Are you over 18 and want to see adult content?
More Annotations
![A complete backup of myonlineappointment.com](https://www.archivebay.com/archive5/images/f279d913-c0a7-4dc7-b7b0-c1144849f4cf.png)
A complete backup of myonlineappointment.com
Are you over 18 and want to see adult content?
Favourite Annotations
![A complete backup of cakewithname.net](https://www.archivebay.com/archive2/fcbf94bc-3d0c-4c2e-987f-a3dbfe55503a.png)
A complete backup of cakewithname.net
Are you over 18 and want to see adult content?
![A complete backup of montaigne-bordeaux.fr](https://www.archivebay.com/archive2/2e537cbe-3f1a-4b63-8aed-0781fc939b41.png)
A complete backup of montaigne-bordeaux.fr
Are you over 18 and want to see adult content?
![A complete backup of mariocrossover3.com](https://www.archivebay.com/archive2/4fec43c8-399f-450e-9b86-f78174d268dc.png)
A complete backup of mariocrossover3.com
Are you over 18 and want to see adult content?
![A complete backup of starsinformer.com](https://www.archivebay.com/archive2/ce9aa0cd-a7ea-44d8-9525-74f2e931c4ae.png)
A complete backup of starsinformer.com
Are you over 18 and want to see adult content?
![A complete backup of pinellascountyschools-my.sharepoint.com](https://www.archivebay.com/archive2/3ed0997f-77dc-4a93-8bda-d00359c63879.png)
A complete backup of pinellascountyschools-my.sharepoint.com
Are you over 18 and want to see adult content?
![A complete backup of colonialpest.com](https://www.archivebay.com/archive2/f8e751e0-8dd4-4063-a9a7-ae7b67f584cc.png)
A complete backup of colonialpest.com
Are you over 18 and want to see adult content?
![A complete backup of freemeteo.com.ar](https://www.archivebay.com/archive2/de958eec-f869-4b89-bdf8-89d5688511bb.png)
A complete backup of freemeteo.com.ar
Are you over 18 and want to see adult content?
![A complete backup of goforsharing.com](https://www.archivebay.com/archive2/a7a65bcc-5e1d-4980-ab26-c63b9f603e22.png)
A complete backup of goforsharing.com
Are you over 18 and want to see adult content?
Text
CDG PMM2-CDG
Congenitale defecten van de glycosylering De congenitale defecten van de glycosylering werden vroeger ook wel Carbohydrate Deficient Glycoprotein syndromes genoemd. Tegenwoordig wordt gesproken over Congenitale Defecten in de Glycosylering. In beide gevallen is de afkorting CDG. Het gaat om een groep van ziekten waarbij er iets misgaat met de vorming van glycoproteïnen. Omdat er de laatste CLN1 (INFANTIELE NCL) HALTIA-SANTAVUORITRANSLATE THIS PAGE De ziekte van Haltia-Santavuori (CLN1) is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is MCADD - STOFWISSELINGSZIEKTENTRANSLATE THIS PAGE Patiënten met MCADD missen een enzym waardoor de vetverbranding verstoord is. Als zij langere tijd niets eten, kunnen ze hun vetvoorraad onvoldoende aanspreken. Het energietekort dat daardoor ontstaat, kan slapte, coma of acuut overlijden veroorzaken. De ziekte is niet te genezen. Wel is er behandeling met een regelmatig voedingsregime mogelijk, waarmee de symptomen van de ziekte kunnenNIEMANN-PICK TYPE C
De ziekte van Niemann-Pick is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is meteen enzym
TYROSINEMIE TYPE 1
Tyrosinemie type 1 is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de CARNITINE DEFICIËNTIE ECI Carnitine deficiëntie is in feite hetzelfde als carnitine transporter deficiëntie. Onder de naam 'carnitine transporter deficiëntie' vallen verschillende zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekten. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van energie ARGININOSUCCINAAT SYNTHETASE (CITRULLINEMIE TYPE 1TRANSLATE THIS PAGE Argininosuccinaat synthetase deficiëntie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Argininosuccinaat synthetase deficiëntie is een ureumcyclusdefect. In de ureumcyclus wordt normaal gesproken het giftige ammoniak omgezet in de onschadelijke stof ureum. Bij argininosuccinaat synthetasedeficiëntie
PYRUVAAT KINASE DEFICIËNTIE Bij mensen met pyruvaat kinase deficiëntie ligt het Hb tussen de 4 en de 7 mmol/l. Het defecte of ontbrekende enzym. Bij pyruvaat kinase deficiëntie ontbreekt het enzym pyruvaat kinase dat betrokken is in de glycolyse. Normaal gesproken zorgt het enzym voor een van de stappen in de omzetting van glucose naar ATP. Zeldzaamheid. PUBLICATIE OVER ZORGPADEN Publicatie over zorgpaden. Alle bij de zorgpaden betrokken artsen hebben meegewerkt aan een brief aan het wetenschappelijke tijdschrift Orphanet Journal of Rare Diseases. Hierin wordt het model in Nederland om te komen tot een zorgpad uit de doeken gedaan. Aan de hand van het zorgpad voor de bekendste stofwisselingsziekte, PKU, wordt voor de VLCADD - STOFWISSELINGSZIEKTENTRANSLATE THIS PAGE VLCADD is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen, en voor het vrijmaken van energie. VLCADD is een vetzuuroxidatiestoornis. De vetverbranding is een proces waarbij in veel kleine stapjes de vetten uit het voedsel en uit deCDG PMM2-CDG
Congenitale defecten van de glycosylering De congenitale defecten van de glycosylering werden vroeger ook wel Carbohydrate Deficient Glycoprotein syndromes genoemd. Tegenwoordig wordt gesproken over Congenitale Defecten in de Glycosylering. In beide gevallen is de afkorting CDG. Het gaat om een groep van ziekten waarbij er iets misgaat met de vorming van glycoproteïnen. Omdat er de laatste CLN1 (INFANTIELE NCL) HALTIA-SANTAVUORITRANSLATE THIS PAGE De ziekte van Haltia-Santavuori (CLN1) is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is MCADD - STOFWISSELINGSZIEKTENTRANSLATE THIS PAGE Patiënten met MCADD missen een enzym waardoor de vetverbranding verstoord is. Als zij langere tijd niets eten, kunnen ze hun vetvoorraad onvoldoende aanspreken. Het energietekort dat daardoor ontstaat, kan slapte, coma of acuut overlijden veroorzaken. De ziekte is niet te genezen. Wel is er behandeling met een regelmatig voedingsregime mogelijk, waarmee de symptomen van de ziekte kunnenNIEMANN-PICK TYPE C
De ziekte van Niemann-Pick is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is meteen enzym
TYROSINEMIE TYPE 1
Tyrosinemie type 1 is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de CARNITINE DEFICIËNTIE ECI Carnitine deficiëntie is in feite hetzelfde als carnitine transporter deficiëntie. Onder de naam 'carnitine transporter deficiëntie' vallen verschillende zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekten. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van energie ARGININOSUCCINAAT SYNTHETASE (CITRULLINEMIE TYPE 1TRANSLATE THIS PAGE Argininosuccinaat synthetase deficiëntie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Argininosuccinaat synthetase deficiëntie is een ureumcyclusdefect. In de ureumcyclus wordt normaal gesproken het giftige ammoniak omgezet in de onschadelijke stof ureum. Bij argininosuccinaat synthetasedeficiëntie
PYRUVAAT KINASE DEFICIËNTIE Bij mensen met pyruvaat kinase deficiëntie ligt het Hb tussen de 4 en de 7 mmol/l. Het defecte of ontbrekende enzym. Bij pyruvaat kinase deficiëntie ontbreekt het enzym pyruvaat kinase dat betrokken is in de glycolyse. Normaal gesproken zorgt het enzym voor een van de stappen in de omzetting van glucose naar ATP. Zeldzaamheid. PUBLICATIE OVER ZORGPADEN Publicatie over zorgpaden. Alle bij de zorgpaden betrokken artsen hebben meegewerkt aan een brief aan het wetenschappelijke tijdschrift Orphanet Journal of Rare Diseases. Hierin wordt het model in Nederland om te komen tot een zorgpad uit de doeken gedaan. Aan de hand van het zorgpad voor de bekendste stofwisselingsziekte, PKU, wordt voor de PATIËNTENVERENIGING VOOR STOFWISSELINGSZIEKTENTRANSLATE THIS PAGE Hier vind u uitgebreide informatie over stofwisselingsziekten. VKS is er voor lotgenotencontact, ziekte-informatie, het laatste nieuws over stofwisselingsziekten en het opkomen voor jouw belangen. WAT ZIJN STOFWISSELINGSZIEKTEN? Wat zijn stofwisselingsziekten? Achtergrond. Stofwisselingsziekten (ook wel metabole ziekten) zijn erfelijke ziekten. Dat betekent dat je ermee geboren wordt. Er zijn vele verschillende erfelijke stofwisselingsziekten. De ziekten zijn zeldzaam, maar als groep hebben zo’n 10.000 gezinnen in Nederland met een stofwisselingsziekte temaken.
SANFILIPPO A (MPS 3A) MPS 3 is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte, die ook wel het Syndroom van Sanfilippo wordt genoemd. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen MCADD - STOFWISSELINGSZIEKTENTRANSLATE THIS PAGE Patiënten met MCADD missen een enzym waardoor de vetverbranding verstoord is. Als zij langere tijd niets eten, kunnen ze hun vetvoorraad onvoldoende aanspreken. Het energietekort dat daardoor ontstaat, kan slapte, coma of acuut overlijden veroorzaken. De ziekte is niet te genezen. Wel is er behandeling met een regelmatig voedingsregime mogelijk, waarmee de symptomen van de ziekte kunnenTYROSINEMIE TYPE 1
Tyrosinemie type 1 is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de NBIA, VOORHEEN HALLERVORDEN-SPATZ NBIA (voorheen Hallervorden-Spatz) is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is metNIEMANN-PICK TYPE C
Symptomen. Er is een heel grote variatie in de ernst van de symptomen en het moment waarop ze optreden, maar over het algemeen worden kinderen met Niemann-Pick type C normaal geboren en ontwikkelen ze de eerste symptomen van hun ziekte in hun kindertijd (d.w.z. als ze tussen de drie en dertien jaar oud zijn). ARGININOSUCCINAAT SYNTHETASE (CITRULLINEMIE TYPE 1TRANSLATE THIS PAGE Argininosuccinaat synthetase deficiëntie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Argininosuccinaat synthetase deficiëntie is een ureumcyclusdefect. In de ureumcyclus wordt normaal gesproken het giftige ammoniak omgezet in de onschadelijke stof ureum. Bij argininosuccinaat synthetasedeficiëntie
ORNITHINE TRANSCARBAMOYLASE (OTC) DEFICIËNTIETRANSLATE THIS PAGE Ornithine transcarbamoylase (OTC) deficiëntie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets CLN3 (NCL TYPE 3) BATTEN-SPIELMEYER-VOGTTRANSLATE THIS PAGE CLN3 werd vroeger de ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt (BSV) genoemd. Het is een progressieve aandoening die wordt gekenmerkt door blindheid, epilepsie en dementie en leidt tot een vroegtijdige dood. Alle verschillende Neuronale Ceroïd Lipofuscinosen (CLN) zijn het gevolg van stapeling van door het ontbreken of niet goed functioneren van een enzym of eiwit. Hierdoor worden voornamelijk de PATIËNTENVERENIGING VOOR STOFWISSELINGSZIEKTENTRANSLATE THIS PAGE Hier vind u uitgebreide informatie over stofwisselingsziekten. VKS is er voor lotgenotencontact, ziekte-informatie, het laatste nieuws over stofwisselingsziekten en het opkomen voor jouw belangen.CDG MPI-CDG
Congenitale defecten van de glycosylering De congenitale defecten van de glycosylering werden vroeger ook wel Carbohydrate Deficient Glycoprotein syndromes genoemd. Tegenwoordig wordt gesproken over Congenitale Defecten in de Glycosylering. In beide gevallen is de afkorting CDG. Het gaat om een groep van ziekten waarbij er iets misgaat met de vorming van glycoproteïnen. Omdat er de laatsteCDG PMM2-CDG
Congenitale defecten van de glycosylering De congenitale defecten van de glycosylering werden vroeger ook wel Carbohydrate Deficient Glycoprotein syndromes genoemd. Tegenwoordig wordt gesproken over Congenitale Defecten in de Glycosylering. In beide gevallen is de afkorting CDG. Het gaat om een groep van ziekten waarbij er iets misgaat met de vorming van glycoproteïnen. Omdat er de laatste MCADD - STOFWISSELINGSZIEKTENTRANSLATE THIS PAGE Patiënten met MCADD missen een enzym waardoor de vetverbranding verstoord is. Als zij langere tijd niets eten, kunnen ze hun vetvoorraad onvoldoende aanspreken. Het energietekort dat daardoor ontstaat, kan slapte, coma of acuut overlijden veroorzaken. De ziekte is niet te genezen. Wel is er behandeling met een regelmatig voedingsregime mogelijk, waarmee de symptomen van de ziekte kunnen VLCADD - STOFWISSELINGSZIEKTENTRANSLATE THIS PAGE VLCADD is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen, en voor het vrijmaken van energie. VLCADD is een vetzuuroxidatiestoornis. De vetverbranding is een proces waarbij in veel kleine stapjes de vetten uit het voedsel en uit de CLN1 (INFANTIELE NCL) HALTIA-SANTAVUORITRANSLATE THIS PAGE De ziekte van Haltia-Santavuori (CLN1) is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is CARNITINE DEFICIËNTIE ECI Carnitine deficiëntie is in feite hetzelfde als carnitine transporter deficiëntie. Onder de naam 'carnitine transporter deficiëntie' vallen verschillende zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekten. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van energieTYROSINEMIE TYPE 1
Tyrosinemie type 1 is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de PYRUVAAT KINASE DEFICIËNTIE Bij mensen met pyruvaat kinase deficiëntie ligt het Hb tussen de 4 en de 7 mmol/l. Het defecte of ontbrekende enzym. Bij pyruvaat kinase deficiëntie ontbreekt het enzym pyruvaat kinase dat betrokken is in de glycolyse. Normaal gesproken zorgt het enzym voor een van de stappen in de omzetting van glucose naar ATP. Zeldzaamheid. PUBLICATIE OVER ZORGPADEN Publicatie over zorgpaden. Alle bij de zorgpaden betrokken artsen hebben meegewerkt aan een brief aan het wetenschappelijke tijdschrift Orphanet Journal of Rare Diseases. Hierin wordt het model in Nederland om te komen tot een zorgpad uit de doeken gedaan. Aan de hand van het zorgpad voor de bekendste stofwisselingsziekte, PKU, wordt voor de PATIËNTENVERENIGING VOOR STOFWISSELINGSZIEKTENTRANSLATE THIS PAGE Hier vind u uitgebreide informatie over stofwisselingsziekten. VKS is er voor lotgenotencontact, ziekte-informatie, het laatste nieuws over stofwisselingsziekten en het opkomen voor jouw belangen.CDG MPI-CDG
Congenitale defecten van de glycosylering De congenitale defecten van de glycosylering werden vroeger ook wel Carbohydrate Deficient Glycoprotein syndromes genoemd. Tegenwoordig wordt gesproken over Congenitale Defecten in de Glycosylering. In beide gevallen is de afkorting CDG. Het gaat om een groep van ziekten waarbij er iets misgaat met de vorming van glycoproteïnen. Omdat er de laatsteCDG PMM2-CDG
Congenitale defecten van de glycosylering De congenitale defecten van de glycosylering werden vroeger ook wel Carbohydrate Deficient Glycoprotein syndromes genoemd. Tegenwoordig wordt gesproken over Congenitale Defecten in de Glycosylering. In beide gevallen is de afkorting CDG. Het gaat om een groep van ziekten waarbij er iets misgaat met de vorming van glycoproteïnen. Omdat er de laatste MCADD - STOFWISSELINGSZIEKTENTRANSLATE THIS PAGE Patiënten met MCADD missen een enzym waardoor de vetverbranding verstoord is. Als zij langere tijd niets eten, kunnen ze hun vetvoorraad onvoldoende aanspreken. Het energietekort dat daardoor ontstaat, kan slapte, coma of acuut overlijden veroorzaken. De ziekte is niet te genezen. Wel is er behandeling met een regelmatig voedingsregime mogelijk, waarmee de symptomen van de ziekte kunnen VLCADD - STOFWISSELINGSZIEKTENTRANSLATE THIS PAGE VLCADD is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen, en voor het vrijmaken van energie. VLCADD is een vetzuuroxidatiestoornis. De vetverbranding is een proces waarbij in veel kleine stapjes de vetten uit het voedsel en uit de CLN1 (INFANTIELE NCL) HALTIA-SANTAVUORITRANSLATE THIS PAGE De ziekte van Haltia-Santavuori (CLN1) is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is CARNITINE DEFICIËNTIE ECI Carnitine deficiëntie is in feite hetzelfde als carnitine transporter deficiëntie. Onder de naam 'carnitine transporter deficiëntie' vallen verschillende zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekten. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van energieTYROSINEMIE TYPE 1
Tyrosinemie type 1 is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de PYRUVAAT KINASE DEFICIËNTIE Bij mensen met pyruvaat kinase deficiëntie ligt het Hb tussen de 4 en de 7 mmol/l. Het defecte of ontbrekende enzym. Bij pyruvaat kinase deficiëntie ontbreekt het enzym pyruvaat kinase dat betrokken is in de glycolyse. Normaal gesproken zorgt het enzym voor een van de stappen in de omzetting van glucose naar ATP. Zeldzaamheid. PUBLICATIE OVER ZORGPADEN Publicatie over zorgpaden. Alle bij de zorgpaden betrokken artsen hebben meegewerkt aan een brief aan het wetenschappelijke tijdschrift Orphanet Journal of Rare Diseases. Hierin wordt het model in Nederland om te komen tot een zorgpad uit de doeken gedaan. Aan de hand van het zorgpad voor de bekendste stofwisselingsziekte, PKU, wordt voor de WAT ZIJN STOFWISSELINGSZIEKTEN? Wat zijn stofwisselingsziekten? Achtergrond. Stofwisselingsziekten (ook wel metabole ziekten) zijn erfelijke ziekten. Dat betekent dat je ermee geboren wordt. Er zijn vele verschillende erfelijke stofwisselingsziekten. De ziekten zijn zeldzaam, maar als groep hebben zo’n 10.000 gezinnen in Nederland met een stofwisselingsziekte temaken.
SANFILIPPO A (MPS 3A) MPS 3 is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte, die ook wel het Syndroom van Sanfilippo wordt genoemd. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen MORQUIO A - STOFWISSELINGSZIEKTENTRANSLATE THIS PAGE MPS 4A is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Kinderen met MPS 4A worden normaal geboren, maar blijken na langere of kortere tijd een groeiachterstand en veelal ernstige vergroeiingen van de botten en gewrichten. De hersenen zijn niet aangetast door de ziekte. De ernst van de symptomen is zeerSONDEVOEDING...
Sondevoeding, al geïntegreerd in ons dagelijks leven, maar stiekem aan een kant; wennen doet het nooit. Bij Angèlina is het destijds begonnen bij haar eerste keer ziek worden, tijdens haar eerste opname werd door haar ziek zijn natuurlijk gestart met sondevoedingen. Ze was immers zo ziek dat gewoon eten niet lukte. Deze sonde ging via deneus.
TRIMETHYLAMINURIE (FISH ODOUR SYNDROMETRANSLATE THIS PAGE Trimethylaminurie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Trimethylamine wordt in de darmen gemaakt uit ons voedsel en kan vervolgens niet of onvoldoende afgebroken worden door het enzym FMO3 in de lever. Trimethylamine is een sterk geurende stof, die vervolgens stapelt en via zweet, urine en adem ORNITHINE TRANSCARBAMOYLASE (OTC) DEFICIËNTIETRANSLATE THIS PAGE Ornithine transcarbamoylase (OTC) deficiëntie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er ietsNIEMANN-PICK TYPE C
Symptomen. Er is een heel grote variatie in de ernst van de symptomen en het moment waarop ze optreden, maar over het algemeen worden kinderen met Niemann-Pick type C normaal geboren en ontwikkelen ze de eerste symptomen van hun ziekte in hun kindertijd (d.w.z. als ze tussen de drie en dertien jaar oud zijn). NIEUWE BEHANDELING VOOR MELAS? Het stofje KH176 is door de Europese Commissie aangewezen als potentieel weesgeneesmiddel voor de behandeling van MELAS. Dit is de eerste stap naar een daadwerkelijk geneesmiddel voor MELAS. KH176 is ontwikkeld door Khondrion, een Nederlands biofarmaceutisch bedrijf dat focust op therapieën voor mitochondriële ziekten. Door deze registratie van de Europese SYNDROOM VAN AICARDI GOUTIERES Het syndroom van Aicardi-Goutières is vernoemd naar de artsen Aicardi en Goutières die in 1984 de eerste acht patiënten met dit syndroom beschreven. In latere patiëntbeschrijvingen bleek dat er een grote variatie is in de ernst van de symptomen die patiënten kunnen hebben. Patiëntjes zijn vaak, maar niet altijd, zowel lichamelijk als verstandelijk ernstig gehandicapt. Er is een grote CLN3 (NCL TYPE 3) BATTEN-SPIELMEYER-VOGTTRANSLATE THIS PAGE CLN3 werd vroeger de ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt (BSV) genoemd. Het is een progressieve aandoening die wordt gekenmerkt door blindheid, epilepsie en dementie en leidt tot een vroegtijdige dood. Alle verschillende Neuronale Ceroïd Lipofuscinosen (CLN) zijn het gevolg van stapeling van door het ontbreken of niet goed functioneren van een enzym of eiwit. Hierdoor worden voornamelijk de PATIËNTENVERENIGING VOOR STOFWISSELINGSZIEKTENTRANSLATE THIS PAGE Hier vind u uitgebreide informatie over stofwisselingsziekten. VKS is er voor lotgenotencontact, ziekte-informatie, het laatste nieuws over stofwisselingsziekten en het opkomen voor jouw belangen. WAT ZIJN STOFWISSELINGSZIEKTEN? Wat zijn stofwisselingsziekten? Achtergrond. Stofwisselingsziekten (ook wel metabole ziekten) zijn erfelijke ziekten. Dat betekent dat je ermee geboren wordt. Er zijn vele verschillende erfelijke stofwisselingsziekten. De ziekten zijn zeldzaam, maar als groep hebben zo’n 10.000 gezinnen in Nederland met een stofwisselingsziekte temaken.
VLCADD - STOFWISSELINGSZIEKTENTRANSLATE THIS PAGE VLCADD is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen, en voor het vrijmaken van energie. VLCADD is een vetzuuroxidatiestoornis. De vetverbranding is een proces waarbij in veel kleine stapjes de vetten uit het voedsel en uit de MCADD - STOFWISSELINGSZIEKTENTRANSLATE THIS PAGE MCADD is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. MCADD is een zogenoemde 'vetzuuroxidatiestoornis'. De vetverbranding is een proces waarbij in veel kleine stapjes de vetten uit het voedsel en uit de vetvoorraden in het lichaam worden afgebroken. Patiënten met MCADD missen een enzym waardoor NBIA, VOORHEEN HALLERVORDEN-SPATZ NBIA (voorheen Hallervorden-Spatz) is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met CARNITINE DEFICIËNTIE ECI Carnitine deficiëntie is in feite hetzelfde als carnitine transporter deficiëntie. Onder de naam 'carnitine transporter deficiëntie' vallen verschillende zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekten. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van energie ORNITHINE TRANSCARBAMOYLASE (OTC) DEFICIËNTIETRANSLATE THIS PAGE Ornithine transcarbamoylase (OTC) deficiëntie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets ARGININOSUCCINAAT SYNTHETASE (CITRULLINEMIE TYPE 1TRANSLATE THIS PAGE Argininosuccinaat synthetase deficiëntie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Argininosuccinaat synthetase deficiëntie is een ureumcyclusdefect. In de ureumcyclus wordt normaal gesproken het giftige ammoniak omgezet in de onschadelijke stof ureum. Bij argininosuccinaat synthetasedeficiëntie
DIEET - STOFWISSELINGSZIEKTENTRANSLATE THIS PAGE Dieet. Soms heb je minder last van je ziekte als je anders eet. Maar dit werkt maar bij een paar stofwisselingsziekten. Dan moet je een dieet volgen. Bijvoorbeeld een dieet zonder eiwitten. Eiwitten zitten niet alleen in eieren, maar ook in vlees en melk. Van alles wat je eet moet precies berekend zijn hoeveel eiwit erin zit. PYRUVAAT KINASE DEFICIËNTIE Bij mensen met pyruvaat kinase deficiëntie ligt het Hb tussen de 4 en de 7 mmol/l. Het defecte of ontbrekende enzym. Bij pyruvaat kinase deficiëntie ontbreekt het enzym pyruvaat kinase dat betrokken is in de glycolyse. Normaal gesproken zorgt het enzym voor een van de stappen in de omzetting van glucose naar ATP. Zeldzaamheid. PATIËNTENVERENIGING VOOR STOFWISSELINGSZIEKTENTRANSLATE THIS PAGE Hier vind u uitgebreide informatie over stofwisselingsziekten. VKS is er voor lotgenotencontact, ziekte-informatie, het laatste nieuws over stofwisselingsziekten en het opkomen voor jouw belangen. WAT ZIJN STOFWISSELINGSZIEKTEN? Wat zijn stofwisselingsziekten? Achtergrond. Stofwisselingsziekten (ook wel metabole ziekten) zijn erfelijke ziekten. Dat betekent dat je ermee geboren wordt. Er zijn vele verschillende erfelijke stofwisselingsziekten. De ziekten zijn zeldzaam, maar als groep hebben zo’n 10.000 gezinnen in Nederland met een stofwisselingsziekte temaken.
VLCADD - STOFWISSELINGSZIEKTENTRANSLATE THIS PAGE VLCADD is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen, en voor het vrijmaken van energie. VLCADD is een vetzuuroxidatiestoornis. De vetverbranding is een proces waarbij in veel kleine stapjes de vetten uit het voedsel en uit de MCADD - STOFWISSELINGSZIEKTENTRANSLATE THIS PAGE MCADD is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. MCADD is een zogenoemde 'vetzuuroxidatiestoornis'. De vetverbranding is een proces waarbij in veel kleine stapjes de vetten uit het voedsel en uit de vetvoorraden in het lichaam worden afgebroken. Patiënten met MCADD missen een enzym waardoor NBIA, VOORHEEN HALLERVORDEN-SPATZ NBIA (voorheen Hallervorden-Spatz) is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met CARNITINE DEFICIËNTIE ECI Carnitine deficiëntie is in feite hetzelfde als carnitine transporter deficiëntie. Onder de naam 'carnitine transporter deficiëntie' vallen verschillende zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekten. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van energie ORNITHINE TRANSCARBAMOYLASE (OTC) DEFICIËNTIETRANSLATE THIS PAGE Ornithine transcarbamoylase (OTC) deficiëntie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets ARGININOSUCCINAAT SYNTHETASE (CITRULLINEMIE TYPE 1TRANSLATE THIS PAGE Argininosuccinaat synthetase deficiëntie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Argininosuccinaat synthetase deficiëntie is een ureumcyclusdefect. In de ureumcyclus wordt normaal gesproken het giftige ammoniak omgezet in de onschadelijke stof ureum. Bij argininosuccinaat synthetasedeficiëntie
DIEET - STOFWISSELINGSZIEKTENTRANSLATE THIS PAGE Dieet. Soms heb je minder last van je ziekte als je anders eet. Maar dit werkt maar bij een paar stofwisselingsziekten. Dan moet je een dieet volgen. Bijvoorbeeld een dieet zonder eiwitten. Eiwitten zitten niet alleen in eieren, maar ook in vlees en melk. Van alles wat je eet moet precies berekend zijn hoeveel eiwit erin zit. PYRUVAAT KINASE DEFICIËNTIE Bij mensen met pyruvaat kinase deficiëntie ligt het Hb tussen de 4 en de 7 mmol/l. Het defecte of ontbrekende enzym. Bij pyruvaat kinase deficiëntie ontbreekt het enzym pyruvaat kinase dat betrokken is in de glycolyse. Normaal gesproken zorgt het enzym voor een van de stappen in de omzetting van glucose naar ATP. Zeldzaamheid. ARGININOSUCCINAAT SYNTHETASE (CITRULLINEMIE TYPE 1TRANSLATE THIS PAGE Argininosuccinaat synthetase deficiëntie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Argininosuccinaat synthetase deficiëntie is een ureumcyclusdefect. In de ureumcyclus wordt normaal gesproken het giftige ammoniak omgezet in de onschadelijke stof ureum. Bij argininosuccinaat synthetasedeficiëntie
ADENYLOSUCCINASE DEFICIËNTIE Adenylosuccinase deficiëntie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Patiënten met adenylosuccinase deficiëntie hebben vaak vanaf vroege leeftijd last van epileptische aanvallen en een ontwikkelingsachterstand. Deze kan variëren van matig tot ernstig. Veel patiënten vertonen daarnaast GLUTAARACIDURIE TYPE 2 (MADD) MADD is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is destofwisseling
TYROSINEMIE TYPE 1
Tyrosinemie type 1 is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de ASPARTYLGLUCOSAMINURIE Aspartylglucosaminurie is een zeldzame Stofwisselingsziekte die in principe in alle bevolkingsgroepen kan voorkomen. De meeste bekende patiënten zijn echter van Finse afkomst (zo'n 220 van de 250 patiënten op de wereld). In Nederland zijn maar een klein aantal patiënten bekend. AGU komt hier bij ongeveer 1 op de 750.000 levendgeboren kinderen voor. Kinderen met AGU worden normaal geborenSANFILIPPO B
Sanfilippo B is één van de typen van de erfelijke Stofwisseling sziekte MPS 3, die ook wel het Syndroom van Sanfilippo wordt genoemd. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van energie. DIEET - STOFWISSELINGSZIEKTENTRANSLATE THIS PAGE Dieet. Soms heb je minder last van je ziekte als je anders eet. Maar dit werkt maar bij een paar stofwisselingsziekten. Dan moet je een dieet volgen. Bijvoorbeeld een dieet zonder eiwitten. Eiwitten zitten niet alleen in eieren, maar ook in vlees en melk. Van alles wat je eet moet precies berekend zijn hoeveel eiwit erin zit. CHRONISCH PROGRESSIEVE EXTERNE OPHTHALMOPLEGIE …TRANSLATE THIS PAGE Alle biochemische reacties die plaats vinden in het lichaam. Al deze reacties samen zorgen voor de energie die het lichaam nodig heeft voor de lichaamsfuncties zoals ademhaling, denken en bewegen. Stofwisselings (metabole) ziekte. Veroorzaakt door een fout PYRUVAAT KINASE DEFICIËNTIE Bij mensen met pyruvaat kinase deficiëntie ligt het Hb tussen de 4 en de 7 mmol/l. Het defecte of ontbrekende enzym. Bij pyruvaat kinase deficiëntie ontbreekt het enzym pyruvaat kinase dat betrokken is in de glycolyse. Normaal gesproken zorgt het enzym voor een van de stappen in de omzetting van glucose naar ATP. Zeldzaamheid. ZORGPAD KETOGEEN DIEET VERNIEUWD Zorgpad ketogeen dieet vernieuwd. 28 mei 2015. 7 september 2017. Deze maand is er een nieuwe versie verschenen van het ketogeen dieet zorgpad. In juni 2014 was de eerste versie van het zorgpad ketogeen dieet voor de behandeling bij refractaire epilepsie & metabole ziekten bij kinderen verschenen. VKS heeft in samenwerking met de Epilepsie PATIËNTENVERENIGING VOOR STOFWISSELINGSZIEKTENTRANSLATE THIS PAGE Hier vind u uitgebreide informatie over stofwisselingsziekten. VKS is er voor lotgenotencontact, ziekte-informatie, het laatste nieuws over stofwisselingsziekten en het opkomen voor jouw belangen. WAT ZIJN STOFWISSELINGSZIEKTEN? Wat zijn stofwisselingsziekten? Achtergrond. Stofwisselingsziekten (ook wel metabole ziekten) zijn erfelijke ziekten. Dat betekent dat je ermee geboren wordt. Er zijn vele verschillende erfelijke stofwisselingsziekten. De ziekten zijn zeldzaam, maar als groep hebben zo’n 10.000 gezinnen in Nederland met een stofwisselingsziekte temaken.
VLCADD - STOFWISSELINGSZIEKTENTRANSLATE THIS PAGE VLCADD is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen, en voor het vrijmaken van energie. VLCADD is een vetzuuroxidatiestoornis. De vetverbranding is een proces waarbij in veel kleine stapjes de vetten uit het voedsel en uit de MCADD - STOFWISSELINGSZIEKTENTRANSLATE THIS PAGE MCADD is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. MCADD is een zogenoemde 'vetzuuroxidatiestoornis'. De vetverbranding is een proces waarbij in veel kleine stapjes de vetten uit het voedsel en uit de vetvoorraden in het lichaam worden afgebroken. Patiënten met MCADD missen een enzym waardoor NBIA, VOORHEEN HALLERVORDEN-SPATZ NBIA (voorheen Hallervorden-Spatz) is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met CARNITINE DEFICIËNTIE ECI Carnitine deficiëntie is in feite hetzelfde als carnitine transporter deficiëntie. Onder de naam 'carnitine transporter deficiëntie' vallen verschillende zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekten. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van energie ORNITHINE TRANSCARBAMOYLASE (OTC) DEFICIËNTIETRANSLATE THIS PAGE Ornithine transcarbamoylase (OTC) deficiëntie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets ARGININOSUCCINAAT SYNTHETASE (CITRULLINEMIE TYPE 1TRANSLATE THIS PAGE Argininosuccinaat synthetase deficiëntie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Argininosuccinaat synthetase deficiëntie is een ureumcyclusdefect. In de ureumcyclus wordt normaal gesproken het giftige ammoniak omgezet in de onschadelijke stof ureum. Bij argininosuccinaat synthetasedeficiëntie
DIEET - STOFWISSELINGSZIEKTENTRANSLATE THIS PAGE Dieet. Soms heb je minder last van je ziekte als je anders eet. Maar dit werkt maar bij een paar stofwisselingsziekten. Dan moet je een dieet volgen. Bijvoorbeeld een dieet zonder eiwitten. Eiwitten zitten niet alleen in eieren, maar ook in vlees en melk. Van alles wat je eet moet precies berekend zijn hoeveel eiwit erin zit. PYRUVAAT KINASE DEFICIËNTIE Bij mensen met pyruvaat kinase deficiëntie ligt het Hb tussen de 4 en de 7 mmol/l. Het defecte of ontbrekende enzym. Bij pyruvaat kinase deficiëntie ontbreekt het enzym pyruvaat kinase dat betrokken is in de glycolyse. Normaal gesproken zorgt het enzym voor een van de stappen in de omzetting van glucose naar ATP. Zeldzaamheid. PATIËNTENVERENIGING VOOR STOFWISSELINGSZIEKTENTRANSLATE THIS PAGE Hier vind u uitgebreide informatie over stofwisselingsziekten. VKS is er voor lotgenotencontact, ziekte-informatie, het laatste nieuws over stofwisselingsziekten en het opkomen voor jouw belangen. WAT ZIJN STOFWISSELINGSZIEKTEN? Wat zijn stofwisselingsziekten? Achtergrond. Stofwisselingsziekten (ook wel metabole ziekten) zijn erfelijke ziekten. Dat betekent dat je ermee geboren wordt. Er zijn vele verschillende erfelijke stofwisselingsziekten. De ziekten zijn zeldzaam, maar als groep hebben zo’n 10.000 gezinnen in Nederland met een stofwisselingsziekte temaken.
VLCADD - STOFWISSELINGSZIEKTENTRANSLATE THIS PAGE VLCADD is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen, en voor het vrijmaken van energie. VLCADD is een vetzuuroxidatiestoornis. De vetverbranding is een proces waarbij in veel kleine stapjes de vetten uit het voedsel en uit de MCADD - STOFWISSELINGSZIEKTENTRANSLATE THIS PAGE MCADD is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. MCADD is een zogenoemde 'vetzuuroxidatiestoornis'. De vetverbranding is een proces waarbij in veel kleine stapjes de vetten uit het voedsel en uit de vetvoorraden in het lichaam worden afgebroken. Patiënten met MCADD missen een enzym waardoor NBIA, VOORHEEN HALLERVORDEN-SPATZ NBIA (voorheen Hallervorden-Spatz) is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met CARNITINE DEFICIËNTIE ECI Carnitine deficiëntie is in feite hetzelfde als carnitine transporter deficiëntie. Onder de naam 'carnitine transporter deficiëntie' vallen verschillende zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekten. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van energie ORNITHINE TRANSCARBAMOYLASE (OTC) DEFICIËNTIETRANSLATE THIS PAGE Ornithine transcarbamoylase (OTC) deficiëntie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets ARGININOSUCCINAAT SYNTHETASE (CITRULLINEMIE TYPE 1TRANSLATE THIS PAGE Argininosuccinaat synthetase deficiëntie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Argininosuccinaat synthetase deficiëntie is een ureumcyclusdefect. In de ureumcyclus wordt normaal gesproken het giftige ammoniak omgezet in de onschadelijke stof ureum. Bij argininosuccinaat synthetasedeficiëntie
DIEET - STOFWISSELINGSZIEKTENTRANSLATE THIS PAGE Dieet. Soms heb je minder last van je ziekte als je anders eet. Maar dit werkt maar bij een paar stofwisselingsziekten. Dan moet je een dieet volgen. Bijvoorbeeld een dieet zonder eiwitten. Eiwitten zitten niet alleen in eieren, maar ook in vlees en melk. Van alles wat je eet moet precies berekend zijn hoeveel eiwit erin zit. PYRUVAAT KINASE DEFICIËNTIE Bij mensen met pyruvaat kinase deficiëntie ligt het Hb tussen de 4 en de 7 mmol/l. Het defecte of ontbrekende enzym. Bij pyruvaat kinase deficiëntie ontbreekt het enzym pyruvaat kinase dat betrokken is in de glycolyse. Normaal gesproken zorgt het enzym voor een van de stappen in de omzetting van glucose naar ATP. Zeldzaamheid. ARGININOSUCCINAAT SYNTHETASE (CITRULLINEMIE TYPE 1TRANSLATE THIS PAGE Argininosuccinaat synthetase deficiëntie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Argininosuccinaat synthetase deficiëntie is een ureumcyclusdefect. In de ureumcyclus wordt normaal gesproken het giftige ammoniak omgezet in de onschadelijke stof ureum. Bij argininosuccinaat synthetasedeficiëntie
ADENYLOSUCCINASE DEFICIËNTIE Adenylosuccinase deficiëntie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Patiënten met adenylosuccinase deficiëntie hebben vaak vanaf vroege leeftijd last van epileptische aanvallen en een ontwikkelingsachterstand. Deze kan variëren van matig tot ernstig. Veel patiënten vertonen daarnaast GLUTAARACIDURIE TYPE 2 (MADD) MADD is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is destofwisseling
TYROSINEMIE TYPE 1
Tyrosinemie type 1 is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de ASPARTYLGLUCOSAMINURIE Aspartylglucosaminurie is een zeldzame Stofwisselingsziekte die in principe in alle bevolkingsgroepen kan voorkomen. De meeste bekende patiënten zijn echter van Finse afkomst (zo'n 220 van de 250 patiënten op de wereld). In Nederland zijn maar een klein aantal patiënten bekend. AGU komt hier bij ongeveer 1 op de 750.000 levendgeboren kinderen voor. Kinderen met AGU worden normaal geborenSANFILIPPO B
Sanfilippo B is één van de typen van de erfelijke Stofwisseling sziekte MPS 3, die ook wel het Syndroom van Sanfilippo wordt genoemd. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van energie. DIEET - STOFWISSELINGSZIEKTENTRANSLATE THIS PAGE Dieet. Soms heb je minder last van je ziekte als je anders eet. Maar dit werkt maar bij een paar stofwisselingsziekten. Dan moet je een dieet volgen. Bijvoorbeeld een dieet zonder eiwitten. Eiwitten zitten niet alleen in eieren, maar ook in vlees en melk. Van alles wat je eet moet precies berekend zijn hoeveel eiwit erin zit. CHRONISCH PROGRESSIEVE EXTERNE OPHTHALMOPLEGIE …TRANSLATE THIS PAGE Alle biochemische reacties die plaats vinden in het lichaam. Al deze reacties samen zorgen voor de energie die het lichaam nodig heeft voor de lichaamsfuncties zoals ademhaling, denken en bewegen. Stofwisselings (metabole) ziekte. Veroorzaakt door een fout PYRUVAAT KINASE DEFICIËNTIE Bij mensen met pyruvaat kinase deficiëntie ligt het Hb tussen de 4 en de 7 mmol/l. Het defecte of ontbrekende enzym. Bij pyruvaat kinase deficiëntie ontbreekt het enzym pyruvaat kinase dat betrokken is in de glycolyse. Normaal gesproken zorgt het enzym voor een van de stappen in de omzetting van glucose naar ATP. Zeldzaamheid. ZORGPAD KETOGEEN DIEET VERNIEUWD Zorgpad ketogeen dieet vernieuwd. 28 mei 2015. 7 september 2017. Deze maand is er een nieuwe versie verschenen van het ketogeen dieet zorgpad. In juni 2014 was de eerste versie van het zorgpad ketogeen dieet voor de behandeling bij refractaire epilepsie & metabole ziekten bij kinderen verschenen. VKS heeft in samenwerking met de Epilepsie PATIËNTENVERENIGING VOOR STOFWISSELINGSZIEKTENTRANSLATE THIS PAGE Hier vind u uitgebreide informatie over stofwisselingsziekten. VKS is er voor lotgenotencontact, ziekte-informatie, het laatste nieuws over stofwisselingsziekten en het opkomen voor jouw belangen. WAT ZIJN STOFWISSELINGSZIEKTEN? Wat zijn stofwisselingsziekten? Achtergrond. Stofwisselingsziekten (ook wel metabole ziekten) zijn erfelijke ziekten. Dat betekent dat je ermee geboren wordt. Er zijn vele verschillende erfelijke stofwisselingsziekten. De ziekten zijn zeldzaam, maar als groep hebben zo’n 10.000 gezinnen in Nederland met een stofwisselingsziekte temaken.
VLCADD - STOFWISSELINGSZIEKTENTRANSLATE THIS PAGE VLCADD is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen, en voor het vrijmaken van energie. VLCADD is een vetzuuroxidatiestoornis. De vetverbranding is een proces waarbij in veel kleine stapjes de vetten uit het voedsel en uit de MCADD - STOFWISSELINGSZIEKTENTRANSLATE THIS PAGE MCADD is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. MCADD is een zogenoemde 'vetzuuroxidatiestoornis'. De vetverbranding is een proces waarbij in veel kleine stapjes de vetten uit het voedsel en uit de vetvoorraden in het lichaam worden afgebroken. Patiënten met MCADD missen een enzym waardoor NBIA, VOORHEEN HALLERVORDEN-SPATZ NBIA (voorheen Hallervorden-Spatz) is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met CARNITINE DEFICIËNTIE ECI Carnitine deficiëntie is in feite hetzelfde als carnitine transporter deficiëntie. Onder de naam 'carnitine transporter deficiëntie' vallen verschillende zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekten. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van energie ORNITHINE TRANSCARBAMOYLASE (OTC) DEFICIËNTIETRANSLATE THIS PAGE Ornithine transcarbamoylase (OTC) deficiëntie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets ARGININOSUCCINAAT SYNTHETASE (CITRULLINEMIE TYPE 1TRANSLATE THIS PAGE Argininosuccinaat synthetase deficiëntie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Argininosuccinaat synthetase deficiëntie is een ureumcyclusdefect. In de ureumcyclus wordt normaal gesproken het giftige ammoniak omgezet in de onschadelijke stof ureum. Bij argininosuccinaat synthetasedeficiëntie
DIEET - STOFWISSELINGSZIEKTENTRANSLATE THIS PAGE Dieet. Soms heb je minder last van je ziekte als je anders eet. Maar dit werkt maar bij een paar stofwisselingsziekten. Dan moet je een dieet volgen. Bijvoorbeeld een dieet zonder eiwitten. Eiwitten zitten niet alleen in eieren, maar ook in vlees en melk. Van alles wat je eet moet precies berekend zijn hoeveel eiwit erin zit. PYRUVAAT KINASE DEFICIËNTIE Bij mensen met pyruvaat kinase deficiëntie ligt het Hb tussen de 4 en de 7 mmol/l. Het defecte of ontbrekende enzym. Bij pyruvaat kinase deficiëntie ontbreekt het enzym pyruvaat kinase dat betrokken is in de glycolyse. Normaal gesproken zorgt het enzym voor een van de stappen in de omzetting van glucose naar ATP. Zeldzaamheid. PATIËNTENVERENIGING VOOR STOFWISSELINGSZIEKTENTRANSLATE THIS PAGE Hier vind u uitgebreide informatie over stofwisselingsziekten. VKS is er voor lotgenotencontact, ziekte-informatie, het laatste nieuws over stofwisselingsziekten en het opkomen voor jouw belangen. WAT ZIJN STOFWISSELINGSZIEKTEN? Wat zijn stofwisselingsziekten? Achtergrond. Stofwisselingsziekten (ook wel metabole ziekten) zijn erfelijke ziekten. Dat betekent dat je ermee geboren wordt. Er zijn vele verschillende erfelijke stofwisselingsziekten. De ziekten zijn zeldzaam, maar als groep hebben zo’n 10.000 gezinnen in Nederland met een stofwisselingsziekte temaken.
VLCADD - STOFWISSELINGSZIEKTENTRANSLATE THIS PAGE VLCADD is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen, en voor het vrijmaken van energie. VLCADD is een vetzuuroxidatiestoornis. De vetverbranding is een proces waarbij in veel kleine stapjes de vetten uit het voedsel en uit de MCADD - STOFWISSELINGSZIEKTENTRANSLATE THIS PAGE MCADD is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. MCADD is een zogenoemde 'vetzuuroxidatiestoornis'. De vetverbranding is een proces waarbij in veel kleine stapjes de vetten uit het voedsel en uit de vetvoorraden in het lichaam worden afgebroken. Patiënten met MCADD missen een enzym waardoor NBIA, VOORHEEN HALLERVORDEN-SPATZ NBIA (voorheen Hallervorden-Spatz) is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met CARNITINE DEFICIËNTIE ECI Carnitine deficiëntie is in feite hetzelfde als carnitine transporter deficiëntie. Onder de naam 'carnitine transporter deficiëntie' vallen verschillende zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekten. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van energie ORNITHINE TRANSCARBAMOYLASE (OTC) DEFICIËNTIETRANSLATE THIS PAGE Ornithine transcarbamoylase (OTC) deficiëntie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets ARGININOSUCCINAAT SYNTHETASE (CITRULLINEMIE TYPE 1TRANSLATE THIS PAGE Argininosuccinaat synthetase deficiëntie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Argininosuccinaat synthetase deficiëntie is een ureumcyclusdefect. In de ureumcyclus wordt normaal gesproken het giftige ammoniak omgezet in de onschadelijke stof ureum. Bij argininosuccinaat synthetasedeficiëntie
DIEET - STOFWISSELINGSZIEKTENTRANSLATE THIS PAGE Dieet. Soms heb je minder last van je ziekte als je anders eet. Maar dit werkt maar bij een paar stofwisselingsziekten. Dan moet je een dieet volgen. Bijvoorbeeld een dieet zonder eiwitten. Eiwitten zitten niet alleen in eieren, maar ook in vlees en melk. Van alles wat je eet moet precies berekend zijn hoeveel eiwit erin zit. PYRUVAAT KINASE DEFICIËNTIE Bij mensen met pyruvaat kinase deficiëntie ligt het Hb tussen de 4 en de 7 mmol/l. Het defecte of ontbrekende enzym. Bij pyruvaat kinase deficiëntie ontbreekt het enzym pyruvaat kinase dat betrokken is in de glycolyse. Normaal gesproken zorgt het enzym voor een van de stappen in de omzetting van glucose naar ATP. Zeldzaamheid. ARGININOSUCCINAAT SYNTHETASE (CITRULLINEMIE TYPE 1TRANSLATE THIS PAGE Argininosuccinaat synthetase deficiëntie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Argininosuccinaat synthetase deficiëntie is een ureumcyclusdefect. In de ureumcyclus wordt normaal gesproken het giftige ammoniak omgezet in de onschadelijke stof ureum. Bij argininosuccinaat synthetasedeficiëntie
ADENYLOSUCCINASE DEFICIËNTIE Adenylosuccinase deficiëntie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Patiënten met adenylosuccinase deficiëntie hebben vaak vanaf vroege leeftijd last van epileptische aanvallen en een ontwikkelingsachterstand. Deze kan variëren van matig tot ernstig. Veel patiënten vertonen daarnaast GLUTAARACIDURIE TYPE 2 (MADD) MADD is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is destofwisseling
TYROSINEMIE TYPE 1
Tyrosinemie type 1 is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de ASPARTYLGLUCOSAMINURIE Aspartylglucosaminurie is een zeldzame Stofwisselingsziekte die in principe in alle bevolkingsgroepen kan voorkomen. De meeste bekende patiënten zijn echter van Finse afkomst (zo'n 220 van de 250 patiënten op de wereld). In Nederland zijn maar een klein aantal patiënten bekend. AGU komt hier bij ongeveer 1 op de 750.000 levendgeboren kinderen voor. Kinderen met AGU worden normaal geborenSANFILIPPO B
Sanfilippo B is één van de typen van de erfelijke Stofwisseling sziekte MPS 3, die ook wel het Syndroom van Sanfilippo wordt genoemd. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van energie. DIEET - STOFWISSELINGSZIEKTENTRANSLATE THIS PAGE Dieet. Soms heb je minder last van je ziekte als je anders eet. Maar dit werkt maar bij een paar stofwisselingsziekten. Dan moet je een dieet volgen. Bijvoorbeeld een dieet zonder eiwitten. Eiwitten zitten niet alleen in eieren, maar ook in vlees en melk. Van alles wat je eet moet precies berekend zijn hoeveel eiwit erin zit. CHRONISCH PROGRESSIEVE EXTERNE OPHTHALMOPLEGIE …TRANSLATE THIS PAGE Alle biochemische reacties die plaats vinden in het lichaam. Al deze reacties samen zorgen voor de energie die het lichaam nodig heeft voor de lichaamsfuncties zoals ademhaling, denken en bewegen. Stofwisselings (metabole) ziekte. Veroorzaakt door een fout PYRUVAAT KINASE DEFICIËNTIE Bij mensen met pyruvaat kinase deficiëntie ligt het Hb tussen de 4 en de 7 mmol/l. Het defecte of ontbrekende enzym. Bij pyruvaat kinase deficiëntie ontbreekt het enzym pyruvaat kinase dat betrokken is in de glycolyse. Normaal gesproken zorgt het enzym voor een van de stappen in de omzetting van glucose naar ATP. Zeldzaamheid. ZORGPAD KETOGEEN DIEET VERNIEUWD Zorgpad ketogeen dieet vernieuwd. 28 mei 2015. 7 september 2017. Deze maand is er een nieuwe versie verschenen van het ketogeen dieet zorgpad. In juni 2014 was de eerste versie van het zorgpad ketogeen dieet voor de behandeling bij refractaire epilepsie & metabole ziekten bij kinderen verschenen. VKS heeft in samenwerking met de Epilepsie* Inloggen
* Zoeken naar: Zoeken__*
Spring naar inhoud
* Home
* Stofwisselingsziekten * Wat zijn stofwisselingsziekten?* Achtergrond
* Symptomen
* Diagnose
* Behandeling en zorg* Erfelijkheid
* Ziekte-informatie
* Metabole centra
* Zorgpaden
* Hielprik
* Aandoeningen in de hielprik* Voor kinderen
* Wat zijn stofwisselingsziekten? * Waar heb je last van? * Hoe onderzoek je dat?* Wat kan je doen?
* Hoe krijg je het?
* Hoe is het?
* Wist je dat?
* Strip
* Quiz
* Hulp bij spreekbeurt* Leven met…
* Ervaringsverhalen
* Patiënten bij u in de buurt* Praktische links
* Bloggers
* Linda Boekema
* Mariska Geven
* Laura Laella Kers
* Tamara Schiedon
* Miranda Smit
* Cindy Starte
* Corrie Timmer
* Sanne Verkerk
* Tineke van Woudenberg* Activiteiten
* Lotgenotencontact
* Diagnosegroepen
* Thema bijeenkomsten * Eén op één lotgenotencontact * Facebookgroepen binnen VKS * Monument voor een kind* Geschiedenis
* Boomplantdagen
* Filmgedicht
* In herinnering
* Bijdragen van ouders* Acties voor VKS
* Media
* Agenda
* Actueel
* Nieuws
* Nieuwsarchief
* Nieuwsbrief
* Agenda
* Over VKS
* Geschiedenis
* Achter de schermen * Vacatures/stagiaires* Projecten
* Jaarverslagen
* Steun ons
* Contact
* Contact
* Word lid of donateur* Word lid
* Word donateur
1
VKS IS ER VOOR JOU!
VKS is er voor lotgenotencontact, ziekte-informatie, het laatste nieuws over stofwisselingsziekten en het opkomen voor jouw belangen.Lees verder __
ZIEKTEBESCHRIJVINGEN Er zijn meer dan 600 verschillende stofwisselingsziekten ook wel erfelijke metabole ziekten genoemd. Lees hier meer informatie over alle stofwisselingsziekten.Lees verder __
*
AGENDA
*
VIRTUELE BIJEENKOMST GAUCHER 12 juni @ 16:00 - 18:00*
CYSTINOSE DAG
11 september 2021 @ 08:00 - 17:00 Bekijk alle Evenementen*
ACTUEEL
* Doe mee aan onze grote enquête en help mee aan een betere zorg * Flyer domein overstijgend indiceren * Kinderartsen over weer naar school gaan * Geen tijd te verliezen*
CONTACTGEGEVENS
PATIËNTENVERENIGING VKSPostbus 664
8000 AR Zwolle
T: (038) 420 17 64
info@stofwisselingsziekten.nlBEZOEKADRES:
Klooienberglaan 2
8031 GJ Zwolle
*
partner van:
Details
Copyright © 2024 ArchiveBay.com. All rights reserved. Terms of Use | Privacy Policy | DMCA | 2021 | Feedback | Advertising | RSS 2.0