUNZINA Dr. Pablo Daniel Lapunzina. El Dr. Lapunzina es Licenciado en Medicina y Cirugía por la Universidad de Buenos Aires (1989). Realizó el MIR de pediatría en el Hospital de Niños de Buenos Aires (1990-1993), siendo posteriormente Jefe de residentes. En 1995 realizó un Máster en genética molecular y la especialidad de medicina embriofetal. FUNDACIÓN INSTITUTO ROCHE La penetrancia es la proporción de individuos con una mutación patológica que presentan manifestaciones clínicas de la patología asociada a esa mutación. La expresividad variable se refiere al rango o espectro de manifestaciones clínicas observadas en individuos que presentan una patología determinada. El término expresividadvariable
3ª EDICIÓN DEL LIBRO DE CÁNCER HEREDITARIOTRANSLATE THIS PAGE 3ª Edición del Libro de Cáncer Hereditario. Tercera edición del Libro de Cáncer Hereditario, impulsado por SEOM con la colaboración de la Fundación Instituto Roche, con el objetivo de fomentar la formación de los Oncólogos Médicos en este campo. Con el fin de seguir potenciando la formación de los oncólogos médicos en elcampo del
BIOMARCADORES MOLECULARES Y GENÓMICA EN LOS LINFOMAS BIOMARCADORES MOLECULARES Y GENÓMICA EN LOS LINFOMAS INFORMACIÓN POR TUMORES Grupo clínico de Biomarcadores en oncología 3 EL CD20 Es un biomarcador validado. Es un marcador de células B, junto con CD19,CD79a y PAX5.
FUNDACIÓN INSTITUTO ROCHE Los individuos portadores de una sola mutación de un gen recesivo no se pueden identificar normalmente por su fenotipo (es decir, no están afectados); la frecuencia de portadores se puede calcular utilizando la ley de Hardy-Weinberg cuando se conoce la incidencia de la enfermedad (es decir, la frecuencia de homocigotos). FUNDACIÓN INSTITUTO ROCHE Cromosoma derivado - Derivative chromosome. Término que se utiliza para designar un cromosoma cuya composición o morfología difiere del patrón normal debido a su participación en algún tipo de reordenamiento cromosómico como, por ejemplo una deleción, una traslocación entre 2 o más cromosomas o una inserción. MEDICINA PERSONALIZADA DE PRECISIÓN EN ESPAÑA: …TRANSLATE THISPAGE
Medicina Personalizada de Precisión en España: Mapa de Comunidades. El riesgo de padecer una enfermedad y la probabilidad de respuesta a los tratamientosmédicos están condicionados por nuestros genes y el ambiente al que estamos expuestoscomo resultado de nuestro entorno y estilo de vida. La integración de los datos genómicosy de otras BIOMARCADORES MOLECULARES Y GENÓMICA EN EL CÁNCER DE MAMA Biomarcadores moleculares y genómica en el cáncer de mama Tomás Pascual Martínez y Ramón Colomer Bosch. (*) Ki-67 está analizado, en conjunto, con otros marcadores de proliferación. BIOMARCADORES MOLECULARES Y GENÓMICA EN MELANOMA BIOMARCADORES MOLECULARES Y GENÓMICA EN MELANOMA INFORMACIÓN POR TUMORES Grupo clínico de Biomarcadores en oncología 5 un 38,4 y un 33,3% de pacientes con melanomas acrales y de mucosas,respectivamente.
BIOLOGÍA DE SISTEMAS Resumen ejecutivo La Biología de Sistemas (BS) es una rama multidisciplinar de la ciencia centrada en el estudio holístico de los organismos vivos conduciendo a una mejor comprensión de como las propiedades biológicas emergen de las interacciones entre los componentes de los sistemas vivos, y, por tanto, facilitando la posibilidad de predecir su comportamiento. FUNDACIÓN INSTITUTO ROCHE Prueba genética en la que se analiza simultáneamente el estado de un grupo de genes asociados con una determinada patología. Son muy usados los que analizan el conjunto de genes asociados con la susceptibilidad a desarrollar cáncer colorrectal, de mama, etc., o los genes relacionados con la discapacidad intelectual. DR. ÁNGEL CARRACEDO Dr. Ángel Carracedo. El Dr. Carracedo es,desde 1989,Catedrático de Medicina Legal de la Universidad de Santiago (USC) y durante el periodo 1994 – 2012 fue Director del Instituto de Medicina Legal de dicha Universidad. A su vez, desde 1999 es Director de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (SERGAS-Xunta de Galicia),Director
FUNDACIÓN INSTITUTO ROCHE Pseudogen - Pseudogene. Copia de un gen que carece normalmente de intrones y de otras secuencias de ADN esenciales para su función. Los pseudogenes, aunque son genéticamente similares al gen funcional original, no se expresan y frecuentemente contienen numerosas mutaciones. conversión génica. TRANSGÉNICOS: MODELO PARA EL ESTUDIO DE PATOLOGÍASTRANSLATE THISPAGE
Desde 1987 se han obtenido muchos ratones transgénicos y muchos ratones con mutaciones genéticas específicas (denominados, en inglés, ratones knockout o KO).A veces puede tenerse la sensación que se han generado un número ingente de modelos animales, de ratones modificados genéticamente, suficientes para el estudio de todas las enfermedades humanas con base genética conocidas. SPLICING ALTERNATIVOS Y ENFERMEDAD El Splicing alternativo del gen Fas / CD95 controla la muerte celular programada (apoptosis). El exón 6 del gen puede incluirse en ARN mensajeros que codifican para el receptor (Fas R) asociado a la membrana celular, que al unirse al ligando Fas (Fas L) induce la muerte celular programada. Si el exón 6 no se incluye, el ARNmresultante
BIOMARCADORES MOLECULARES Y GENÓMICA EN EL CÁNCER DE MAMA Biomarcadores moleculares y genómica en el cáncer de mama Tomás Pascual Martínez y Ramón Colomer Bosch. (*) Ki-67 está analizado, en conjunto, con otros marcadores de proliferación. INFORMES ANTICIPANDO BIOIMPRESIÓN 5 PRESENTACIÓN Los Informes Anticipando, elaborados en el marco del Observatorio de Tendencias de Medicina Personalizada de Precisión (MPP) promovido por la Fundación Instituto BIOMARCADORES MOLECULARES Y GENÓMICA EN MELANOMA BIOMARCADORES MOLECULARES Y GENÓMICA EN MELANOMA INFORMACIÓN POR TUMORES Grupo clínico de Biomarcadores en oncología 5 un 38,4 y un 33,3% de pacientes con melanomas acrales y de mucosas,respectivamente.
INVESTIGACIÓN BIOMÉDICA Y DATOS PERSONALESTRANSLATE THIS PAGE Investigación biomédica y datos personales. § 1. La Ley de investigación biomédica (Ley 14/2007, de 3 de julio: LIB) constituye un hito legislativo para la Bioética, la Biopolítica y el Bioderecho españoles. Es una ley contemporánea, que aspira a ofrecer una respuesta equilibrada y prudente a los recientes avances y retos de la FUNDACIÓN INSTITUTO ROCHE Trabajamos para traer al presente la Medicina del Futuro. Acceder. Instituto Roche le ofrece la posibilidad de recibir via correo electrónico, las novedades, noticias y todo tipo de información relacionada con nuestra institución. DR. PABLO DANIEL LAPUNZINA Trabajamos para traer al presente la Medicina del Futuro. Dr. Pablo Daniel Lapunzina . Director Científico del CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras y Jefe de Grupo de Investigación del INGEMM-IdiPAZ FUNDACIÓN INSTITUTO ROCHE Trabajamos para traer al presente la Medicina del Futuro. Proporción de individuos que presentan una mutación causante de una patología determinada y muestran síntomas clínicos de esa patología. 3ª EDICIÓN DEL LIBRO DE CÁNCER HEREDITARIO Tercera edición del Libro de Cáncer Hereditario, impulsado por SEOM con la colaboración de la Fundación Instituto Roche, con el objetivo de fomentar la formación de BIOMARCADORES MOLECULARES Y GENÓMICA EN LOS LINFOMAS BIOMARCADORES MOLECULARES Y GENÓMICA EN LOS LINFOMAS INFORMACIÓN POR TUMORES Grupo clínico de Biomarcadores en oncología 3 EL CD20 Es un biomarcador validado. Es un marcador de células B, junto con CD19,CD79a y PAX5.
FUNDACIÓN INSTITUTO ROCHE Los individuos portadores de una sola mutación de un gen recesivo no se pueden identificar normalmente por su fenotipo (es decir, no están afectados); la frecuencia de portadores se puede calcular utilizando la ley de Hardy-Weinberg cuando se conoce la incidencia de la enfermedad (es decir, la frecuencia de homocigotos). MEDICINA PERSONALIZADA DE PRECISIÓN EN ESPAÑA: MAPA DE La MPP supone un cambio de paradigma en la asistencia sanitaria y favorece intervenciones médicas preventivas, diagnósticas y terapéuticas más eficaces y seguras, ofreciendo la oportunidad de evitar gastos innecesarios y contribuyendo a la sostenibilidad de los sistemas sanitarios. FUNDACIÓN INSTITUTO ROCHE Término que se utiliza para designar un cromosoma cuya composición o morfología difiere del patrón normal debido a su participación en algún tipo de reordenamiento cromosómico como, por ejemplo una deleción, una traslocación entre 2 o más cromosomas o unainserción.
BIOMARCADORES MOLECULARES Y GENÓMICA EN EL CÁNCER DE MAMA Biomarcadores moleculares y genómica en el cáncer de mama Tomás Pascual Martínez y Ramón Colomer Bosch. (*) Ki-67 está analizado, en conjunto, con otros marcadores de proliferación. BIOMARCADORES MOLECULARES Y GENÓMICA EN MELANOMA BIOMARCADORES MOLECULARES Y GENÓMICA EN MELANOMA INFORMACIÓN POR TUMORES Grupo clínico de Biomarcadores en oncología 5 un 38,4 y un 33,3% de pacientes con melanomas acrales y de mucosas,respectivamente.
FUNDACIÓN INSTITUTO ROCHE Instituto Roche. 25 de mayo de 2021. Memoria de Actividades 2020. Trabajamos para traer al presente la Medicina del Futuro. premios y becas. 21 de mayo de 2021. III Convocatoria Premio de investigación Consejo Social UCM- Fundación Instituto Roche. Inscripciones abiertashasta el
DR. PABLO DANIEL LAPUNZINA Dr. Pablo Daniel Lapunzina. El Dr. Lapunzina es Licenciado en Medicina y Cirugía por la Universidad de Buenos Aires (1989). Realizó el MIR de pediatría en el Hospital de Niños de Buenos Aires (1990-1993), siendo posteriormente Jefe de residentes. En 1995 realizó un Máster en genética molecular y la especialidad de medicina embriofetal. FUNDACIÓN INSTITUTO ROCHE La penetrancia es la proporción de individuos con una mutación patológica que presentan manifestaciones clínicas de la patología asociada a esa mutación. La expresividad variable se refiere al rango o espectro de manifestaciones clínicas observadas en individuos que presentan una patología determinada. El término expresividadvariable
3ª EDICIÓN DEL LIBRO DE CÁNCER HEREDITARIO 3ª Edición del Libro de Cáncer Hereditario. Tercera edición del Libro de Cáncer Hereditario, impulsado por SEOM con la colaboración de la Fundación Instituto Roche, con el objetivo de fomentar la formación de los Oncólogos Médicos en este campo. Con el fin de seguir potenciando la formación de los oncólogos médicos en elcampo del
BIOMARCADORES MOLECULARES Y GENÓMICA EN LOS LINFOMAS BIOMARCADORES MOLECULARES Y GENÓMICA EN LOS LINFOMAS INFORMACIÓN POR TUMORES Grupo clínico de Biomarcadores en oncología 3 EL CD20 Es un biomarcador validado. Es un marcador de células B, junto con CD19,CD79a y PAX5.
FUNDACIÓN INSTITUTO ROCHE Los individuos portadores de una sola mutación de un gen recesivo no se pueden identificar normalmente por su fenotipo (es decir, no están afectados); la frecuencia de portadores se puede calcular utilizando la ley de Hardy-Weinberg cuando se conoce la incidencia de la enfermedad (es decir, la frecuencia de homocigotos). FUNDACIÓN INSTITUTO ROCHE Cromosoma derivado - Derivative chromosome. Término que se utiliza para designar un cromosoma cuya composición o morfología difiere del patrón normal debido a su participación en algún tipo de reordenamiento cromosómico como, por ejemplo una deleción, una traslocación entre 2 o más cromosomas o una inserción. MEDICINA PERSONALIZADA DE PRECISIÓN EN ESPAÑA: MAPA DE Medicina Personalizada de Precisión en España: Mapa de Comunidades. El riesgo de padecer una enfermedad y la probabilidad de respuesta a los tratamientosmédicos están condicionados por nuestros genes y el ambiente al que estamos expuestoscomo resultado de nuestro entorno y estilo de vida. La integración de los datos genómicosy de otras BIOMARCADORES MOLECULARES Y GENÓMICA EN EL CÁNCER DE MAMA Biomarcadores moleculares y genómica en el cáncer de mama Tomás Pascual Martínez y Ramón Colomer Bosch. (*) Ki-67 está analizado, en conjunto, con otros marcadores de proliferación. BIOLOGÍA DE SISTEMAS Resumen ejecutivo La Biología de Sistemas (BS) es una rama multidisciplinar de la ciencia centrada en el estudio holístico de los organismos vivos conduciendo a una mejor comprensión de como las propiedades biológicas emergen de las interacciones entre los componentes de los sistemas vivos, y, por tanto, facilitando la posibilidad de predecir su comportamiento. FUNDACIÓN INSTITUTO ROCHE Prueba genética en la que se analiza simultáneamente el estado de un grupo de genes asociados con una determinada patología. Son muy usados los que analizan el conjunto de genes asociados con la susceptibilidad a desarrollar cáncer colorrectal, de mama, etc., o los genes relacionados con la discapacidad intelectual. DR. ÁNGEL CARRACEDO Dr. Ángel Carracedo. El Dr. Carracedo es,desde 1989,Catedrático de Medicina Legal de la Universidad de Santiago (USC) y durante el periodo 1994 – 2012 fue Director del Instituto de Medicina Legal de dicha Universidad. A su vez, desde 1999 es Director de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (SERGAS-Xunta de Galicia),Director
FUNDACIÓN INSTITUTO ROCHE Pseudogen - Pseudogene. Copia de un gen que carece normalmente de intrones y de otras secuencias de ADN esenciales para su función. Los pseudogenes, aunque son genéticamente similares al gen funcional original, no se expresan y frecuentemente contienen numerosas mutaciones. conversión génica. TRANSGÉNICOS: MODELO PARA EL ESTUDIO DE PATOLOGÍAS Desde 1987 se han obtenido muchos ratones transgénicos y muchos ratones con mutaciones genéticas específicas (denominados, en inglés, ratones knockout o KO).A veces puede tenerse la sensación que se han generado un número ingente de modelos animales, de ratones modificados genéticamente, suficientes para el estudio de todas las enfermedades humanas con base genética conocidas. SPLICING ALTERNATIVOS Y ENFERMEDAD El Splicing alternativo del gen Fas / CD95 controla la muerte celular programada (apoptosis). El exón 6 del gen puede incluirse en ARN mensajeros que codifican para el receptor (Fas R) asociado a la membrana celular, que al unirse al ligando Fas (Fas L) induce la muerte celular programada. Si el exón 6 no se incluye, el ARNmresultante
BIOMARCADORES MOLECULARES Y GENÓMICA EN EL CÁNCER DE MAMA Biomarcadores moleculares y genómica en el cáncer de mama Tomás Pascual Martínez y Ramón Colomer Bosch. (*) Ki-67 está analizado, en conjunto, con otros marcadores de proliferación. INFORMES ANTICIPANDO BIOIMPRESIÓN 5 PRESENTACIÓN Los Informes Anticipando, elaborados en el marco del Observatorio de Tendencias de Medicina Personalizada de Precisión (MPP) promovido por la Fundación Instituto FUNDACIÓN INSTITUTO ROCHE El término expresividad variable se aplica a los trastornos que siguen todos los patrones de herencia. La penetrancia es la proporción de individuos con una mutación patológica que presentan manifestaciones clínicas del trastorno. El término penetrancia se aplica normalmente a BIOMARCADORES MOLECULARES Y GENÓMICA EN MELANOMA BIOMARCADORES MOLECULARES Y GENÓMICA EN MELANOMA INFORMACIÓN POR TUMORES Grupo clínico de Biomarcadores en oncología 5 un 38,4 y un 33,3% de pacientes con melanomas acrales y de mucosas,respectivamente.
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* __ 10 de julio de 2019 Se abre el plazo de inscripción del curso para universitariosPrensa
* __ 03 de julio de 2019 Clamor por un plan estatal en Medicina Personalizada de PrecisiónPrensa
* __ 19 de junio de 2019 Fundación Instituto Roche recibe el “Premio Especial deFundaciones”
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* __ 18 de junio de 2019 Abierta la inscripción a la 9ª ed. del Curso de Cáncer Hereditario SEOM-Fundación Instituto RochePrensa
* __ 20 de mayo de 2019 Primer premio de investigación en Medicina Personalizada dePrecisión
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* __ 10 de mayo de 2019 La Medicina Personalizada de Precisión, presente en Castilla-LaMancha
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* __ 16 de abril de 2019 Se publica la III edición del Libro SEOM de Cáncer HereditarioPrensa
* __ 10 de abril de 2019 La Fundación Instituto Roche acerca la Medicina Personalizada de Precisión al público general SÁBADO, 17 DE AGOSTO DE 2019 "El proyecto BIOIMPACE pretende impulsar el conocimiento científico de las técnicas de Bioimpresión con aplicación en salud, enfocando las iniciativas innovadoras de los agentes de I+D en aplicaciones específicas de medicina personalizada y regenerativa" https://t.co/lvhGh7vtat VIERNES, 16 DE AGOSTO DE 2019 "Si sabemos que un cáncer tiene una determinada mutación y que existe un fármaco disponible que ataca dicha alteración, sumamos un arma más para atacar la enfermedad" https://t.co/7PBt6ElJRX JUEVES, 15 DE AGOSTO DE 2019 Todavía no ha terminado el plazo para inscribirse en el "Curso para universitarios: de la teoría a la práctica" sobre Medicina Personalizada de Precisión, será en Salamanca los próximos 17, 18 y 19 de septiembre. ¡No te lo pierdas! #MPPenlauni https://t.co/wkNleBCLvs MIÉRCOLES, 14 DE AGOSTO DE 2019 #Microbioma: El beneficioso ecosistema vivo que se desarrolla en la superficie de la piel está formado por bacterias, hongos, parásitos, virus… ¿Cuál es su cometido? Si quieres saber más consulta nuestro informe anticipando en: https://t.co/c7lHWilU6r https://t.co/4c7Xdn7qIl MARTES, 13 DE AGOSTO DE 2019 Un 24 % de la base genética que predispone a consumir cannabis es común a la de la esquizofrenia según un estudio internacional que ha analizado muestras de más de 184.000 pacientes https://t.co/nhqp9bdd5cINSTITUTO ROCHE
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